小児内科 41/6 2009年6月号
目次
- 小児内科 41/6 2009年6月号
―目次―
特集 染色体検査をするうえで知っておきたいこと
序 染色体検査の過去と現在
〔総 論〕
染色体検査の適応
図解：染色体検査結果の報告書の読み方
FISH 検査でどこまでわかるか
検査会社でできる染色体検査
羊水検査と絨毛検査：可能性と限界
染色体検査でわかること・わからないこと
染色体検査から予測する自然歴と予後
染色体検査から予測する次子再罹患率
染色体検査の結果をいかに家族に伝えるか：配慮の実際
〔各 論〕
神経疾患と染色体検査
内分泌疾患と染色体検査
先天性心疾患と染色体検査
成人期のダウン症候群の医学的管理
成人期の Turner 症候群の医学的管理
成人期の Prader−Willi 症候群の医学的管理
〔トピックス〕
染色体異常症のファミリー・サポートグループ
ダウン症候群患者の QOL 向上のための塩酸ドネペジル療法
ここまでわかった染色体異常症の発生メカニズム
染色体検査の限界に挑戦する：MLPA法の臨床応用
染色体検査の限界に挑戦する：アレイCGH法の臨床応用
染色体異常症の着床前診断：欧米とわが国における現状
最近チェックした商品履歴
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