日本臨牀 別冊 骨格筋症候群(第2版) 下

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2015-07-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 骨格筋症候群(第2版) 下
電子書籍版: 2015-07-20 (第2版第1刷)
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目次

  • 日本臨牀 別冊 骨格筋症候群(第2版) 下

    ―目次―

    特集 骨格筋症候群(第2版) 下

    VI.先天代謝異常によるミオパチー
     1 筋型糖原病
     2 先天性筋脂質代謝異常症 
     3 ピルビン酸-TCA回路系有機酸代謝異常症
     4 その他

    VII.ミトコンドリア病
     1 ミトコンドリア呼吸鎖異常症
     2 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類

    VIII.自己貪食空胞性ミオパチー
     1 Danon病
     2 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー
     3 乳児型/先天性自己貪食空胞ミオパチー
     4 骨パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う
        封入体ミオパチー (IBMPFD)

    IX.医薬品・薬物などによるミオパチー
     1 横紋筋融解症
     2 壊死性ミオパチー
     3 低カリウム血性ミオパチー
     4 タンパク合成障害によるミオパチー
     5 抗微小管性ミオパチー
     6 毒素性炎症性ミオパチー
       (ペニシラミン,プロカインアミド,インターフェロンなど)
     7 両親媒性陽イオン薬物性ミオパチー(クロロキン)
     8 悪性症候群
     9 悪性高熱症
     10 好酸球増加筋痛症候群・毒性オイル症候群

    X.内分泌疾患にみられる筋障害(疾患)
     1 甲状腺疾患
     2 副甲状腺疾患
     3 Cushing 病,Cushing 症候群 
     4 副腎皮質機能低下性ミオパチー 
     5 糖尿病性筋萎縮症 

    XI.神経筋接合部疾患
     1 重症筋無力症 
     2 重症筋無力症の特殊型 
     3 筋無力症症候群

    XII.その他の筋疾患,ミオパチー・筋症
     1 Brody disease (myopathy) 
     2 Rippling muscle syndrome 
     3 里吉病 
     4 ビタミン欠乏症とミオパチー
     5 尿毒症性ミオパチー 
     6 下腿コンパートメント症候群 
     7 労作性横紋筋融解症
     8 虚血性ミオパチー
     9 廃用性筋萎縮
     10 宇宙旅行と筋萎縮

