ポンペ病(糖原病II型)
商品紹介
2007年より酵素補充療法が開始されたポンペ病について，病因・病態，診断，さらに症例報告まで幅広く盛り込んだ初の成書。今後のポンペ病研究の第一歩となる一冊。
目次
- ポンペ病（糖原病II型）
―目次―
1 ポンペ病の概要と歴史
1．ポンペ病の概要と歴史
2 病因と病態
1．細胞病理
2．酸性α-グルコシダーゼとポンペ病
3．遺伝子変異
4．病態（動物モデルを含む）
3 臨床症状
1．ポンペ病の分類と類似症状をもつ疾患
2．乳児型ポンペ病
3．小児型ポンペ病
4．成人型ポンペ病
4 診 断
1．臨床症状と臨床検査
2．画像診断（CT，MRI，X線，超音波）
3．心病変
4．呼吸病変
5．筋電図
6．筋生検による病理診断
7．生化学的診断
8．遺伝子診断
9．出生前診断
10．新生児マス・スクリーニング
5 鑑別診断とガイドライン
1．乳児型ポンペ病
2．小児型・成人型ポンペ病
6 治 療
1．酵素補充療法
2．対症療法
1）呼吸障害
2）食事療法
3）リハビリテーション
3．遺伝子・細胞治療
7 症例呈示
1．乳児型
2．小児型
3．成人型
8 付 録
1．代表的な診断依頼施設
2．患者支援組織
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