第1章 総 論
A 染色体異常
B 染色体サブテロメア欠失と症状
C 1p36欠失症候群の臨床症状
D 1p36欠失症候群の原因
E 遺伝学的診断方法の進歩
F 遺伝カウンセリング
G 1p36欠失症候群の診断基準
H 1p36欠失症候群の疫学
I 全国実態調査結果
第2章 各 論
A 顔貌の特徴
B 合併症と検査
C 表現型と遺伝子型の関連(genotype-phenotype)
D てんかんの特徴と治療
E 発達と療育指針
F 摂食障害と一般的な医療ケア
G 唇裂・口蓋裂合併者に対する一般的な診療方針
H 1p36欠失症候群と行動特性・言語
I 社会福祉サポート
J 学校生活
K 希少難病研究と患者会
L 1p36欠失症候群に関するインターネット情報について