この書籍の参考文献

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序文

P.5 掲載の参考文献

VI 先天代謝異常によるミオパチー

P.13 掲載の参考文献
1) 杉江秀夫, 杉江陽子 : グリコーゲン代謝について. 代謝性ミオパチー (杉江秀夫総編集), p36-41, 診断と治療 社, 2014.
2) Bender DA, et al : Glycolysis and the oxidation of pyruvate. In : Harper's Illustrated Biochemistry, p170-177, McGrawHill, 2012.
3) Bender DA, et al : Metabolism of glycogen. In : Harper's Illustrated Biochemistry, p178-186, McGrawHill, 2012.
4) 杉江秀夫ほか : 代謝疾患のメタボローム解析. clinical Neuroscience 30 (12) : 1428-1429, 2012.
P.17 掲載の参考文献
P.20 掲載の参考文献
1) Pompe JC : Over idiopatische hypetrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 76 : 304-3011, 1932.
6) 埜中征哉 : 糖原病II型. 臨床のための筋病理, 第4版, p132-138, 日本医事新報社, 2011.
8) DiMauro S, Spiegel R : Progress and problems in muscle glycogenoses. Acta Myol 30 : 96-102, 2011.
11) 井田博幸 : 酵素補充療法. Pompe病 (糖原病II型) (衞藤義勝編), p118-127, 診断と治療社, 2009.
13) van der Ploeg AT, et al : A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med 362 : 1396-1406, 2010.
P.24 掲載の参考文献
1) 福田冬季子ほか : 筋型糖原病の全国調査及び浜松市発達医療総合センターにおける筋型糖原病診断症例の比較検討. 臨床神経学 43 : 243-248, 2003.
3) Sugie H, et al : Novel exon 11 skipping mutation in a patient with glycogen storage disease type IIId. J Inherit Metab Dis 24 : 535-545, 2001.
4) 福田冬季子ほか : 筋力低下を呈するdebrancher deficiency (糖原病III型) の9例 : 臨床症状と酵素活性に関する検討. 臨床神経学 36 : 540-543, 1996.
5) Fukuda T, et al : Novel mutations in two Japanese cases of glycogen storage disease type IIIa and a review of the literature of the molecular basis of glycogen storage disease type III. J Inherit Metab Dis 23 : 95-106, 2000.
6) 福田冬季子 : 糖原病III型. 代謝性ミオパチー (杉江秀夫編), p50-51, 診断と治療社, 2014.
P.27 掲載の参考文献
1) Andersen DH : Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest 5 : 11-20, 1956.
2) Brown BI, Brown DH : Lack of an α-1,4-glucan : α-1,4-glucan 6-glycosyl transferase in a case of the type IV glycogenosis. Proc Natl Acad Sci USA 56 : 725-729, 1966.
4) Priya S, et al : Type IV glycogen storage disease. In : Scriver's OMMBID. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Valle D, Scriver CR), McGraw-Hill, New York, 2009.
5) GreeneHL, et al : A new variant of type IV glycogenosis : Deficiency of branching enzyme activity without apparent progressive liver disease. Hepatology 8 : 302-306, 1988.
8) Greene GM, et al : Juvenile polysaccharidosis with cardioskeletal myopathy. Arch Pathol Lab Med 111 : 977-982, 1987.
14) LeeYC, et al : Glycogen-branching enzyme deficiency leads to abnormal cardiac development : novel insights into glycogen storage disease IV. Hum Mol Genet 20 : 455-465, 2011.
17) Brown BI, Brown DH : Branching enzyme activity of cultured aminiocytes and chorionic villi : Prenatal testing for the type IV glycogen storage disease. Am J Hum Genet 44 : 378-381, 1989.
P.30 掲載の参考文献
1) McArdle B : Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin Sci 10 : 13-33, 1951.
3) Martin MA, et al : Glycogen Storage Disease Type V. GeneReviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1344/).
10) Quinlivan RM, et al : Pharmacological and nutritional treatment trials in McArdle disease. Acta Myol 26 : 58-60, 2007.
12) 杉江秀夫, 杉江陽子 : 筋型グリコーゲン代謝異常症の進歩とトピックス. 代謝性ミオパチー (杉江秀夫ほか編), p31-35, 診断と治療社, 2014
P.34 掲載の参考文献
2) 山崎知行, 中島弘 : グリコーゲン病VII型 (グリコーゲン蓄積病VII型, ヒト筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症, 垂井病), 別冊日本臨牀 骨格筋症候群 (下), p28-34, 日本臨牀社, 2001.
4) Kniffin CL, McKusic VA : #232800 Glycogen storage disease VII ; GSD7. In : OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man (ed by Hamosh A), 2007.
5) 山崎知行, 丸川聡子 : 糖原病VII型 (垂井病). 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (上), p63-66, 日本臨牀社, 2012.
6) 高橋正紀, 山崎知行 : 各論I筋型グリコーゲン代謝異常症・Muscle glycogenoses (筋型糖原病) 6. グリコーゲン病VII型 (Tarui病). 代謝性ミオパチー (杉江秀夫編), p59-61, 診断と治療社, 2014.
P.41 掲載の参考文献
2) GoldsteinJ, et al : Phosphorylase kinase Deficiency. In : GeneReviews(TM) [Internet] (ed by Pagon RA, etal), p1993-2013, Seattle (WA) : University of Washington, Seattle, 2011.
13) 葛西武司ほか : 乳児健診を契機に発見されたX連鎖性糖原病VIII型の幼児例-画像所見の特徴-. 小児科 43 : 525-528, 2002.
P.43 掲載の参考文献
1) http://www.omim.org/entry/261670
4) Tsujino S, et al : The moleclar genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) : deficiency. Am J Hum Genet 52 : 472-477, 1993.
5) DiMauro S, et al : Nonlysosomal glycogenoses. In : Myology, 3rd ed (ed by Engel AG, et al), p1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2003.
P.49 掲載の参考文献
2) Maekawa M, et al : Estimation of the gene frequency of lactate dehydrogenase subunit deficiencies. Am J Hum Genet 36 : 1204-1214, 1984.
7) Kanno T, et al : Lactate dehydrogenase A-subunit and B-subunit deficiencies : comparison of the physiological roles of LDH isozymes. Isozymes Curr Top Biol Med Res 7 : 131-150, 1983.
P.52 掲載の参考文献
P.54 掲載の参考文献
P.58 掲載の参考文献
1) 高橋規朗 : ホスホグルコムターゼ (PGM). 日本臨牀 53 (増刊号 : 広範囲血液・尿化学検査, 免疫学的検査 (中)) : 210-214, 1995.
4) Perez B, et al : A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene. J Inherit Metab Dis 36 : 535-542, 2013.
8) 中島弘幸ほか : 成人発症のphosphoglucomutase欠損症の一例. 臨床神経 32 : 42-47, 1992.
9) Ondruskova N, et al : Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient. Neuro Endocrinol Lett 35 : 137-141, 2014.
P.60 掲載の参考文献
P.64 掲載の参考文献
2) DiMauro S, et al : Phosphoglycerate kinase deficiency : a new cause of recurrent myoglobinuria. Trans Am Neurol Assoc 106 : 202-205, 1981.
5) Sugie H, et al : A novel missense mutation (837T→C) in the phosphoglycerate kinase gene of a patient with a myopathic form of phosphoglycerate kinase deficicncy. J Child Neurol 12 : 95-97, 1998.
7) Maeda M, Yoshida A : Molecular defect of a phosphoglycerate kinase variant (PGK-Matsue) associated with hemolytic anemia : Leu----Prosubstitution caused by T/A----C/C transition in exon 3. Blood 77 : 1348-1352, 1991.
10) Morimoto A, et al : A novel missense mutation (1060G→C) in the phosphoglycerate gene in a Japanese boy with chronic hemolytic anemia, developmental delay and rhabdomyolysis. Br J Haematol 122 : 1009-1013, 2003.
P.74 掲載の参考文献
1) Roe CR, Ding J : Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. The Metabolic Molecular Bases of Inherited Disease, 18th ed (ed by Scriver CR, et al), p2297-2326, McGraw-Hill, New York, 2002.
2) Izai K, et al : Novel fatty acid beta-oxidation enzymes in rat liver mitochondria. I. Purification and properties ofvery-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase. J Biol Chem 267 : 1027-1033, 1992.
3) Uchida Y, et al : Novel fatty acid beta-oxidation enzymes in rat liver mitochondria. II. Purification and properties of enoyl-coenzyme A (CoA) hydratase/3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase trifunctional protein. J Biol Chem 267 : 1034-1041, 1992.
4) PetersH, et al : ECHS1 mutations in Leigh disease : a new inborn error of metabolism affecting valine metabolism. Brain 137 : 2903-2908, 2014.
6) Yamaguchi S, et al : Expanded newborn mass screening with MS/MS andmedium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. Jpn J Mass Screening 23 : 270-276, 2013.
7) 山口清次 (編) : 有機酸代謝異常ガイドブック, p112-121, 診断と治療社, 2011.
8) 山口清次 (編) : タンデムマス・スクリーニングガイドブック, p2-45, 診断と治療社, 2013.
10) Matsubara Y, et al : Identification of a common mutation in patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Biochem Biophys Res Commun 171 : 498-505, 1990.
13) Grunert SC : Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Orphanet J Rare Diseases 9 : 117, 2014.
14) Bonnefont JP, et al : Bezafibrate for treatment of an inborn mitochondrial β-oxidation defect. N Engl J Med 360 : 838-840, 2009.
P.78 掲載の参考文献
1) Nezu J, et al : Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter. Nat Genet 21 (1) : 91-94, 1999.
4) 重松陽介 : タンデムマス診断精度向上・維持, 対象疾患設定に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金「タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究」/平成23年度総括・分担研究報告書, p49-57, 2012年3月.
7) 崔吉道 : 有機カチオントランスポーターOCTN2によるカルニチン輸送. ビタミン 84 (12) : 604-609, 2010.
12) El-Hattab AW, et al : Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening : clinical, biochemical, and molecular aspects. Genet Med 12 (1) : 19-24, 2010.
P.82 掲載の参考文献
2) Bennett MJ, et al : Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2 : biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 25 : 495-520, 2004.
4) 重松陽介 : タンデムマス診断精度向上・維持, 対象疾患設定に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金「タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究」/平成23年度総括・分担研究報告書, p49-57, 2012年3月.
5) Bennett MJ, et al : Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency, 2013. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1527/]
9) Brown NF, et al : Molecular characterization of L-CPTI deficiency in six patients : insights into function of the native enzyme. J Lipid Res 42 : 1134-1142, 2001.
11) Fingerhut R, et al : Hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency : acylcarnitine profiles in blood spots are highly specific. Clin Chem 47 : 1763-1768, 2001.
P.85 掲載の参考文献
1) Houten SM, Wanders RJA : A general introduction to the biochemistry of mitochondrial fatty acid β-oxidation. J Inherit Metab Dis 33 : 469-477, 2010.
4) 重松陽介 : タンデムマス診断精度向上・維持, 対象疾患設定に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金・成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業「タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究」/平成23年度総括・分担研究報告書, p51-58, 2012.
P.89 掲載の参考文献
1) Rubio-Gozalbo ME, et al : Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects. Mol Aspect Med 25 : 521-532, 2004.
2) Saudubray JM, et al : Recognition and management of fatty acid oxidation defects : A series of 107 patients. J Inherit Metab Dis 22 : 488-502, 1999.
