小児科診療　76/1　2013年1月号

出版社： 診断と治療社
発行日： 2013-01-01
分野： 臨床医学：内科  >  雑誌
ISSN： 03869806
雑誌名：
特集： 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識
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目次

  • 小児科診療　76/1　2013年1月号

    ―目次―

    特集　実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識

    ?　専門医に確定診断を依頼するポイント
    　ミトコンドリア病
    　有機酸代謝異常症
    　脂肪酸代謝異常症
    　ペルオキシソーム病
    　ライソゾーム病
    　尿素サイクル異常症

    II　急性期症状に対する治療のポイント
    　高アンモニア血症
    　代謝性アシドーシス
    　高乳酸血症
    　低血糖症

    III　マス・スクリーニング異常の対応のポイント
    　タンデムマス・スクリーニング
    　新生児マス・スクリーニング

    IV　治療法の実際と現状
    　先天代謝異常症に対する造血細胞移植
    　先天代謝異常症に対する肝移植
    　アミノ酸代謝異常症の食事療法
    　糖質代謝異常症の食事療法
    　補酵素・ビタミン療法
    　Wilson病の治療
    　酵素補充療法

    論　説　　
    　小児虐待統計の見直しを提案する

    Essay　265　　
    　周産期診療の発展を顧みて

    原　著　　
    　小児科に入院したインフルエンザ感染症例に対する
    　　ペラミビル投与の臨床的検討

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