小児内科 46/4 2014年4月号

出版社: 東京医学社
発行日: 2014-04-01
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03856305
雑誌名:
特集: 本当はやさしい タンデムマス・スクリーニング
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目次

  • 小児内科 46/4 2014年4月号

    ―目次―

    特集 本当はやさしい タンデムマス・スクリーニング

    序―子ども達が幸せになるために
    〔タンデムマス・スクリーニングQ&A〕
     タンデムマス・スクリーニングと
      今までのスクリーニングの違いは?
     タンデムマス・スクリーニングの対象疾患の特徴は?
     再検査の基準と精密検査の基準ってあるの?
     タンデムマス・スクリーニングで
      乳幼児突然死症候群は減少したか?
     タンデムマス・スクリーニングは遺伝学的検査なの?
     タンデムマス・スクリーニングの費用対効果は?
    〔タンデムマス・スクリーニング対象疾患の診療ガイドライン〕
     フェニルケトン尿症―BH4欠損症を含めて
     メープルシロップ尿症
     ホモシスチン尿症
     尿素サイクル異常症
     有機酸代謝異常症
     脂肪酸β酸化異常症
      (VLCAD欠損症,MCAD欠損症,三頭酵素欠損症)
     カルニチン回路異常症
    〔タンデムマス・スクリーニングの二次検査〕
     血液/髄液のプテリジン分析
     尿中有機酸分析
     血清および尿のアシルカルニチン分析
     in vitro probe assayとイムノブロッティング
     酵素学的診断と遺伝子解析
    〔タンデムマス検査の広がり〕
     治療のバイオマーカーとしてのタンデムマス検査
     代謝救急とタンデムマス検査
     ハイリスク・スクリーニングとしてのタンデムマス検査
     metabolic autopsyのツールとしてのタンデムマス検査

    ・研修医のためのクリニカルクイズ
     [第135回]症例:4歳 女児,主訴:腹痛,嘔吐
    ・小児科と関連領域における臨床の常識を見直そう!
     [第19回]小児では片頭痛は少ない?
    ・KOBY'S NOTES REGARDING PEDIATRCS 1950-2000
      ―20世紀後半の小児科学を考えるKoby's Note
     [第22回]「子ども学」ことはじめ
            ―まず女子大で講義する

    症例
     運動誘発性喘息として治療されていた
      特発性肺動脈肺高血圧症の1例

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