5) 杉山未奈子ほか : タンデム質量分析計にて早期に診断したカルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の1例. 日小児会誌 117 : 613-617, 2013.
10) Vatanavicharn N, et al : Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency : Two neonatal cases with common splicing mutation and in vitro bezafibrate response. Brain Dev, 2014. doi : 10.1016/j.Brain dev.2014.10.005 [Epub ahead of print]
P.94 掲載の参考文献
1) Izai K, et al : Novel fatty acid beta-oxidation enzymes in rat liver mitochondria. I. Purification and properties of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase. J Biol Chem 267 : 1027-1033, 1992.
7) Yamaguchi S, et al : Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. Jpn J Mass Screening 23 : 270-276, 2013.
P.99 掲載の参考文献
1) Uchida Y, et al : Novel fatty acid beta-oxidation enzymes in rat liver mitochondria. II. Purification and properties of enoyl-coenzyme A (CoA) hydratase/3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase trifunctional protein. J Biol Chem 267 : 1034-1041, 1992.
3) WandersRJ, et al : Human trifunctional protein deficiency : a new disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation. Biochem Biophys Res Commun 188 : 1139-1145, 1992.
5) NaikiM, et al : Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy. Am J Med Genet 164 : 1180-1187, 2014.
12) 山口清次 (編) : タンデムマス・スクリーニングガイドブック, p152, 診断と治療社, 2013.
P.104 掲載の参考文献
1) チョッケ&ホフマン原著 : 脂肪酸とケトン体代謝. 小児代謝疾患マニュアル改訂第2版 (原著第3版) (松原洋一監訳), p127-135, 診断と治療社, 2013.
2) Kolvraa S, et al : In vitro fibroblast studies in a patient with C6-C10-dicarboxylic aciduria : evidence for a defect in gener alacyl-CoA dehydrogenase. Clin Chim Acta 126 : 53-67, 1982.
3) 深尾敏幸 : アシル-CoA脱水素酵素欠損症. 小児内科 41 (増刊号) : 390-394, 2009.
4) Chase DH, et al : Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns. Clin Chem 49 : 1797-1817, 2003.
5) 厚生労働科学研究 (成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業) 研究班「タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究 (研究代表者 : 山口清次) 」新しい新生児マススクリーニング~タンデムマスQ&A, 2012.
6) Roe CR, et al : Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In : Metabolic and Molecular Bases of Inheritaed Metabolic Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p2297, McGraw-Hill, New York, 2001.
8) Ulrich SA, Ensenauer R : The clinical manifestation of MCAD deficiency : challenges towards adulthood in the screened population. J Inherit Metab Dis 33 : 513-520, 2010.
11) 大竹明 : 新生児期より無呼吸発作を繰り返し, 1歳過ぎに意識障害となりやっと診断のついた1歳3ヶ月女児. 症例から学ぶ先天代謝異常症 (日本先天代謝異常学会編), p132-135, 診断と治療社, 2009.
12) 山口清次 : 中鎖アシル-CoA脱水素酵素 (MCAD) 欠損症. タンデムマス・スクリーニングガイドブック, p116-117, 診断と治療社, 2013.
P.108 掲載の参考文献
P.113 掲載の参考文献
2) O'Brien LK, et al : Fulminant hepatic failure associated with mutations in the medium and short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene. J Inherit Metab Dis23 (Suppl 1) : 127, 2000.
7) 七條光市ほか : 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例. 日小児会誌 11 : 1705-1710, 2009.
12) 重松陽介 : 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) (上), p531-534, 日本臨牀社, 2012.
16) 長谷川奉延ほか : 高インスリン血性低血糖症の診断と治療ガイドライン. 日小児会誌 110 : 1472-1474, 2006.
P.120 掲載の参考文献
3) Mitchell GA, Fukao T : Chapter 102 Inborn errors of ketone body metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p2327-2356, McGraw-Hill, New York, 2001.
6) Fukao T, et al : The mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency in Japanese patients : urinary organic acid and blood acylcarnitine profiles under stable conditions have subtle abnormalities in T2-deficient patients with some residual T2 activity. J Inherit Metab Dis 26 : 423-431, 2003.
7) Fukao T, et al : Three Japanese Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency Who Sharea Mutation, c.431A > C (H144P) in ACAT1 : Subtle Abnormality in Urinary Organic Acid Analysis and Blood Acylcarnitine Analysis Using Tandem Mass Spectrometry. JIMD Rep 3 : 107-115, 2012.
8) 深尾敏幸 : β-ケトチオラーゼ欠損症 (ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症). 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) (上), p392-396, 日本臨牀社, 2012.
9) 深尾敏幸 : β-ケトチオラーゼ (ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ) 欠損症. 先天代謝異常ハンドブック (遠藤文夫編), p80-81, 中山書店, 2013.
P.125 掲載の参考文献
2) Frerman FE, Goodman SI : Defects of electron transfer flavoprotein and electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase : Glutaric acidemia type II. In : The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Metabolic Diseases, 8ht ed (ed by Scriver CR, et al), p2356-2365, McGraw-Hill, New York, 2001.
3) Yamaguchi S, et al : Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. Jpn J Mass Screening 23 : 270-276, 2013.
7) 山口清次 (編) : タンデムマス・スクリーニングガイドブック, p16-44, 診断と治療社, 2013.
8) 山口清次 (編) : 有機酸代謝異常ガイドブック : GC/MSデータの読み方生かし方, p18-48, 診断と治療社, 2011.
P.128 掲載の参考文献
4) 石本憲司 : 脂質代謝におけるLipin 1. 薬学雑誌 131 : 1189-1194, 2011.
P.133 掲載の参考文献
13) 市田蕗子 : 心筋緻密化障害. 小児疾患診療のための病態生理1改訂第5版小児内科46巻増刊号, p432-437, 東京医学社, 2014.
14) 西野一三 : 筋脂質代謝異常症診断の進め方. 代謝性ミオパチー (杉江秀夫編), p91-93, 診断と治療社, 2014.
P.136 掲載の参考文献
1) KanekoK, et al : A novel mutation in PNPLA2 causes neutral lipid storage disease with myopathy and triglyceride deposit cardiomyovasculopathy : a case report and literature review. Neuromuscul Disord 24 (7) : 634-641, 2014.
2) Fisher J, et al : The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. Nat Genet 39 (1) : 28-30, 2007.
3) 大熊彩, 西野一三 : 代謝性ミオパチー (杉江秀夫・総編集), p128-131, 診断と治療社, 2014.
P.138 掲載の参考文献
P.142 掲載の参考文献
1) Robinson BH : Lactic acidemia : Disorders of pyruvate carboxylase and pyruvate dehydrogenase. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriber CR, et al), p2275-2295, McGraw-Hill, New York, 2001.
2) 内藤悦雄 : ピルビン酸脱水素酵素欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (上), p428-431, 日本臨牀社, 2012.
4) 内藤悦雄 : ピルビン酸脱水素酵素欠損症. 遺伝子検査による早期診断. 周産期医学 44 : 252-254, 2014.
5) Brown RM, et al : Mutations in the gene for the E1β subunit : a novel cause of pyruvate dehydrogenase deficiency. Hum Genet 115 : 123-127, 2004.
6) Okajima K, et al : Mutations of the E1β subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab 93 : 371-380, 2008.
7) Quintana E, et al : PDH E1β deficiency with novel mutations in two patients with Leigh syndrome. J Inherit Metab Dis 32 : S339-S343, 2009.
8) 内藤悦雄 : 先天性高乳酸血症の診断と治療. 日重症心身障害会誌 37 : 21-26, 2012.
10) Naito E, et al : Biochemical and molecular analysis of an X-linked case of Leigh syndrome associated with thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 20 : 539-548, 1997.
13) 内藤悦雄ほか : West症候群を発症したピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の臨床・生化学的所見. 日小児会誌 104 : 341-345, 2000.
14) 内藤悦雄 : ブドウ糖負荷試験-負荷試験の実際-2006年. 小児内科 38 : 1475-1477, 2006.
15) Koga Y, et al : Beneficial effect of pyruvate therapy on Leigh syndrome due to a novel mutation in PDH E1α gene. Brain Dev 34 : 87-91, 2012.
P.147 掲載の参考文献
1) 内藤悦雄 : ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症 ; リポアミド脱水素酵素欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 上, p432-435, 日本臨牀社, 2012.
2) Odievre MH, et al : A novel mutations in the dihydrolipoamide dehydrogenase E3 subunit gene (DLD) resulting in an atypical form of α-ketoglutarate dehydrogenase deficiency. Hum Mutat 25 : 323-324, 2005.
5) Cerna L, et al : Novel mutations in a boy with dihydrolipoamidede hydrogenase deficiency. Med Sci Monit 7 : 1319-1325, 2001.
P.151 掲載の参考文献
1) Robinson BH : Lactic acidemia : Disorders of pyruvate carboxylase and pyruvate dehydrogenase. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriber CR, et al), p2275-2295, McGraw-Hill, New York, 2001.
2) 内藤悦雄 : ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症 ; ピルビン酸脱水素酵素欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 上, p428-431, 日本臨牀社, 2012.
3) 内藤悦雄 : 先天性高乳酸血症の診断と治療. 日重症心身障害会誌 37 : 21-26, 2012.
4) 内藤悦雄 : ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症 ; ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 上, p436-438, 日本臨牀社, 2012.
P.155 掲載の参考文献
2) Robinson BH : Lactic acidemia : Disorders of pyruvate carboxylase and pyruvate dehydrogenase. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Diseases (http://www.ommbid.com/).
3) Lee SH, Davis EJ : Carboxylation and decarboxylation reactions. Anaplerotic flux and removal of citric acid intermediates in skeletal muscle. J Biol Chem 254 : 420-430, 1979.
5) Barrit GJ : Resolution of gluconeogenic flux by pyruvate carboxylase. Pyruvate Carboxylase (ed by Keeth DB, Wallace JC), p141, CRC, Boca Ration, 1985.
6) Freytag SO, Collier KJ : Molecular cloning of a cDNA for human pyruvate carboxylase. J Biol Chem 259 : 12831-12837, 1984.
12) Hamilton J, et al : A case of benign pyruvate carboxylase deficiency with normal development. J Inherit Metab Dis 20 : 401-403, 1997.
P.159 掲載の参考文献
3) Despoisses S, et al : Regional mapping of FH to band 1q42.1 by gene dosage studies. Cyto Genet Cell Genet 37 : 450-451, 1984.
P.163 掲載の参考文献
4) Sabina RL, et al : Cloning and sequence of rat myoadenylate deaminase cDNA : Evidence for tissue-specific and developmental regulation. J Biol Chem 262 : 12397-12400, 1987.
6) Sabina RL, et al : Characterization of the human and rat myoadenylate deaminase genes. J Biol Chem 265 : 9423-9433, 1990.
7) Morisaki H, et al : Functionally distinct elements are required for expression of the AMPD1 gene in myocytes. Mol Cell Biol 13 : 5854-5860, 1994.
12) Fishbein WN, et al : Stain for skeletal muscle adenylate deaminase : An effective tetrazolium stain for frozen biopsy specimens. Arch Pathol Lab Med 104 : 462-466, 1980.
14) Fishbein WN, et al : Myoadenylate deaminase deficiency : verification on repeat biopsy, fresh or frozen, and origin of the residual enzyme. IRCS Med Sci 9 : 103-104, 1981.

