小児科臨床ピクシス 23 見逃せない先天代謝異常

出版社: 中山書店
著者:
発行日: 2010-12-20
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784521733104
シリーズ: 小児科臨床ピクシス
電子書籍版: 2010-12-20 (初版第3刷)
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商品紹介

最近の先天代謝異常症をめぐる診断・治療法の進歩を,一般診療に活かす工夫をわかりやすく示した一冊。先天代謝異常症が疑われる具体的な症状をあげ,見逃しを防ぐための検査法を状況に応じ2段階に分けて述べた。さらに鑑別のための機能検査・負荷試験や,特殊検査の依頼先やその必要性についても言及した。緊急的治療法をはじめ進化する治療の実態に触れ,代表的な先天代謝異常症をあげて詳説した。

目次

  • 小児科臨床ピクシス 23 見逃せない先天代謝異常

    ―目次―

    1章 まずは診断しなくては
    2章 治療を急ごう
    3章 この病気を知っていますか?
    4章 検査はどこに依頼するのか?

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

1章 まずは診断しなくては

P.7 掲載の参考文献
P.10 掲載の参考文献
P.13 掲載の参考文献
1) Greenbaum LA. Acid-base balance. In : Kliegman RM, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia : Saunders ; 2007. p.291-308.
2) チョッケ, ホフマン. 松原洋一監訳. 小児代謝疾患マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006.
3) 北川照男ほか. タンデムマス導入にともなう新しいスクリーニング対象疾患の治療指針. 特殊ミルク情報 2006 ; 42 : 28-53. (http://www.boshiaiikukai.jp/milk05_01.htmlからもPDFが入手できる)
P.17 掲載の参考文献
1) Mitchell GA, et al. Inborn errors of ketone body metabolism. In : Scriver CR, et al, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York : McGraw-Hill ; 2001. p.2327-56.
2) 深尾敏幸. ケトン体代謝異常症-特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ (SCOT) 欠損症を中心に. 日児誌 2007 ; 111 : 723-39.
4) Saudubray JM, et al. Clinical Phenotypes : Diagnosis/algorithms. In : Scriver CR, et al, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. NewYork : McGraw-Hill ; 2001. p.1327-403.
P.21 掲載の参考文献
1) Saudubray J-M, Charpentier C. Clinical phenotypes : diagnosis/algorithms. In : Scriver CR, Sly WS, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York : McGraw-Hill ; 2001. p.1327-403.
P.25 掲載の参考文献
P.29 掲載の参考文献
1) 大野耕策. 全般的発達の遅れ (知的発達の遅れ) と退行の評価. 鳥取大学医学部脳神経小児科 (大野耕策ほか) 編. 臨床実践 小児神経科-小児神経疾患のプライマリケア. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.2-11.
2) 関あゆみ. 発達検査・知能検査. 鳥取大学医学部脳神経小児科 (大野耕策ほか) 編. 臨床実践 小児神経科-小児神経疾患のプライマリケア. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.54-8.
3) 遠城寺宗徳ほか. 遠城寺式・乳幼児分析的発達検査法. 九州大学小児科改訂新装版. 東京 : 慶応義塾大学出版会 ; 2009.
4) 桜川宣男. 先天代謝異常-総論. 有馬正高監修. 加我牧子ほか編. 小児神経学. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.50-5.
P.32 掲載の参考文献
1) 岡明. てんかんの神経科学. 有馬正高監. 加我牧子ほか編. 小児神経学. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.345-9.
2) 前垣義弘. けいれん・意識障害. 鳥取大学医学部脳神経小児科 (大野耕策ほか) 編. 臨床実践 小児神経科-小児神経疾患のプライマリケア. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.21-7.
3) 桜川宣男. 先天代謝異常-総論. 有馬正高監. 加我牧子ほか編. 小児神経学. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.50-5.
4) 大野耕策. 全般的発達の遅れ (知的発達の遅れ) と退行の評価. 鳥取大学医学部脳神経小児科 (大野耕策ほか) 編. 臨床実践 小児神経科-小児神経疾患のプライマリケア. 東京 : 診断と治療社 ; 2008. p.2-11.
5) 赤星進二郎ほか. N188S変異を認めた進行性ミオクローヌスてんかんを示すGaucher病の3例. 第47回日本小児神経学会総会抄録集 ; 2005. P-062.
P.35 掲載の参考文献
