小児内科　40/8　2008年8月号

出版社： 東京医学社
発行日： 2008-08-01
分野： 臨床医学：内科  >  雑誌
雑誌名：
特集： 小児科医のための遺伝学
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目次

  • 小児内科　40/8　2008年8月号

    ―目次―

    特集　小児科医のための遺伝学

    子が親に似るしくみ―序にかえて

    〔総論〕
    染色体異常症
    ?染色体不活性化の機構とその臨床効果
    単一遺伝子病
    遺伝子診断：研究使用から臨床応用へ
    多因子遺伝病
    エピジェネティクス
    ゲノム病
    HLAと子どもの疾患
    ミトコンドリア遺伝病
    臨床遺伝専門医・遺伝カウンセラーとその制度

    〔各論〕
    優性遺伝形式をとる神経難病
    神経線維腫症1型
    マルファン症候群
    筋ジストロフィー
    ターナー症候群
    奇形症候群
    1型糖尿病
    アレルギー疾患
    自己炎症症候群
    血液疾患，白血病
    先天性心疾患
    自閉症の遺伝
    眼疾患の遺伝
    難聴の遺伝
    産科の遺伝外来から

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