VII ミトコンドリア病

P.170 掲載の参考文献
7) Haack TB, et al : Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of comoplex I deficiency. Nat Genet 42 : 1131-1134, 2010.
12) 大竹明 : ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体 I 欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 下, p631-637, 日本臨牀社, 2012.
P.174 掲載の参考文献
4) Ghezzi D, et al : SDHAF1, encoding a LYR complex II specific assembly factor, is mutated in SDH-deffective infantile leukoencephalopathy. Nat Genet 41 : 654-656, 2009.
6) 村山圭 : ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体 II 欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 下, p638-642, 日本臨牀社, 2012.
8) Jain-GhaiS, et al : Complex II deficiency-a case report and review of the literature. Am J Med Genet A 161A : 285-294, 2013.
9) Jackson CB, et al : Mutation in SDHD lead to autosomal reccesive encephalopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency. J Med Genet 51 : 170-175, 2014.
15) Burnichon N, et al : SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma. Hum Mol Genet 19 : 3011-3020, 2010.
23) Davil Z, et al : Succinate dehydrogenase deficiency associated with dilated cardiomyopathy and ventricular noncompaction. EurJ Pediatr 166 : 867-870, 2007.
28) Birch-Machin MA : Late-onset optic atrophy, ataxia, and myopathy associated with a mutation of a complex II gene. Ann Neurol 48 : 330-335, 2000.
30) Janeway KA, et al : Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations. Proc Natl Acad Sci USA 100 : 1260-1262, 2008.
31) Ricketts C, et al : Germline SDHB mutations and familial renal cell carcinoma. J Natl Cancer Inst 108 : 1260-1262, 2011.
P.179 掲載の参考文献
2) Benit P, et al : Respiratory-chain diseases related to complex III deficiency. Biochim Biophys Acta 1793 : 181-185, 2009.
4) DiMauro S, Schon EA : Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med 348 : 1241-1252, 2007.
11) Fellmann V, et al : Iron-overload disease in infants involving fetal growth retardation, lactic acidosis, liver haemosiderosis, and aminoaciduria. Lancet 351 : 490-493, 1998.
14) Blazquez A, et al : Infantile mitochondrial encephalomyopathy with unusual phenotype caused by a novel BCS1L mutation in an isolated complex III-deficient patient. Neuromuscul Disord 19 : 143-146, 2009.
15) Rammos-Arroyo MA, et al : Clinical and biochemical spectrum of mitochondrial complex III deficiency caused by mutations in the BCS1L gene. Clin Genet 75 : 585-587, 2009.
18) Al-Owain M, et al : Clinical and biochemical features associated with BCSL1 mutaion. J Inherit Metab Dis 36 : 813-820, 2013.
20) Haut S, et al : A deletion in the human QP-C gene causes a complex III deficiency resulting hypoglycaemia and lactic acidosis. Hum Genet 113 : 118-122, 2003.
24) Diaz-Negrillo A, Santaeufemia FS : Radiological and electroencephalographic findings in mitochondrial complex III deficiency. Acta Neurol Taiwan 21 : 192-193, 2012.
26) Borisob VB : Defects in mitochondrial respiratory complexes III and IV, and human pathologies. Mol Aspects Med 23 : 385-412, 2002.
27) 村山圭 : ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体III欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 下, p643-649, 日本臨牀社, 2012.
P.184 掲載の参考文献
7) Oostra RJ, et al : Simultaneous occurrence of the 11778 (ND4) and the 9438 (COX III) mtDNA mutations in Leber hereditary optic neuropathy : molecular, biochemical, and clinical findings. Am J Hum Genet 57 : 954-957, 1995.
10) Massa V, et al : Severe infantile en cephalomyopathy caused by a mutation in COX6B1, a nucleaus-encoded subunit of cytochrome c oxidase. Am J Hum Genet 82 : 1281-1289, 2008.
12) Lindberg C, et al : MELAS syndrome in a patient with a point mutation in MTTS1. Acta Neurol Scand 118 : 128-132, 2008.
13) Pyle A, et al : Depletion of mitochondrial DNA in leucocytes harboring the 3243A-G mtDNA mutation. J Med Genet 44 : 69-74, 2007.
18) Gurgel-Giannetti J, et al : Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient : case report and literature review. JAMA Neurol 70 : 258-261, 2013.
27) Huigsloot M, et al : A mutation in C2orf64 cause impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy. Am J Hum Genet 88 : 488-493, 2011.
28) Weraarpachi W, et al : Mutations in C2orf62, a factor that couples COX I synthesis with cytochrome c oxidase assembly, cause fatal neonatal lactic acidosis. Am J Hum Genet 90 : 142-151, 2012.
31) 村山圭 : ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体IV欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 下, p650-655, 日本臨牀社, 2012.
32) Walsh DJ, et al : Novel ETHE1 mutation in a carrier couple having prior offspring affected with ethylmalonic encephalopathy : Genetic analysis, clinical management and reproductive outcome. Mol Med Rep 3 : 223-226, 2010.
P.188 掲載の参考文献
3) Hejzlarova K, et al : Nuclear Genetic defects of mitochondrial ATP synthase. Physiol Res 63 (Suppl 1) : S57-71, 2014.
6) Vazquez-Memije ME, et al : Cellular and functional analysis of four mutations located in the mitochondrial ATPase6 gene. J Cell Biochem 106 : 878-886, 2009.
7) Jonckheere AI, et al : A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertropic cardiomyopathy and neurolopathy. J Med Genet 45 : 129-133, 2008.
8) Mkaour-Rebai E, et al : A de novo mutation in the adenosine triphosphatase (ATPase) 8 gene in a patient with mitochondrial disorder. J Child Neurol 25 : 770-775, 2010.
16) Jonkheere AI, et al : A complex V ATP5A1 defect causes fatal neonatal mitochondrial encephalopathy. Brain 136 : 1544-1554, 2013.
18) 村山圭 : ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体III欠損症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (第2版) 下, p656-661, 日本臨牀社, 2012.
P.193 掲載の参考文献
5) Corona P, et al : A novel mtDNA mutation in the ND5 subunit of complex I in two MELAS patients. Ann Neurol 49 : 106-110, 2001.
13) 埜中征哉 : ミトコンドリア病 (脳筋症). 臨床のための筋病理, 第4版増補, p119-140, 日本医事新報社, 2014.
16) Rikimaru M, et al : Taurine Ameliorates Impaired the Mitochondrial Function and Prevents Stroke-like Episodes in Patients with MELAS. Intern Med 51 : 3351-3357, 2012.
P.196 掲載の参考文献
3) Yoneda M, et al : A common mitochondrial DNA mutation in thet-RNALys of patients associated with myoclonus epilepsy with ragged-red fibers. Biochem Int 21 : 789-796, 1990.
5) Silvestri G, et al : A new mtDNA mutation in tRNALys gene associated with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF). Am J Hum Genet 51 : 1213-1217, 1992.
6) Holme E, et al : Multiple symmetrical lipomas with high levels of mtDNA with the tRNALys A→G (8344) mutation as the only manifestation of disease in a carrier of myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF). Am J Hum Genet 52 : 551-556, 1993.
P.201 掲載の参考文献
P.203 掲載の参考文献
1) Pearson HA, et al : A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. J Pediatr 95 : 976-984, 1979.
4) 村木可枝 : Pearson症候群の臨床像と分子遺伝学的検討. 日小児血液会誌 13 : 346-352, 1999.
8) MurakiK, et al : The association between haematological manifestation and mtDNA deletions in Pearson syndrome. J Inher Metab Dis 20 : 697-703, 1997.
9) Rotig A, et al : Spectrum of mitochondrial DNA rearrangements in the Pearson marrow-pancreas syndrome. Hum Mol Genet 8 : 1327-1330, 1995.
10) Rotig A, et al : Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder ininfancy. J Clin Invest 86 : 1601-1608, 1990.
15) Muraki K, et al : Severe lactic acidosis and neonatal death in Pearson syndrome. J Inher Metab Dis 20 : 43-48, 1997.
P.206 掲載の参考文献
6) Mongini T, et al : MERRF/MELAS overlap syndrome in a family with A3243G mtDNA mutation. Clin Neuropathol 21 : 72-76, 2002.
10) 埜中征哉 : ミトコンドリア病. ミトコンドリアDNAに変異をみる疾患. 臨床のための筋病理第4版, p169-182, 日本医事新報社, 2011.
P.210 掲載の参考文献
12) Ia Marca G, et al : Pre and post-dialysis quantitative dosage of thymidine in urine and plasma of a MNGIE patient by using HPLC-ESI-MS/MS. J Mass Spectrom 41 : 586-592, 2006.
14) Maoran NF, et al : Carrier erythrocyte entrapped thymidine phosphorylase therapy for MNGIE. Neurology 71 : 686-688, 2008.
P.213 掲載の参考文献
1) Holt IJ, et al : A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy. Am J Hum Genet 46 : 428-433, 1990.
2) 埜中征哉 : 還元小体ミオパチー. 臨床のための筋病理第4版, p126-128, 日本医事新報社, 2011.
10) D'Aurelio M, et al : Mitochondrial DNA background modifies the bioenergetics of NARP/MILS ATP6 mutant cells. Hum Mol Genet 19 : 374-386, 2010.
12) Howell N : Human mitochondrial diseases : answering questions and questioning answers. Int Rev Cytol 186 : 49-116, 1999.
P.216 掲載の参考文献
2) Brown MD, et al : Mitochondrial tRNA (Thr) mutations and lethal infantile mitochondrial myopathy. Am J Hum Genet 51 : 446-447, 1992.
5) 岡崎康司, 大竹明 : ミトコンドリア呼吸鎖異常症のエクソーム解析. 別冊「医学のあゆみ 」エクソーム解析-成果と将来 (松本直通編), p68-74, 医歯薬出版, 2014.
P.220 掲載の参考文献
9) Stewart JD, et al : Polymerase γ gene POLG determines the risk of sodium valproate-induced liver toxicity. Hepatology 52 : 1791-1796, 2010.
12) Horvath R, et al : Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase γ gene. Brain 129 : 1674-1684, 2006.
P.227 掲載の参考文献
9) 村山圭ほか : ミトコンドリア病 (ミトコンドリア呼吸鎖異常症) -最も頻度の高い先天代謝異常症-. 小児科臨床 63 : 2071-2079, 2010.
11) Naito E, et al : Biochemical and molecular analysis of an X-linked case of Leigh syndrome associated with thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 20 : 539-548, 1997.
12) Perez-Duenas B, et al : Reversible lactic acidosis in a newborn withthiamine transporter-2 deficiency. Pediatrics 131 : e1670-1675, 2013.
14) Koga Y, et al : Beneficial effect of pyruvate therapy on Leigh syndrome due to a novel mutation in PDH E1α gene. Brain Dev 34 : 87-91, 2012.
P.232 掲載の参考文献
1) DiMauro S, et al : Benign infantile mitochondrial myopathy due to reversible cytochrome c oxidase deficiency. Trans Am Neurol Assoc 106 : 205-207, 1981.
2) 鈴木真琴ほか : 良性乳児型cytochromecoxidase欠損症の1例-組織学的, 生化学的検討-. 脳と発達 21 : 543-549, 1989.
5) Servidei S, et al : Benign infantile mitochondrial myopathy due to reversible cytochrome c oxidase deficiency : a third case. Clin Neuropathol 7 : 209-210, 1998.
9) Havath R, et al : Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy. Brain 132 : 3165-3174, 2009.
13) Lev D, et al : Reversible fulminant lactic acidosis and liver failure in an infant with hepatic cytochrome-c oxidase deficiency. J Inherit Metab Dis 25 : 371-377, 2002.
P.237 掲載の参考文献
2) 大竹明 : ミトコンドリア病, 高乳酸血症. 引いて調べる先天代謝異常症 (日本先天代謝異常学会編), p38-43, 診断と治療社, 2014.
6) 藤浪綾子ほか : ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における肝疾患の現状. 日小児栄養消化器肝臓会誌 25 : 69-74, 2011.
10) 大竹明 : mtDNA枯渇症候群 (MTDPS). Clinical Neuroscience 30 : 1038-1042, 2012.
P.250 掲載の参考文献
9) Masanes F, et al : Clinical, histological and molecular reversibility of zidovudine myopathy. J Neurol Sci 159 : 226-228, 1998.