1) 鴨下重彦ほか. ベッドサイドの小児神経・発達の診かた. 改訂3版. 東京 : 南山堂 ; 2009.
2) 井田博幸ほか. フロッピーインファント. 小児科診療 2007 ; 70 (増刊) : 215-8.
3) 前川喜平ほか. 写真でみる乳幼児健診の神経学的チェック法. 改訂7版. 東京 : 南山堂 ; 2007.
4) 前川喜平. 小児の神経と発達の診かた. 改訂3版. 東京 : 新興医学出版社 ; 2003.
5) Dubowitz V. The Floppy Infant : Clinics in Developmental Medicine. London : Mac Keith Press ; 1980.
P.38 掲載の参考文献
P.41 掲載の参考文献
1) The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. http://www.ommbid.com/
2) Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
P.43 掲載の参考文献
1) Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia : Elsevier Saunders ; 2006.
2) 日本先天異常学会編. 先天異常用語集. 東京 : 金原出版 ; 1991.
P.47 掲載の参考文献
1) Spranger JW, et al. Bone Dysplasias : An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 2nd ed. New York : Oxford University Press ; 2002.
P.50 掲載の参考文献
1) 乾あやのほか. 本邦における小児期の劇症肝不全. 日腹部救急医会誌 2009 ; 29 : 583-9.
P.53 掲載の参考文献
1) Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. Cambridge : Cambridge University Press ; 1996.
2) Hoffmann GF, et al. Approach to the patient with hepatic disease. In : Hoffmann GF, et al, editors. Inherited Metabolic Diseases. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins ; 2002. p.192-6.
P.56 掲載の参考文献
P.59 掲載の参考文献
1) 厚生労働省研究班. 乳幼児突然死症候群 (SIDS) に関するガイドライン 2005. http://www.mhlw.go.jp/houdou/2005/04/h0418-1.html
2) 山口清次. 乳幼児突然死症候群 (SIDS) と先天代謝異常症. 母子保健情報 2006 ; 53 : 39-45.
3) チョッケ, ホフマン. 松原洋一監訳. 小児代謝疾患マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006. p.31-3.
4) 村山圭ほか. 乳児期に発症するミトコンドリア呼吸鎖異常症. 第15回日本SIDS学会学術集会抄録 2009. p.20.
P.62 掲載の参考文献
P.65 掲載の参考文献
P.68 掲載の参考文献
1) 成瀬浩, 山口清次. 新生児スクリーニングの30年. 臨精医 2004 ; 33 : 1453-60.
2) 山口清次. タンデムマスを導入した新生児マススクリーニングの新時代. 小児保健研 2006 ; 65 : 725-32.
3) 北川照男ほか. タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針. 特殊ミルク情報 2006 ; 42 : 28-53.
4) 虫本雄一ほか. 経過中血液ろ紙分析でカットオフを下回った極長鎖脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症2症例-血清分析の必要性. マス・スクリーニング会誌 2009 ; 19 (3) (印刷中).
P.73 掲載の参考文献
1) Hoffmann GF, et al. When to suspect metabolic disease. In : Hoffmann GF, et al, editors. Inherited Metabolic Diseases. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins ; 2002. p.19-30.
P.77 掲載の参考文献
1) 松原洋一. 小児先天代謝疾患マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006. p.35.
2) 日本先天代謝異常学会. 症例から学ぶ先天代謝異常症. 東京 : 診断と治療社 ; 2009. p.67-9.
3) 藤波綾子, 高柳正樹. 救急外来で見逃してはならない先天代謝異常症. 小児診療 2006 ; 69 : 1574-8.
P.83 掲載の参考文献
3) 高梨潤一. 白質変性症の画像診断. 日児誌 2007 ; 111 : 1243-54.
4) Takanashi J, et al. MR-revealed myelination in the cerebral corticospinal tract as a marker for Pelizaeus-Merzbacher's disease with proteolipid protein gene duplication. AJNR Am J Neuroradiol 1999 ; 20 : 1822-8.
5) 高梨潤一. 小児神経疾患. 日本磁気共鳴医学会Proton MRSの臨床有用性検討会編. Proton MRSの臨床有用性コンセンサスガイド 2009年度版. 2009. p.32-42.
P.85 掲載の参考文献
P.87 掲載の参考文献
