小児内科 33/7 7月号

出版社: 東京医学社
発行日: 2001-08-01
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
雑誌名:
特集: 先天性代謝異常症
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商品紹介

今月号は、先天性代謝異常症(inbornerrors_of_metabolism、IEM)の治療についての話題を取り上げました。IEMは一般に、「珍しい」、「治らない」病気として捉えられており、maniacな研究者の愛玩物と考えられているようですが、その一部には治療法が開発され、早期発見のためのスクリーニングが行われている疾患さえあります。そして、昨年開催された第43回日本先天性代謝異常学会総会では、IEMの治療に関する様々な話題が提出されました。

目次

  • 小児内科  33/7 7月号

    目次
    特集 先天性代謝異常症―最新治療―
    ■概説
    ・先天性代謝異常症治療の歴史
    ・遺伝子治療の沿革
    ■長期治療成績と問題点
    ・フェニルケトン尿症の長期予後―わが国におけるPKUスクリーニング成績を中心に
    ・Wilson病の長期治療と問題点
    ・von Gierke病
    ・尿素サイクル異常症
    ■食事療法の進歩
    ・低タンパク食療法
    ・糖質制限食
    ■薬物療法の開発と効果
    ・テトラヒドロビオプテリンと神経活性アミン
    ・安息香酸ナトリウムとフェニル酢酸ナトリウム
    ・L−アルギニン
    ・L−カルニチン
    ・ベタインとNTBC

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