遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)の診療マニュアル
目次
- 遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)の診療マニュアル
―目次―
第 1 章 定義と診断
1.歴史的背景
2.診断と予後
第 2 章 疫 学
遺伝疫学
1.責任遺伝子同定の歴史的経緯
2.遺伝子検査
3.検査で得られた突然変異の,家系調査などによる意味づけ
4.わが国における遺伝疫学の調査
5.有病率
第 3 章 病 因
1.責任遺伝子
2.分子病態生理
3.遺伝子型と臨床病型の関連
第 4 章 臨床所見と画像診断
1.臨床所見の発現経過
2.鼻出血
3.皮膚の末梢血管拡張症
4.内臓動静脈奇形49
第 5 章 治療と管理
1.鼻出血
2.貧 血
3.肺動静脈奇形察
4.脳動静脈奇形
5.肝動静脈奇形
6.脊髄動静脈奇形
第 6 章 臨床マネージメントとフォローアップ
1.遺伝カウンセリング
2.告知後の家族支援
3.妊娠の影響
4.フォローアップの留意事