小児内科 36/12 2004年12月号
目次
- 小児内科 36/12 2004年12月号
―目次―
特集 マス・スクリーニング陽性者
―そこが知りたい専門医紹介のタイミング
〔総論〕
小児疾患のマス・スクリーニング−概念と歴史
わが国の新生児マス・スクリーニング成績
先天性代謝異常症
内分泌疾患
マス・スクリーニングの費用−便益
−新生児マス・マス・スクリーニングを中心に 黒田泰弘・他
〔現行新生児マス・スクリーニングにおける話題
―検査項目別の必須知識〕
フェニルアラニン
フェニルケトン尿症の治療成績
BH4反応性高フェニルアラニン血症
ロイシン
メープルシロップ尿症の予後とマス・スクリーニング
メチオニン
遺伝性高メチオニン血症（MAT欠損症）の現況
ガラクトース
遺伝性ガラクトース血症-病型、臨床症状と治療方法
門脈大循環シャントと高ガラクトース血症
甲状腺ホルモン（TSH）
未熟児を含めた陽性者の取り扱い
17α-水酸化プロゲステロン（17−OHP）
未熟児を含めた陽性者の取り扱い
マス・スクリーニング対象外疾患の発見
−シトリン欠損症について
基礎的知見
臨床的知見
〔神経芽腫マス・スクリーニング―過去と現在〕
日本のマス・スクリーニングが示したもの
神経芽腫の発生と悪性度
〔現在進行中のマス・スクリーニング 〕
新生児の聴覚スクリーニング
有機酸代謝異常症スクリーニングーその意義と方法
便色調カラーカード法による胆道閉鎖症の
マス・スクリーニング
Wilson病のマス・スクリーニングーとくに陽性者への対応
新生児マス・スクリーニングQ＆A
連載/研修医のためのクリニカルクイズ[第44回]
症例：15歳 女児、主訴：便秘、腹痛
連載/治療のエビデンス[第17回]
オセルタミビル（タミフル）でインフルエンザ脳症の
発症が予防できるか？
連載／子どもたちを事故から守る
-事故事例の分析とその予防策を考える[第19回]
事故予防活動とその目標値について考えてみよう
症例
局所症状,リンパ節腫脹を伴わず不明熱で発症した
播腫型ネコひっかき病の1女児例
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