P.89 掲載の参考文献
1) 黒川清. 水・電解質と酸塩基平衡. 改訂第2版. 東京 : 南江堂 ; 2004.
P.92 掲載の参考文献
1) 内藤幸恵ほか. ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症. 日本未熟児新生児学会雑誌 2009 ; 21 : 51-5.
P.95 掲載の参考文献
1) Mitchell GA, Fukao T. Inborn errors of ketone body metabolism. In : Scriver CR, et al, editors. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. NewYork : McGraw-Hill ; 2001. p.2327-56.
2) 深尾敏幸. ケトン体代謝異常症-特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症を中心に. 日児誌 2007 ; 111 : 727-39.
3) 原納優ほか. 尿ケトン体. 日本臨牀 2002 ; 60 (増刊号 8) : 531-9.
P.98 掲載の参考文献
2) 和田芳直. 先天性グリコシル化異常症 (CDG症候群). 小児科診療 2009 ; 72 (増刊号) : 366.
3) 川並透ほか. 遺伝性ceruloplasmin欠損による「cerebro-retino-diabetic disease」 (無セルロプラスミン血症). 神経内科 2007 ; 67 : 126-32.
4) 児玉浩子ほか. セルロプラスミン. 日本臨牀 2009 ; 67 (増刊号) 8 : 274-7.
5) 藤澤千恵ほか. Wilson病に対する亜鉛療法. 小児内科 2007 ; 39 : 885-7.
P.104 掲載の参考文献
1) Bremer HJ, et al, editors. Disturbances of Aminoacid Metabolism : Clinical Chemistry and Diagnosis. Baltimore-Munich : Urban & Schwarzenberg ; 1981.
2) Behrman RE, et al, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia : Saunders ; 2004. p.2401, p.2415-6.
3) 大浦敏博. 血清・尿アミノ酸分画, 血中アンモニア. 小児内科 1998 ; 30 (増刊号) : 190-5.
P.107 掲載の参考文献
P.114 掲載の参考文献
P.118 掲載の参考文献
P.123 掲載の参考文献
1) 木田和宏ほか. けいれんを主訴に受診した4ヶ月男児. 日本先天代謝異常学会編. 症例から学ぶ先天代謝異常症-日常診療からのアプローチ. 東京 : 診断と治療社 ; 2009. p.208-11.
P.133 掲載の参考文献
1) Zschocke J. Function tests. In : Hoffmann GF, et al, editors. Inherited Metabolic Diseases. New York : Lippincott ; 2002. p.128-53.
P.137 掲載の参考文献
1) 新宅治夫. テトラヒドロビオプテリン負荷試験. 小児内科 2006 ; 38 : 1326-32.
3) 新宅治夫. フェニルアラニン代謝異常症. 『小児内科』『小児外科』編集委員会編. 小児疾患診療のための病態生理 2. 第4版. 東京 : 東京医学社 ; 2009. p.334-40.
5) 大浦敏博ほか. テトラヒドロビオプテリン (BH4) 反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針. 日本小児科学会雑誌 2009 ; 113 : 649-53.
P.139 掲載の参考文献
2) Ito T, et al. Allopurinol challenge tests performed before and after living-related donor liver transplantation in citrullinaemia. J Inherit Metab Dis 2003 ; 26 : 87-8.
4) Riudor E, et al. Influence of dose and age on the response of the allopurinol test for ornitine carbamoyltransferase deficiency in control infants. J Inherit Metab Dis 2000 ; 23 : 662-8.
P.141 掲載の参考文献
1) 藤井秀樹. 発症前型Wilson病のセルロプラスミン及び銅代謝に関する研究. 診断基準作成の試み. Biomed Res Trace Elements 1997 ; 8 : 75-83.
4) Shimizu N, et al. Efficacy of D-penicillamine challenge test for diagnosis of Wilson disease. Biomed Res Trace Elements 2008 ; 19 : 72-5.
P.145 掲載の参考文献
1) 重松陽介. 低血糖鑑別のための負荷試験. 小児内科 2000 ; 32 : 705-10.
2) Hoffmann GF, et al. Investigations for metabolic disease. In : Hoffmann GF, et al, editors. Inherited Metabolic Diseases. New York : Lippincott Williams & Wilkins ; 2002. p.132-44.
3) チョッケ, ホフマン. 松原洋一監訳. 小児代謝疾患マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006. p.59-63.
P.149 掲載の参考文献