VIII 自己貪食空胞性ミオパチー

P.256 掲載の参考文献
6) 杉江和馬ほか : Danon病患者17家系51例における心筋障害の臨床的特徴. 心臓 41 : 413-418, 2009.
9) 杉江和馬 : 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服研究事業) 「自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究」班・平成22-23年度総合研究報告書, p1-14, 2012.
10) Tanaka Y, et al : Accumulation of autophagic vacuoles and cardiomyopathy in LAMP-2-deficientmice. Nature 406 : 902-906, 2000.
13) 杉江和馬 : 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と診断ガイドライン作成のための研究. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服研究事業) 「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班・平成24年度総括・分担研究報告書, p25-29, 2013.
15) Echaniz-Laguna A, et al : Novel Lamp-2 gene mutation and successful treatment with heart transplantation in a large family with Danon disease. Muscle Nerve 33 : 393-397, 2006
P.261 掲載の参考文献
9) 杉江和馬 : 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服研究事業) 「自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究」班・平成22-23年度総合研究報告書, p1-14, 2012.
10) Kurashige T, et al : Elevated urinary β2 microglobulin in the first identified Japanese family afflicted by X-linked myopathy with excessive autophagy. Neuromuscul Disord 23 : 911-916, 2013.
13) 杉江和馬 : 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と診断ガイドライン作成のための研究. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服研究事業) 「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班・平成24年度総括・分担研究報告書, p25-29, 2013.
P.264 掲載の参考文献
P.268 掲載の参考文献
3) 橋本淳ほか : わが国における骨パジェット病の有病率と臨床的特徴. Osteoporosis Japan 15 : 241-245, 2007.

