生体の科学　56/5　2005年9・10月号

出版社： 医学書院
発行日： 2005-10-15
分野： 基礎・関連科学  >  雑誌
雑誌名：
特集： タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム―
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目次

  • 生体の科学　56/5　2005年9・10月号

    ―目次―

    特集　タンパク・遺伝子からみた分子病
    　　　―新しく解明されたメカニズム―

    ■１．遺伝子発現
    HNF-1α(TCF1)
    HNF-1β(TCF2)
    Runt関連転写因子2(RUNX2)
    T-box転写因子TBX3(TBX3)
    メチル化CpG結合タンパク2MeCP2(MECP2)

    ■２．酵素および酵素制御
    ATPシンターゼa鎖/ATPアーゼタンパク6(MT-ATP6)
    DNAメチル基転移酵素3B(DNMT3B)
    O -結合マンノースβ1,2-N -アセチルグルコサミン転移酵素
    　(POMGNT1）
    P450シトクロムオキシドレダクターゼ(POR)
    UDP-N -アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/
    　N -アセチルマンノサミンキナーゼ(GNE)
    酸性マルターゼ/ライソゾーム性αグルコシダーゼ(GAA)
    パーキンParkin/ユビキチンE3リガーゼ(PARKIN/PARK2)
    筋強直性ジストロフィープロテインキナーゼ(DMPK）
    ミオチュブラリンmyotubularin(MTM1)
    5,10メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ(MTHFR)
    N -アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)
    ニューロシンneurosin(KLK6)
    α-シヌクレイン α-synuclein(SNCA)
    プレセニリン1 presenilin 1(PSEN1)

    ■３．信号系
    グアニンヌクレオチド結合タンパクG(s)αサブユニット(GNAS)

    ■４．受容体
    FMS-related tyrosine kinase 3(FLT3)
    ノッチ Notch(NOTCH)
    PPAR-γ/peroxisome-proliferator-activated receptor-γ(PPARG)
    線維芽細胞増殖因子受容体2(FGFR2)
    β3アドレナリン作動性受容体(ADRB3)
    腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリーメンバー11a(TNFRSF11A)
    酸化型LDL受容体
    グルタミン酸受容体，イオノトロピック，AMPA2(GRIA2)
    ヒト甲状腺刺激ホルモン受容体(TSHR)
    赤水　尚史
    成長ホルモン受容体(GHR）
    Fc receptor-like 3(FCRL3)

    ■５．輸送系
    シトリンcitrin：成人発症?型シトルリン血症タンパク(SLC25A13)
    Multidrug resistance protein 2(MRP2)
    ミクロソームトリグリセライド運搬タンパク(MTP)
    ミトコンドリアオルニチントランスポーター1(ORNT1）
    kidney Na+/HCO3- cotransporter(SLC4A4）
    五十嵐　隆
    SCN5Aタンパク(SCN5A)
    上皮型Naチャネルβサブユニット(SCNN1B)
    ATP7B/銅輸送ATP ase(ATP7B)
    ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーAメンバー1(ABCA1)
    ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーAメンバー12(ABCA12)
    バーチンbarttin(BSND)
    Solute carrier family 12 member 3(SLCl2A3)
    ニーマン-ピックC1(NPC1)

    ■６．核　膜
    ラミンA/C(LMNA)

    ■７．ミトコンドリア
    ミトフシン2mitofusin2(MFN2)

    ■８．ペルオキシソーム・リソソーム
    ペルオキシソーム形成因子14(PEX14)
    ペルオキシソーム形成因子26(PEX26)
    リソソーム付随膜蛋白質-2(LAMP-2)

    ■９．細胞膜関連
    カベオリン-3/M-カベオリン(CAV3)
    ジスフェルリンdysferlin(DYSF)

    ■10．細胞骨格
    プレクチン1 plectin 1 isoform 1(PLEC1)
    ジストログリカン複合体とサルコグリカン複合体(DAG1,SGC)
    Glial fibrillary acidic protein(GFAP)

    ■11．細胞外タンパク
    アポリポプロテインH/β-2-糖タンパク?前駆体(APOH/B2GPI)
    ムチン5B mucin 5 subtypeB, tracheobronchial(MUC5B)

    ■12．細胞接着
    ネクチン1 nectin 1/ポリオウイルス受容体関連タンパク1前駆体(PVRL1）
    Intercellular adhesion molecule-1(ICAM-1)
    Ttransforming growth factor-β induced protein(TGFBI)

    ■13．細胞増殖
    ネクディンnecdin(NDN)

    ■14．血管系
    Vascular endothelial growth factor(VEGF)

    ■15．神経系
    フクチンfukutin(FCMD)
    Nasal embryonic LHRH factor(NELF)
    タウ/Microtubule-associated protein tau(MAPT/MTBT1/TAU)

    ■16．内分泌系
    黄体化ホルモンβポリペプチド(LHB)
    脳性ナトリウム利尿ペプチド(BNP)
    レジスチンresistin(RETN)

    ■17．免疫系　
    CD40抗原(CD40)
    IκBL/inhibitor of κB-like(NFKBIL1）
    Interleukin 1 beta protein(IL1B)
    ケモカイン(C-X-Cモチーフ)リガンド12/間質細胞由来因子-1(CXCL12)

    ■18．その他
    Shwachman-Bodian-Diamond症候群タンパク(SBDS)
    Sall1タンパク(SALL1)

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