周産期医学　44/2　2014年2月号

出版社： 東京医学社
発行日： 2014-02-10
分野： 臨床医学：内科  >  雑誌
ISSN： 03869881
雑誌名：
特集： 遺伝子検査による早期診断
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目次

  • 周産期医学　44/2　2014年2月号

    ―目次―

    特集　遺伝子検査による早期診断

    ［総論］
    遺伝子検査とは
    遺伝子検査の目的
    遺伝子検査施行時の倫理的対応
    遺伝カウンセリングの実際
    遺伝カウンセラーの役割
    DNA microarray：CGHアレイ，SNPアレイ（胎児・新生児への応用）
    次世代シーケンサ―とは
    遺伝学的診断の落とし穴
    母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）
    　に関する指針・見解

    ［各論］
    染色体異常スクリーニング：血清マーカー検査・胎児後頸部浮腫
    染色体異常スクリーニング：無侵襲検査―MPS法・SNP法など
    染色体異常症―染色体数的異常・転座など―
    SGAの原因となる遺伝子疾患：シルバーラッセル症候群を主として
    胎児・新生児の遺伝子検査・診断の現状
    疾患
    　骨系統疾患
    　先天性水頭症
    　先天性アミノ酸代謝異常症
    　尿素サイクル酵素異常症
    　ライソゾーム病
    　先天性筋ジストロフィー
    　筋強直性ジストロフィー
    　遺伝性難聴
    　表皮水疱症
    　先天性QT延長症候群
    　Prader-Willi症候群とAngelman症候群
    　ピルビン酸脱水素酵素欠損症
    　先天性中枢性低換気症候群
    　Beckwith-Wiedemann症候群
    　Noonan症候群
    遺伝子検査で汎用される用語と簡単な説明

    症例
    より早期の診断および治療が必要であった新生児バセドウ病の1例

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