タンデムマス・スクリーニング ガイドブック
商品紹介
タンデムマスを用いた新生児マススクリーニングのためのテキスト決定版．タンデムマス・スクリーニングの概要と実際，および，増加したスクリーニング対象疾患の臨床症状から検査所見，診断の手順と治療・予後，保護者への説明のポイントまで，簡潔にわかりやすく解説．理解を助ける30のコラムもちりばめ，臨床の現場で役立つ1冊．タンデムマス・スクリーニングに携わるすべての小児科医，産科医，臨床検査医必携．
目次
- タンデムマス・スクリーニング ガイドブック
―目次―
第1章 タンデムマス・スクリーニングの概要
A．新生児スクリーニングの概要
新生児マススクリーニングの概念と歴史
拡大スクリーニング
タンデムマス法とガスリー法の違い
マススクリーニング対象疾患とその要件
対象疾患の臨床的特徴
マススクリーニングに必要な支援
B．タンデムマス法の実際
タンデムマスの検査項目と関連疾患
タンデムマスの原理
タンデムマスによるアシルカルニチンとアミノ酸の分析
タンデムマス検査の実際
対象疾患の診断マーカー
タンデムマスの精度管理
タンデムマスの分析項目と疾患
遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性
タンデムマス分析結果に影響する因子
第2章 診断と治療
A．異常発見から確定診断へ
確定診断までの流れ
アミノ酸代謝異常症が疑われるとき
有機酸代謝異常症が疑われるとき
脂肪酸代謝異常症が疑われるとき
B．治 療
対象疾患の治療の原則
対象疾患の急性期の治療
対象疾患の慢性期の治療
食事療法の基礎知識
治療に使用される薬剤
フォローアップおよび生活指導
第3章 タンデムマスで見つかる疾患
A．アミノ酸代謝異常症
アミノ酸代謝異常症のスクリーニング概要
フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）
BH4欠乏症（悪性高フェニルアラニン血症）
メープルシロップ尿症（MSUD）
ホモシスチン尿症
高チロシン血症?型
シトルリン血症?型
アルギニノコハク酸尿症
アルギニン血症
高グリシン血症
シトリン欠損症
B．有機酸代謝異常症
有機酸代謝異常症のスクリーニング概要
有機酸代謝異常症の出生前診断
メチルマロン酸血症（メチルマロニル-CoAムターゼ欠損症）
ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症?型
βケトチオラーゼ欠損症（T2欠損症）
C．脂肪酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症のスクリーニング概要
中鎖アシル-CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
短鎖アシル-CoA脱水素酵素（SCAD）欠損症
極長鎖アシル-CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
ミトコンドリア三頭酵素（TFP）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-?（CPT1）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II（CPT2）欠損症
カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症
グルタル酸血症?型
短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素（SCHAD）欠損症
全身性カルニチン欠乏症
後天性カルニチン欠乏症
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