蛋白質核酸酵素　46/12　9月号

遺伝子疾患のゲノム配列解析からは多くのゲノム情報が蓄積された。これらの情報をどのように役立ててゆくかは重要な課題である。遺伝子情報から症状発現機構を論ずる手法として、蛋白質立体構造からのアプローチが試みられた。本稿では、遺伝子変異によるアミノ酸置換の立体構造に与える影響、機能発現から症状発現への関連性について、スルファターゼ遺伝子異常症をモデルとした最近の知見を紹介する。