目次
- きこえと遺伝子 改訂第2版
―目次―
1 遺伝子とは
1-1 遺伝子とは
1-2 遺伝子からタンパク質へ
1-3 ミトコンドリア遺伝子─もう一つのDNA
1-4 遺伝子変異と遺伝子多型
1-5 変異は誰でも持っている
1-6 遺伝子変異と難聴
1-7 メンデル遺伝性の難聴と多因子遺伝性の難聴
1-8 メンデル遺伝性の難聴
1-9 多因子遺伝性の難聴
2 なぜ遺伝子診断か
2-1 先天性難聴の原因
2-2 遺伝性難聴の分類
2-3 難聴の疫学
2-4 遺伝子診断のメリット
3 内耳における遺伝子の局在と役割
3-1 蝸牛における難聴遺伝子の局在とその役割
3-2 内有毛細胞─振動を電気信号に変換するセンサ-細胞
3-3 外有毛細胞─振動を増幅するアンプ
3-4 内柱細胞・外柱細胞─有毛細胞を支える柱
3-5 内指節細胞・内境界細胞・外指節細胞
─コルチ器におけるグリア様細胞
3-6 ラセン隆起─コルチ器における重炭酸イオン、
塩化物イオン、ヨウ素イオン輸送の中心
3-7 血管条─メカノトランスダクションの動力源
3-8 蓋膜─メカノトランスダクションの効率化に寄与
3-9 ライスネル膜─内リンパ液と外リンパ液を分ける隔壁
3-10 前庭の構造と遺伝子発現
3-11 難聴原因遺伝子の発現と症候群
3-12 遺伝子発現からみた臨床像、介入のアウトカム予測
4 難聴遺伝子解析技術の進歩
4-1 連鎖解析による原因遺伝子の特定
4-2 直接シ-ケンス法
4-3 PCR─RFLP法
4-4 インベ-ダ-法
4-5 超並列シ-ケンス法─次世代シ-ケンス法
4-6 CNVs
4-7 原因遺伝子であることの検証
4-8 臨床検査としての精度管理
5 遺伝子診断を軸にした難聴医療
5-1 新生児聴覚スクリ-ニングとその後の検査のプロセス
5-2 聴覚検査─ABR、ASSR、COR、PTA
5-3 画像検査と遺伝子
─EVA、IP─II、IP─III、蝸牛奇形、蝸牛神経低形成
5-4 補聴器
5-5 人工内耳─マッピング、遺伝子ごとの言語発達
5-6 残存聴力活用型人工内耳
6 難聴の遺伝カウンセリング
6-1 遺伝カウンセリングの基本理念
6-2 遺伝カウンセリングの対象
6-3 遺伝カウンセリングの診療体制
6-4 遺伝カウンセリング担当者
6-5 難聴に関連した遺伝カウンセリングの実際
6-6 信州大学医学部附属病院の取り組み
7 日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
7-1 GJB2遺伝子
7-2 SLC26A4遺伝子
7-3 ミトコンドリア遺伝子1555 A>G変異
7-4 ミトコンドリア遺伝子3243 A>G変異
7-5 CDH23遺伝子
7-6 KCNQ4遺伝子
7-7 TECTA遺伝子
7-8 WFS1遺伝子
7-9 OTOF遺伝子
7-10 COCH遺伝子
7-11 MYO15A遺伝子
7-12 MYO6遺伝子
7-13 TMPRSS3遺伝子
7-14 ACTG1遺伝子
7-15 CRYM遺伝子
7-16 COL9A3遺伝子
7-17 Usher症候群の原因遺伝子
7-18 EYA1遺伝子
7-19 NOG遺伝子
8 難聴遺伝子のルーツ