1p36欠失症候群ハンドブック

出版社: 診断と治療社
著者:
発行日: 2012-08-16
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784787819697
書籍・雑誌
≪全国送料無料でお届け≫
取寄せ目安:8~14営業日

2,750 円(税込)

商品紹介

染色体端部微細欠失の中でも頻度が高いとされる1p36欠失症候群。厚労省の研究班による全国実態調査の結果や,家族会へのアンケート結果,手記をはじめ,関連する遺伝学の基本情報から,病態,臨床症状,マイクロアレイ染色体検査,診断基準,療育介入,てんかん発作を含めた各種合併症への対応,学校生活など,小児科医,コメディカル,患者家族に向けてわかりやすく書かれた,1p36欠失症候群のすべてがわかるハンドブックである。

目次

  • 1p36欠失症候群ハンドブック

    ―目次―

    第1章 総 論
     A 染色体異常 
     B 染色体サブテロメア欠失と症状
     C 1p36欠失症候群の臨床症状
     D 1p36欠失症候群の原因
     E 遺伝学的診断方法の進歩
     F 遺伝カウンセリング
     G 1p36欠失症候群の診断基準
     H 1p36欠失症候群の疫学
     I 全国実態調査結果

    第2章 各 論
     A 顔貌の特徴
     B 合併症と検査
     C 表現型と遺伝子型の関連(genotype-phenotype)
     D てんかんの特徴と治療
     E 発達と療育指針
     F 摂食障害と一般的な医療ケア
     G 唇裂・口蓋裂合併者に対する一般的な診療方針
     H 1p36欠失症候群と行動特性・言語
     I 社会福祉サポート
     J 学校生活
     K 希少難病研究と患者会
     L 1p36欠失症候群に関するインターネット情報について

    第3章 家族会と家族の手記
     A 家族からの手記  
     B 家族会に対するアンケート調査の結果

最近チェックした商品履歴

Loading...