2章 治療を急ごう

P.153 掲載の参考文献
P.157 掲載の参考文献
1) 黒田弘. アシドーシス, アルカローシス. 前川喜平ほか編. 今日の小児診断指針. 第3版. 東京 : 医学書院 ; 1999. p.316-20.
2) Greenbaum LA. Electrolite and acid-base disorders. In : Behman RE, et al, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. USA : Saunders ; 2002. p.191-242.
3) 北川照男ほか. タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針. 特殊ミルク情報 2006 (11月) ; 42 : 28-53.
4) 山口清次. メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症, イソ吉草酸血症, グルタル酸血症 (1型), β-ヒドロキシ-βメチルグルタル酸血症, メチルグルタコン酸血症, βケトチオラーゼ欠損症, マルチプルカルボキシラーゼ欠損症. 加藤忠明監修. 小児慢性特定疾患診療マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006. p.413-7.
5) 原田英明ほか. 低血糖・アシドーシス. 小児科診療 2001 ; 64 : 1902-6.
P.161 掲載の参考文献
1) 長谷川奉延ほか. 高インスリン血性低血糖症の診断と治療ガイドライン. 日児誌 2006 ; 110 : 1472-4.
2) 特殊ミルク共同安全開発委員会編. タンデムマス導入にともなう新しいスクリーニング対象疾患の治療指針. 特殊ミルク情報 2006 ; 42 (別冊).
3) 七條光市ほか. ジアゾキサイド投与により改善した高インスリン血性低血糖症の1例. Tokushima Red Cross Hospital Medical Journal 2008 ; 13 : 60-4.
4) 山本晶子ほか. 日齢2に心房細動で発症し救命できたVLCAD欠損症の1例. 日本先天代謝異常学会雑誌 2009 ; 25 : 148.
P.165 掲載の参考文献
P.168 掲載の参考文献
1) 日本先天代謝異常学会編. 症例から学ぶ先天代謝異常症. 東京 : 診断と治療社 ; 2009. p.67-80, 91-116.
2) 内藤悦雄. 代謝性アシドーシスの治療-急性期に来院した代謝性アシドーシスの代謝疾患の治療. 小児科診療 2006 ; 69 : 1684-9.
4) 古賀靖敏. ミトコンドリアミオパチー. 小児科診療 2006 ; 69 : 581-6.
P.179 掲載の参考文献
1) 井田博幸. 酵素補充療法の効果と問題点. 日本先天代謝異常学会雑誌 2008 ; 24 : 25-30.
2) 井田博幸. 実地診療で見逃しがちなリソソーム病の診断と治療. 日本医事新報 2008 ; 4411 : 57-62.
P.182 掲載の参考文献
P.185 掲載の参考文献
P.187 掲載の参考文献
P.191 掲載の参考文献
1) 笠原群生ほか. 国立成育医療センターにおける肝移植の現状. 日本小児外科学会雑誌 2008 ; 44 : 679-88.
3) 日本肝移植研究会ホームページ. 肝移植症例登録報告. http://jlts.umin.ac.jp/
13) Shigeta T, et al. Liver transplantation for an infant with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using heterozygote living donor. Pediatr Transplant 2009 ; Apr 3 [Epub ahead of print]
P.196 掲載の参考文献
1) 芳野信ほか. 高アンモニア血症の治療. 小児科診療 2006 ; 69 : 1690-6.
2) 服部元史ほか. 小児患者に対する急性血液浄化. 篠崎正博ほか編. 急性血液浄化法 徹底ガイド. 新装版. 東京 : 総合医学社 ; 2006. p.155-63.
4) 服部元史. 小児急性血液浄化療法の歩みとその実際. Clin Eng 2006 ; 17 : 964-73.
5) 元吉八重子ほか. 乳児型原発性過蓚酸尿症1型の1歳男児例に対する生体肝腎複合移植の経験. 日腎会誌 2006 ; 48 : 22-8.
P.201 掲載の参考文献
1) 遺伝医学関連学会. 遺伝学的検査に関するガイドライン. 2003. http://jshg.jp/resources/data/10academies.pdf
2) 厚生労働省. 医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイドライン.
3) 日本先天代謝異常学会. 保険収載されたライソゾーム病 5 疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン. 日児誌 2009 ; 113 : 789-90.
4) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/

