日本臨牀 別冊 免疫症候群(第2版)III

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2016-03-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 免疫症候群(第2版)III―その他の免疫疾患を含めて―?
電子書籍版: 2016-03-20 (第2版第1刷)
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目次

  • 表紙
  • 目次
  • No. 34 免疫症候群 ( 第2版 ) I 内容項目一覧
  • No. 35 免疫症候群 ( 第2版 ) II 内容項目一覧
  • 序文
  • VII 原発性免疫不全症候群
  • 1. 原発性免疫不全症候群 : 総論
  • 2. 複合免疫不全症
  • (1) T - B + 重症複合免疫不全症 ( SCID )
  • 1) γc欠損症 ( X連鎖重症複合免疫不全症 )
  • 2) JAK3欠損症
  • 3) IL - 7Rα欠損症
  • 4) CD45欠損症
  • 5) CD3δ欠損症
  • 6) CD3 epsilon欠損症
  • 7) CD3ζ欠損症
  • 8) Coronin - 1A欠損症
  • (2) T - B - 重症複合免疫不全症 ( SCID )
  • 1) DNA recombination defect
  • (1) DNA recombination defect ; 総論
  • (2) RAG1欠損症 / RAG2欠損症
  • (3) DCLRE1C ( Artemis ) 欠損症
  • (4) DNA - PKcs ( PRKDC ) 欠損症
  • (5) Cernunnos ( XLF ) 欠損症
  • (6) DNA ligase IV ( LIG4 ) 欠損症
  • 2) 細網異形成症, AK2欠損症
  • 3) ADA欠損症
  • (3) SCIDよりも軽症な複合免疫不全症
  • 1) DOCK2欠損症
  • 2) CD40リガンド欠損症 ( immunodeficiency with hyper IgM type 1 ( HIGM1 ) )
  • 3) CD40欠損症 ( immunodeficiency with hyper IgM type 3 ( HIGM3 ) )
  • 4) ICOS欠損症
  • 5) CD3γ欠損症
  • 6) ( 家族性 ) CD8欠損症
  • 7) ZAP - 70欠損症 ( selective T - cell defect )
  • 8) MHC class I 欠損症
  • 9) MHC class II 欠損症
  • 10) ITK欠損症
  • 11) MAGT1欠損症, XMEN症候群
  • 12) DOCK8欠損症
  • 13) RhoH欠損症 ( RHOH )
  • 14) MST1 ( STK4 ) 欠損症
  • 15) TCRα欠損症
  • 16) LCK欠損症
  • 17) MALT1欠損症
  • 18) IL - 21欠損症
  • 19) IL - 21受容体欠損症
  • 20) CARD11欠損症
  • 21) BCL10欠損症
  • 22) OX40欠損症
  • 23) IKBKB欠損症
  • 24) Lipopolysaccharide - responsive, beige - like anchor protein ( LRBA ) 欠損症
  • 25) CD27欠損症
  • 26) NIK欠損症
  • 27) CTPS1欠損症
  • 28) β2 - microglobulin欠損症
  • 29) Omenn症候群
  • 3. 免疫不全を伴う特徴的な症候群
  • (1) Congenital thrombocytopenia
  • 1) Wiskott - Aldrich症候群
  • 2) WIP欠損症
  • (2) DNA修復障害 ( 2. 複合免疫不全症に記載されたもの以外 )
  • 1) 毛細血管拡張性運動失調
  • 2) 毛細血管拡張性運動失調症様疾患1型
  • 3) Nijmegen染色体不安定症候群
  • 4) Bloom ( ブルーム ) 症候群
  • 5) 免疫不全 - 動原体不安定性 - 顔面奇形症候群 - 1 ( ICF1症候群 )
  • 6) 免疫不全 - 動原体不安定性 - 顔面奇形症候群 - 2 ( ICF2症候群 )
  • 7) PMS2欠損症
  • 8) RNF168欠損症 ( RIDDLE症候群 )