IX 医薬品・薬物などによるミオパチー

P.275 掲載の参考文献
1) Penn AS : Myoglobinuria. In : Myology (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), Vol 2, p1679-1696, McGraw-Hill, New York, 1994.
8) Llano-Diez M, et al : Muscle wasting and the temporal gene expression pattern in a novel rat intensive care unit model. BMC Genomics 12 : 602, 2011.
11) Saka T : Exertional rhabdomyolysis of the bilateral adductor magnus. J Sports Sci Med 6 : 568-571, 2007.
13) Vanholder R, et al : Rhabdomyolysis. J Am SocNephrol 11 : 1553-1561, 2000.
P.281 掲載の参考文献
1) Sieb JP : Myopathies due to drugs, toxins, andnutritional deficiency. In : Myology (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p1693-1712, McGraw-Hill, New York, 2004.
4) Link E, etal ; SEARCH Collaborative Group : SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy-a genomewide study. N Engl J Med 359 : 789-799, 2008.
12) 堀之内英雄ほか : Acute quadriplegic myopathyの1例. 臨床神経 40 : 586-590, 2000.
14) Llano-Diez M, et al : Muscle wasting and the temporal gene expression pattern in a novel rat intensive care unit model. BMC Genomics 12 : 602, 2011.
P.285 掲載の参考文献
3) 田中真ほか : Hypokalemic myopathyの臨床的検討-116例の原因, 症候, 検査所見について-. 神経内科 26 : 148-155, 1987.
4) 上山秀嗣, 熊本俊秀 : 低カリウム血性ミオパチー. 別冊日本臨牀 骨格筋症候群 (下), p243-246, 日本臨牀社, 2001.
6) 川野貴久ほか : 重篤な横紋筋融解症をきたした偽性アルドステロン症の2症例. 臨床体液 31 : 43-47, 2004.
7) 森俊明 : 横紋筋融解症をきたした本態性高血圧症合併偽性アルドステロン症の1例. 内科 100 : 590-592, 2007.
8) 藤田康文ほか : 低カリウム性の四肢麻痺を契機に発症した悪性症候群の1症例. 臨床精神医学 32 : 331-336, 2003.
10) 高見充ほか : コーラの長期過剰摂取により低カリウム血症性ミオパチーを来した1例. 日内会誌 94 : 132-134, 2005.
11) 福元恵ほか : 緑茶抽出物飲料の過剰摂取により低カリウム血性ミオパチーをきたした1例. 臨床神経 53 : 239-242, 2013.
12) 菅原斉ほか : 塩酸ベニジピンにより低K血症, 周期性四肢麻痺, 低K性ミオパシーが誘発された原発性アルドステロン症の1例. 臨床神経 40 : 446-451, 2000.
14) 谷口浩一郎ほか : 低カリウム血性ミオパチーにより首下がりを呈した2症例. 臨床神経 51 : 110-113, 2011.
P.290 掲載の参考文献
6) 上阪等 : ステロイドミオパチーの発症機序, 診断と治療. Brain and Nerve 65 : 1375-1380, 2013.
8) Dekhuijzen PN, Decramer M : Steroid-induced myopathy and its significance to respiratory disease : a known disease rediscovered. Eur Respir J 5 : 997-1003, 1992.
11) Borba A, et al : Oral steroids effects on the respiratory muscles function in severe asthmatic patients. Rev Port Pneumol 12 : 39-40, 2006.
P.295 掲載の参考文献
5) Martin F, et al : Alcoholic skeletal myopathy, a clinical and pathological study. Q J Med 55 : 233-251, 1985.
7) 埜中征哉 : アルコール性ミオパチー. 神経内科 62 : 461-466, 2005.
8) 門間一成, 埜中征哉 : 飲酒と筋疾患. 診断と治療 98 : 1993-1997, 2010.
10) Preedy VR, et al : The importance of alcohol-induced muscle disease. J Muscle Res Cell Motil 24 : 55-63, 2003.
13) Fernandez-Sola J, et al : Alcoholic myopathies. Curr Opin Neurol 9 : 400-405, 1996.
P.299 掲載の参考文献
3) Sieb JP : Myopathies due to drugs, toxins, and nutritional deficiency. In : Myology (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p1693-1712, McGraw-Hill, New York, 2004.
5) Thyagarajan D, et al : Emetine myopathy in a patient with an eating disorder. Med J Aust 159 : 757-760, 1993.
6) 小山完二 : 中毒. 小児科診療 64 : 2014-2019, 2001.
9) 株式会社ツムラ : 製品情報 https://www.tsumura.co.jp.
13) Owczarek J, et al : Drug-induced myopathies. An overview of the Possible mechanisms. Pharmacol Rep 57 : 23-34, 2005.
P.302 掲載の参考文献
7) Wallace SL, et al : Renal function predicts colchicine toxicity : guidelines for the prophylactic use of colchicine in gout. J Rheumatol 18 : 264-269, 1991.
10) Rieger EH, et al : Colchicine neuromyopathy after renal transplantation. Transplantation 49 : 1196-1198, 1990.
P.309 掲載の参考文献
4) Jan V, et al : [D-penicillamine-induced pemphigus, polymyositis and myasthenia]. Ann Dermatol Venereol 126 : 153-156, 1999.
5) Garlepp MJ : Immunogenetics of inflammatory myopathies. Baillieres Clin Neurol 2 : 579-597, 1993.
9) Horinouchi H, KumamotoT : [Toxin-induced inflammatory myopathy]. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu (36) : 255-258, 2001.
P.314 掲載の参考文献
1) Sieb JP : Myopathies due to drugs, toxins, and nutritional deficiency. In : Myology (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p1693-1712, McGraw-Hill, New York, 2004.
2) Whisnant JP, et al : Chloroquine neuromyopathy. Proc Staff Meet Mayo Clin 38 : 501-513, 1963.
5) Bolanos-Meade J, et al : Hydroxychloroquine causes severe vacuolar myopathy in a patient with chronic graft-versus-host disease. Am J Hematol 78 : 306-309, 2005.
6) 熊本俊秀ほか : Vacuolarmyopathyの成因に関する実験的研究 : Chloroquine-induced autophagic vacuolesの過剰形成について. 臨床神経 24 : 505-512, 1984.
15) Dubowitz V : Muscle Biopsy : A practical approach, Bailliere-Tindall, WB Saunders, London, Toronto, 1985.
P.318 掲載の参考文献
P.323 掲載の参考文献
1) Bandshapp O, Girard T : Malignant hyperthermia. Swiss Med Wkly 142 : w13652, 2012.
2) 向田圭子, 河本昌志 : 悪性高熱症-最近の話題について-. 日臨麻会誌 32 : 682-690, 2012.
3) Schneiderbanger D, et al : Management of malignant hyperthermia : diagnosis and treatment. Ther Clin Risk Manag 14 : 355-362, 2014.
7) Kobayashi M, et al : Analysis of human cultured myotubes responses mediated by ryanodine receptor 1. Anaesth Intensive Care 39 : 252-261, 2011.
P.326 掲載の参考文献
2) Pestana A, Munoz E : Anilides and the Spanish toxic oil syndrome. Nature 298 : 608, 1982.
3) 米谷民雄, 齋藤博士 : L-トリプトファン製品による好酸球増多症候群 (EMS) および変性ナタネ油による有毒油症候群 (TOS) -EMSの大発生から20年-. 食衛誌 50 : 279-291, 2009.
5) Hertzman PA, et al : The eosinophilia-myalgia syndrome : Status of 205 patients and results of treatment 2 years after onset. Ann Intern Med 122 : 851-855, 1995.
6) Center for Disease Control : Eosinophilia-myalgia syndrome and L-tryptophan-containing

X 内分泌疾患にみられる筋障害 ( 疾患 )