3章 この病気知っていますか ?

P.205 掲載の参考文献
2) 近藤章子ほか. 先天性グリコシル化異常症. 『小児内科』『小児外科』編集委員会共編. 小児内科2009年41巻増刊号. 小児疾患診療のための病態生理 2. 東京 : 東京医学社 ; 2009. p.487-90.
4) Freeze HH, et al. Disorder of glycosylation. In : Swaiman KF, et al, editors. Pediatric Neurology : Principles & Practice. 4th ed. Philadelphia : Mosby ; 2006. p.645-57.
P.209 掲載の参考文献
1) Bianchi MC, et al. Treatment monitoring of brain creatine deficiency syndromes : a 1H- and 31P-MR spectroscopy study. AJNR Am J Neuroradiol 2007 ; 28 : 548-54.
4) GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=creatine
P.213 掲載の参考文献
P.217 掲載の参考文献
P.221 掲載の参考文献
2) Mitchell GA, Fukao T. Chapter102 : Inborn errors of ketone body metabolism. In : Scriver CR, et al, editors. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. NewYork : McGraw-Hill ; 2001. p.2327-56.
3) 深尾敏幸. ケトン体代謝異常症-特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症を中心に. 日児誌 2007 ; 111 : 727-39.
P.225 掲載の参考文献
P.227 掲載の参考文献
P.231 掲載の参考文献
P.234 掲載の参考文献
P.237 掲載の参考文献
2) NP-C Guidelines Working Group, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009 ; 98 : 152-65.
P.240 掲載の参考文献
1) Wang D, et al. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. Gene Reviews 2009. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=glut1
4) 伊藤康ほか. GLUT1欠損症症候群4例におけるアトキンス式ダイエット変法の有効性. 脳と発達 2009 ; 41 : S377.
P.243 掲載の参考文献
P.248 掲載の参考文献
1) 中村公俊, 遠藤文夫. 遺伝性高チロシン血症. 『小児内科』『小児外科』編集委員会共編. 小児内科2009年41巻増刊号. 小児疾患診療のための病態生理 2. 東京 : 東京医学社 ; 2009. p.341-4.
3) 遠藤文夫. 高チロシン血症の考え方と診断および治療について. 特殊ミルク情報 2005 ; 41 : 11-3.
P.251 掲載の参考文献
P.253 掲載の参考文献
P.255 掲載の参考文献
3) 大浦敏博ほか. テトラヒドロビオプテリン (BH4) 反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針. 日児誌 2009 ; 113 : 649-53.
4) 新宅治夫. BH4 反応性高フェニルアラニン血症. 小児内科 2004 ; 36 : 1873-9.
P.257 掲載の参考文献
P.259 掲載の参考文献
P.261 掲載の参考文献
P.265 掲載の参考文献

4章 検査はどこに依頼するのか ?

P.268 掲載の参考文献
1) 日本先天代謝異常学会編. 症例から学ぶ先天代謝異常症-日常診療からのアプローチ. 東京 : 診断と治療社 ; 2009.
P.271 掲載の参考文献
1) チョッケ, ホフマン. 松原洋一監訳. 小児代謝疾患マニュアル. 東京 : 診断と治療社 ; 2006. p.52-4.

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