小児内科 46/4 2014年4月号
出版社: |
東京医学社 |
発行日: |
2014-04-01 |
分野: |
臨床医学:内科
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雑誌
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ISSN: |
03856305 |
雑誌名: |
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特集: |
本当はやさしい タンデムマス・スクリーニング |
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目次
- 小児内科 46/4 2014年4月号
―目次―
特集 本当はやさしい タンデムマス・スクリーニング
序―子ども達が幸せになるために
〔タンデムマス・スクリーニングQ&A〕
タンデムマス・スクリーニングと
今までのスクリーニングの違いは?
タンデムマス・スクリーニングの対象疾患の特徴は?
再検査の基準と精密検査の基準ってあるの?
タンデムマス・スクリーニングで
乳幼児突然死症候群は減少したか?
タンデムマス・スクリーニングは遺伝学的検査なの?
タンデムマス・スクリーニングの費用対効果は?
〔タンデムマス・スクリーニング対象疾患の診療ガイドライン〕
フェニルケトン尿症―BH4欠損症を含めて
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
尿素サイクル異常症
有機酸代謝異常症
脂肪酸β酸化異常症
(VLCAD欠損症,MCAD欠損症,三頭酵素欠損症)
カルニチン回路異常症
〔タンデムマス・スクリーニングの二次検査〕
血液/髄液のプテリジン分析
尿中有機酸分析
血清および尿のアシルカルニチン分析
in vitro probe assayとイムノブロッティング
酵素学的診断と遺伝子解析
〔タンデムマス検査の広がり〕
治療のバイオマーカーとしてのタンデムマス検査
代謝救急とタンデムマス検査
ハイリスク・スクリーニングとしてのタンデムマス検査
metabolic autopsyのツールとしてのタンデムマス検査
・研修医のためのクリニカルクイズ
[第135回]症例:4歳 女児,主訴:腹痛,嘔吐
・小児科と関連領域における臨床の常識を見直そう!
[第19回]小児では片頭痛は少ない?
・KOBY'S NOTES REGARDING PEDIATRCS 1950-2000
―20世紀後半の小児科学を考えるKoby's Note
[第22回]「子ども学」ことはじめ
―まず女子大で講義する
症例
運動誘発性喘息として治療されていた
特発性肺動脈肺高血圧症の1例