P.332 掲載の参考文献
1) 杉田幸二郎 : 内分泌代謝性筋疾患. 最新内科学大系 71 ミオパチー (井村裕夫ほか編), p307-327, 中山書店, 1988.
4) DeLong GR, Adams RD : The neuromuscular system and brain in thyrotoxicosis. In : Thyroid, 6th ed (ed by Bravermann LE, Ultiger RD), p793-802, JB Lippincott, Philadelphia, 1991.
5) 太田恵美子ほか : 甲状腺性ミオパチー. Clinical Neuroscience 17 : 1245-1247, 1999.
7) Engel AG : Electron microscopic observations in thyrotoxic and corticosteroid-induced myopathies. Mayo Clin Proc 41 : 785-796, 1966.
P.335 掲載の参考文献
1) 日本神経学会 (編) : 重症筋無力症診療ガイドライン 2014. [http://www.Neurology-jp.org/guidelinem/mg.html]
2) 日本甲状腺学会 (編) : バセドウ病治療ガイドライン 2011, 南江堂, 2011.
3) DeLong GR, Adams RD : The neuromuscular system and brain in thyrotoxicosis. In : Thyroid. 6th ed (ed by Bravermann LE, Ultiger RD), p793-802, JB Lippincott, Philadelphia, 1991.
4) 井手芳彦, 高守正治 : 重症筋無力症. 日本臨牀 50 (増刊 : 本邦臨床統計集 (上)) : 186-193, 1992.
6) 本村正勝ほか : 重症筋無力症. 日医師会誌 142 (特別号 (2) 神経・精神疾患診療マニュアル) : S238-239, 2013.
11) 日本甲状腺学会 (編) : バセドウ病悪性眼球突出症 (甲状腺眼症) の診断基準と治療指針, 2011. [http://www.japanthyroid.jp/doctor/img/basedou.pdf]
P.339 掲載の参考文献
P.341 掲載の参考文献
1) 杉田幸二郎 : 内分泌代謝性筋疾患. 最新内科学大系 71 ミオパチー (井村裕夫ほか編), p307-327, 中山書店, 1988.
2) 三宅育代, 広松雄治 : 甲状腺機能低下性ミオパチー. 別冊日本臨牀 骨格筋症候群 (下), p294-297, 日本臨牀社, 2001.
3) Udayakumar N, et al : Hoffmann syndrome : presentation in hypothyroidism. J Postgrad Med 51 : 332-333, 2005.
6) Siciliano G, et al : Human mitochondrial transcription factor A reduction and mitochondrial dysfunction in Hashimoto's hypothyroid myopathy. Mol Med 8 : 326-333, 2002.
P.345 掲載の参考文献
7) Delbridge LW, et al : Neuromuscular symptoms in elderly patients with hyperparathyroidism : improvement with parathyroid surgery. Med J Aust 149 : 74-76, 1988.
11) Nesbit MA, et al : Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia. N Engl J Med 368 : 2476-2486, 2013.
P.349 掲載の参考文献
2) Okazaki T, et al : 5'-flanking region of the parathyroid hormone gene mediates negative regulation by 1,25- (OH) 2 vitamin D3. J Biol Chem 263 : 2203-2208, 1988.
3) Naveh-Many T, et al : Cis and trans acting factors in the regulation of parathyroid hormone (PTH) mRNA stability by calcium and phosphate. FEBS Lett 529 : 60-64, 2002.
7) Adeniyi O, et al : Severe proximal myopathy in advanced renal failure. Diagnosis and management. Afr J Med Med Sci 33 : 385-388, 2004.
10) Holick MF : Vitamin D : evolutionary, physiological and health perspectives. Curr Drug Targets 12 : 4-18, 2011.
12) McCarthy EK, Kiely M : Vitamin D and muscle strength throughout the life course : a review of epidemiological and intervention studies. J Hum Nutr Diet. [Epub ahead of print]
P.353 掲載の参考文献
7) Nesbit MA, et al : Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia. N Engl J Med 368 : 2476-2486, 2013.
14) Policepatil SM, et al : Hypocalcemic myopathy secondary to hypoparathyroidism. WMJ 111 : 173-175, 2012.
P.356 掲載の参考文献
4) Patten JL, et al : Mutation in the gene encoding the stimulatory G protein of adenylate cyclase in Albright's hereditary osteodystrophy. N Engl J Med 322 : 1412-1419, 1990.
P.361 掲載の参考文献
P.365 掲載の参考文献
1) Addison T : On the Constitutional and local effects of disease of the suprarenal capsules. Highley, London, 1855.
2) Longo D, et al (ed) : Harrison's Principle of Internal Medicine, 18th ed, McGraw-Hill, New York, 2012.
3) 柳瀬敏彦ほか : アジソン病, 副腎性サブクリニカルクッシング症候群の全国における実態調査. 厚生労働科学研究費補助金, 平成22年度研究報告書, p139-146, 2011.
5) 日本内分泌学会 : 副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関するガイドライン, 第8版, p1-91, 2014.
7) Wada C, et al : Muscle atrophy in isolated ACTH deficiency. No To Shinkei 50 : 841-848, 1998.
P.369 掲載の参考文献
7) 出口尚寿ほか : 糖尿病性末梢神経障害 (糖尿病多発神経障害, 局所性・多巣性糖尿病神経障害, 有痛性糖尿病神経障害). 日内会誌 101 : 2171-2179, 2012.
8) 出口尚寿ほか : 糖尿病と自己免疫性ニューロパチー. Brain and Nerve 66 : 135-147, 2014.
11) 高橋良当ほか : 糖尿病における治療後神経障害86例の病態. 糖尿病 41 : 165-170, 1998.

XI 神経筋接合部疾患

P.382 掲載の参考文献
1) 本村政勝, 成田 (枡田) 智子 : 重症筋無力症の自己抗体. Brain and Nerve 65 : 433-439, 2013.
15) 有村公良 : 神経筋電気診断の実際 (園生雅弘, 馬場正之), p103-108, 星和書店, 2004.
P.388 掲載の参考文献
2) Zhang X, et al : Clinical and serological study of myasthenia gravis in HuBei Province, China. J Neurol Neurosurg Psychiatry 78 : 386-390, 2007.
3) 野村芳子 : 小児重症筋無力症. Clinical Neuroscience 26 : 986-989, 2008.
4) 瀬川昌也 : 小児重症筋無力症-潜在性全身型-. 内科 31 : 1222-1226, 1973.
P.392 掲載の参考文献
5) 佐伯彰子ほか : 多発筋炎の寛解後に重症筋無力症を発症した1例. 日老医誌 33 : 532-534, 1996.
9) Sasaki H, et al : Thymoma associated with fatal myocarditis and polymyositis in a 58-year-old man following treatment with carboplatin and paclitaxel : A case report. Oncol Lett 3 : 300-302, 2012.
14) Cooper LT Jr, et al : Idiopathic giant-cell myocarditis-natural history and treatment. Multicenter Giant Cell Myocarditis Study Group Investigators. N Engl J Med 336 : 1860-1866, 1997.
15) 岩崎孝一朗ほか : 心筋疾患巨細胞性心筋炎. 別冊日本臨牀 循環器症候群III, p73-75, 日本臨牀社, 1996.
P.395 掲載の参考文献
8) YagiK : MG and associated diseases. Clinical Neuroscience 23 (4) : 408-409, 2005.
9) Takamori M, Igata A : Myasthenia gravis epidemiological survey report 1987 Japan. The Health and Labour Sciences Research Granton Intractable Diseases (Neuroimmunological Diseases), p227-245, 1988.
11) Juan CJ : Endocrine autoimmunity. In : Basic and Clinical Endocrinology (ed by Greenspan FS), Lange, New York, 2003.
P.401 掲載の参考文献
2) 本村政勝ほか : Lambert-Eaton筋無力症候群. Clinical Neuroscience 24 : 79-82, 2006.
3) 鈴木重明 : Lambert-Eaton筋無力症候群. 脳と神経 62 : 419-426, 2010.
4) 高守正治 : Lambert-Eaton筋無力症候群, 自己免疫性チャネル病のモデル. Molecular Medicine 40 : 832-839, 2003.
11) O'Neill JH, et al : The Lambert-Eaton myasthenic syndrome. A review of 50 cases. Brain 111 (Pt3) : 577-596, 1988.
P.407 掲載の参考文献
1) Ohno K, Engel AG : Molecular defects of acetylcholine receptor subunits in congenital myasthenic syndromes. In : Pharmacology of Nicotinic Acetylcholine Receptors (ed by Arias HR), p175-186, Research Signpost, Kerala, 2011.
6) Ohno K, et al : Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene : identification and functional characterization of six new mutations. Hum Mol Genet 6 : 753-766, 1997.
10) Milone M, et al : Unusual congenital myasthenic syndrome with endplate AChR deficiency caused by alpha subunit mutations and a remitting-relapsing clinical course. Neurology 51 (Suppl 2) : A185 (abstract), 1999.
P.415 掲載の参考文献
1) Ohno K, Engel AG : Molecular defects of acetylcholine receptor subunits in congenital myasthenic syndromes. In : Pharmacology of Nicotinic Acetylcholine Receptors (ed by Arias HR), p175-186, Research Signpost, Kerala, 2011.
9) Milone M, et al : Slow-channel myasthenic syndrome caused by enhanced activation, desensitization, and agonist binding affinity attributable to mutation in the M2 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit. J Neurosci 17 : 5651-5665, 1997.
10) Shen XM, et al : Effect of residue side-chain mass on channel kinetics in second transmembrane domain of muscle AChR. Mol Biol Cell 14 (Suppl) : 223a (abstract), 2003.
11) Ohno K, et al : Slow-channel congenital myasthenic syndrome caused by a novel mutationin the acetylcholine receptorε subunit. Neurology 50 (Suppl 4) : A432 (abstract), 1998.
25) Ohno K, et al : Slow-channel mutations in the center of the M1 trans membrane domain of acetylcholine receptor alpha subunit. Neurology 54 (Suppl 3) : A183 (abstract), 2000.
28) Gomez CM, et al : Novel δ and β subunit acetylcholine receptor mutations in the slow-channel syndrome demonstrate phenotypic variability. Soc Neurosci Abstr 24 : 484 (abstract), 1998.
35) Shen XM, et al : Myasthenic syndrome caused by δ subunit mutation in first AChR transmembrane domain. J Neurol Sci 199 (Suppl 1) : S96 (abstract), 2002.
39) Croxen R, et al : Myasthenia gravis in a woman with congenital AChR deficiency due to ε-subunit mutations. Neurology 58 : 1563-1565, 2002.
47) Ohno K, et al : Congenital myasthenic syndrome caused by decreased agonist binding affinity due to a mutation in the acetylcholine receptor epsilon subunit. Neuron 17 : 157-170, 1996.
48) Shen XM, et al : Low-affinity fast-channel syndrome. Neurology 56 (Suppl 3) : A60 (abstract), 2001.
50) Abicht A, et al : Genetic analysis of the entire AChRε-subunit gene in 52 congenital myasthenic families. Acta Myologica 19 : 23-27, 2000.
P.423 掲載の参考文献
1) Ohno K, Engel AG : Molecular defects of acetylcholine receptor subunits in congenital myasthenic syndromes. In : Pharmacology of Nicotinic Acetylcholine Receptors (ed by Arias HR), p175-186, Research Signpost, Kerala, 2011.
15) Bartels CF, et al : Mutation at codon 322 in the human acetylcholinesterase (ACHE) gene accounts for YT blood group polymorphism. Am J Hum Genet 52 : 928-936, 1993.
25) Fukudome T, et al : Quinidine sulfate normalizes the open duration of slow channel congenital myasthenic syndrome acetylcholine receptor channels expressed in human embryonic kidney cells. Neurology 48 : A72, 1997.
P.430 掲載の参考文献
P.434 掲載の参考文献
20) Irahara K, et al : [Clinical features of congenital myasthenic syndrome in Japan]. No To Hattatsu 44 : 450-454, 2012.
P.439 掲載の参考文献
26) WuX, et al : Deficiency of UDP-GlcNAc : Dolichol Phosphate N-Acetylglucosamine-1 Phosphate Transferase (DPAGT1) causes a novel congenital disorder of Glycosylation Type Ij. Hum Mutat 22 : 144-150, 2003.
P.446 掲載の参考文献
2) 苛原香ほか : 本邦における先天性筋無力症候群の臨床的特徴. 脳と発達 44 : 450-454, 2012.
3) 西川敦子ほか : 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されていたDOK7型筋無力症の1例. 臨床神経学 54 : 561-564, 2014.
8) 松本千尋ほか : Tubularaggregatesが診断に有効であったGFPT1遺伝子変異による先天性筋無力症の38歳女性例 (会議録/症例報告). 臨床神経学 54 : 55, 2014.
11) Selcen D, et al : DPAGT1 myasthenia and myopathy : genetic, phenotypic, and expression studies. Neurology 20 : 1822-1830, 2013.
P.452 掲載の参考文献
3) 阪口玄二 : 蜂蜜による乳児ボツリヌス症. モダンメディア 34 : 123-132, 1988.
5) 厚生労働省 : 食中毒統計調査. [http://www.e-stat.go.jp/SG1/estat/GL08020101.do?_toGL08020101_]
7) 平成12年度食餌性ボツリヌスおよび乳児ボツリヌス症に関する研究班 : ボツリヌス症の手引き・資料集. 平成13年9月.
8) 古川真斗ほか : 2012年6月, 熊本県で発生した原因不明ボツリヌス症について. [http://www.pref.kumamoto.jp/uploaded/attachment/84344.pdf]
9) 国立感染症研究所 : 発生動向調査年別報告数一覧 (その1 : 全数把握). [http://www.nih.go.jp/niid/ja/all-surveillance/2085-idwr/ydata/4405-report-ja2012.html]

