1) 特集:形成外科領域における症候群. 形成外科. 48(4), 2005, 353-422.
3) 梶井正, 黒木良和, 新川詔夫, 福嶋義光編. 新先天奇形症候群アトラス. 東京, 南江堂, 1998, 482p.
4) 小児の症候群. 小児科診療. 第64巻増刊号, 東京, 診断と治療社, 2001.
5) 日本先天異常学会編. 先天異常用語集. 東京, 金原出版, 1991, 504p.
6) Epstein, CJ., Erickson, RP., Wynshaw-boris, AJ. eds. Inborn errors of development. Oxford University Press, 2004, 1082p.
7) OMIM(TM) - Online Mendelian Inheritance in Man(TM) (Johns Hopkins University) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM