小児科診療 69/11 2006年11月号
目次
- 小児科診療 69/11 2006年11月号
―目次―
特集 先天代謝異常症−日常診療で必須の知識−
I．概 念
先天代謝異常症の概念の歴史
II．日常診療での先天代謝異常症
日常の診療で見出される先天代謝異常症
救急外来で見のがしてはならない先天代謝異常症
神経症状で見つかる先天代謝異常症
肝機能障害で見つかる先天代謝異常症
骨症状で見つかる先天代謝異常症
III．診断の進歩
マス・スクリーニングの最近の進歩
病理診断法の進歩
高速液体クロマトグラフィを用いた迅速酵素診断法
質量分析計による化学診断法の進歩
遺伝子診断の実際
IV．わが国で病因が解明された先天代謝異常症
シトリン欠損症
糖原病 ?b型
遺伝性高チロシン症
ペルオキシソーム病
V．治療の進歩
フェニールケトン尿症の長期治療成績
有機酸・脂肪酸代謝異常症
糖原病
Wilson病
尿素サイクル代謝異常
VI．急性期の治療
代謝性アシドーシスの治療
高アンモニア血症の治療
VII．薬物治療の新しい薬
BH4，L-アルギニン，L-カルニチン，安息香酸・フェニル酢酸
トリエンチン
ケミカルシャペロン
VIII．酵素補充療法
Gaucher病
Fabry病
ムコ多糖?型，?型
ムコ多糖?型
Pompe病
IX．臓器移植
造血幹細胞移植
肝臓・肝細胞移植
X．遺伝子治療
遺伝病遺伝子治療の最近の進歩と課題
リソソーム病の遺伝子治療
フェニールケトン尿症の遺伝子治療
XI．遺伝相談
先天代謝異常症の遺伝カウンセリング：その実践的知識
最近チェックした商品履歴
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