XII その他の筋疾患, ミオパチー・筋症

P.458 掲載の参考文献
1) Lambert EH, Goldstein NP : Unusual form of "myotonia". Physiologist 1 : 51, 1957.
9) Drogemuller C, et al : Identification of a missense mutatuion in the bovine ATP2A1 gene in confenital pseudomyotonia of Chianina cattle : an animal model of human Brody disease. Genetics 92 : 474-477, 2008.
P.463 掲載の参考文献
P.468 掲載の参考文献
7) Li J, et al : [A case report of dental abnormality and prosthetic treatment of Satoyoshi syndrome]. Zhonghua kou qiang yi xue za zhi=Zhonghua kouqiang yixue zazhi=Chinese Journal of stomatology 43 : 213-215, 2008.
9) Mukhopadhyay D, et al : Satoyoshi syndrome. Indian Pediatr 48 : 729-731, 2011.
11) Uddin AB, et al : A unilateral presentation of 'Satoyoshi syndrome'. Parkinsonism Relat Disord 8 : 211-213, 2002.
16) Endo K, et al : A novel autoantibody associated with Satoyoshi syndrome. Neuroimmunology 9 : 102-103, 2001.
P.470 掲載の参考文献
P.475 掲載の参考文献
2) Serratrice G, et al : Neuropathies, myopathies and neuromyopathies in chronic uremic patients. Presse Med 75 : 1835-1838, 1967.
6) Z'Graggen WJ, et al : Velocity recovery cycles of human muscle action potentials in chronic renal failure. Clin Neurophysiol 121 : 874-881, 2010.
9) Giovannetti S, et al : Uraemia-like syndrome in dogs chronically intoxicated with methylguanidine and creatinine. Clin Sci 36 : 445-452, 1969.
11) Sala E, et al : Impaired muscle oxygen transfer in patients with chronic renal failure. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 280 : R1240-1248, 2001.
16) DelCanale S, et al : Muscle energy metabolism in uremia. Metabolism 35 : 981-983, 1986.
21) Massry SG : Parathyroid hormone and uremic myocardiopathy. Contrib Nephrol 41 : 231-239, 1984.
P.480 掲載の参考文献
2) Hargens AR, Villaviencio JL : Biomedical engineering handbook, Mechanics of tissur/lymphatic transport (ed by Bronzino JD), p493, CRC Press, Boca Raton, 1995.
7) Verleidonk EJ, et al : The diagnostic value of MRI scans for the diagnosis of chronic exertional compartment syndrome of the lower leg. Skeletal Radiol 30 : 321-325, 2001.
P.483 掲載の参考文献
1) KhanFY : Rhabdomyolysis : a review of the literature. Neth J Med 67 : 272-283, 2009.
4) 永沼亨ほか : 腕立て伏せにより上腕三頭筋に生じたRhabdomyolysisの2例. 臨床整形外科 33 : 935-937, 1998.
6) 池上政周ほか : 上腕三頭筋内外側頭に限局して生じた労作性横紋筋融解症の1例. 関東整災外会誌 45 : 70-72, 2014.
P.487 掲載の参考文献
1) Carpenter S, Karpati G : Ischemic myopathy. In : Pathology of Skeletal Muscle, 2nd ed (ed by Carpenter S, Karpati G), p606-610, Oxford University Press, New York, 2001.
2) Banker BQ, Engel AG : Basic reactions of muscle. In : Myology, 3rd ed (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p691-747, McGraw-Hill, New York, 2004.
5) Kapur S, et al : Diabetic muscle infarction : case report and review. J Rheumatol 31 : 190-194, 2004.
6) Engel AG, Hohlfeld R : The polymyositis and dermatomyositis syndromes. In : Myology, 3rd ed (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p1321-1366, McGraw-Hill, New York, 2004.
P.493 掲載の参考文献
1) 石川愛子ほか : Disusesyndrome (廃用症候群) とSarcopenia. Geriatric Medicine 42 : 895-902, 2004.
2) LeBlanc AD, et al : Regional changes in muscle mass following 17 weeks of bed rest. J Appl Physiol 73 : 2172-2178, 1992.
6) Thomason DB, Booth FW : Atrophy of the soleus muscle by hindlimb unweighting. J Appl Pysiol 68 : 1-12, 1990.
7) Ku Z, et al : Decreased polyomal HSP70 may slow polypeptide elongation during skeletal muscle atrophy. Am J Physiol 268 : C1369-C1374, 1995.
8) Furuno K, et al : Role of different proteolytic systems in the degradation of muscle proteins during denervationatrophy. J Biol Chem 265 : 8550-8557, 1990.
9) 埜中征哉 : 筋病理学からみた萎縮筋の構造. 医学のあゆみ 193 : 625-626, 2000.
11) 椿原彰夫ほか : 廃用性筋萎縮の酵素組織学的研究. リハビリテーション医学 22 : 94-96, 1985.
14) 大賀智史ほか : ラット足関節不動モデルの骨格筋における痛覚過敏と神経成長因子の変化. J Musculoskelet Pain Res 6 : 107-113, 2014.
15) Kasper CE, et al : Running during recovery from hindlimb suspension induces transient muscle injury. J Appl Physiol 68 : 533-539, 1985.
P.499 掲載の参考文献

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