  • 9) DNA ligase1欠損症
  • 10) MCM4欠損症 ( OMIM # 609981 )
  • (3) 奇形を伴う胸腺欠損症
  • 1) DiGeorge症候群
  • 2) CHARGE症候群
  • 3) ウィングドヘリックス欠損症
  • (4) 免疫骨形成異常
  • 1) 軟骨毛髪低形成症
  • 2) Schimke症候群
  • (5) 高IgE症候群 ( HIES )
  • 1) AD - HIES ( Job' s症候群 )
  • 2) Comel - Netherton症候群
  • 3) PGM3欠損症
  • (6) 骨髄不全とテロメラーゼ維持機能不全を伴う先天性角化異常症 ( DKC )
  • 1) 先天性角化異常症 : 概論
  • 2) Dyskerin欠損症によるXL - DKC
  • 3) NHP2欠損症によるAR - DKC
  • 4) NOP10異常によるAR - DKC
  • 5) RTEL1欠損症によるAR - DKC
  • 6) TERC欠損症によるAD - DKC
  • 7) TERT欠損症によるAD - DKC
  • 8) TINF2変異によるAD - DKC
  • 9) TPP1欠損症によるAD - DKC
  • (7) ビタミンB12と葉酸代謝の欠損
  • 1) トランスコバラミンII ( TCN2 ) 欠損症
  • 2) 遺伝性葉酸吸収不全症 ( SLC46A1欠損症 )
  • 3) MTHFD1欠損症
  • (8) ORAI1欠損症 ( IMD9 )
  • (9) STIM1欠損症 ( IMD10 )
  • (10) STAT5B欠損症
  • (11) 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患
  • (12) IKAROS欠損症
  • (13) FILS症候群
  • (14) 複合免疫不全症合併多発腸閉塞症
  • (15) Vici症候群
  • (16) PNP欠損症
  • (17) 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 ( EDA - ID ) NEMO異常症とNFKBIA異常症
  • (18) LUBAC異常症 ( HOIL - 1欠損症とHOIP欠損症 )
  • 4. 抗体産生不全症
  • (1) B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, すべての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
  • 1) BTK欠損症
  • 2) μ重鎖欠損症 ( AGM1 )
  • 3) λ5欠損症 ( AGM2 )
  • 4) Igα欠損症 ( AGM3 )
  • 5) Igβ欠損症 ( AGM6 )
  • 6) BLNK欠損症 ( AGM4 )
  • 7) PI3キナーゼ欠損症 ( AGM7 )
  • 8) E47転写因子欠損症
  • 9) 低ガンマグロブリン血症を伴う骨髄異形成症
  • 10) 免疫不全合併胸腺腫
  • (2) B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
  • 1) 分類不能型免疫不全症
  • 2) CD19欠損症 ( CVID3 )
  • 3) CD81欠損症 ( CVID6 )
  • 4) CD20欠損症 ( CVID5 )
  • 5) CD21欠損症
  • 6) TACI異常症
  • 7) BAFF - R欠損症
  • 8) TWEAK欠損症
  • 9) NF - κB2欠損症 ( CVID10 )
  • 10) NLRP12欠損症
  • 11) MOGS欠損症
  • 12) TRNT1欠損症
  • 13) TTC37欠損症
  • (3) IgM正常または高値とB細胞数正常を示す, 血清IgGとIgAの著明な低下を示すもの
  • 1) AID欠損症 ( immunodeficiency with hyper IgM type2 ( HIGM2 ) )
  • 2) UNG欠損症 ( immunodeficiency with hyper IgM type5 ( HIGM5 ) )
  • 3) INO80欠損症
  • 4) MSH6欠損症
  • (4) B細胞数は正常で, アイソタイプあるいは軽鎖の欠損症
  • 1) Activated PI3K - delta syndrome ( APDS )
  • 2) 免疫グロブリンH鎖定常部遺伝子欠失症 ( Ig重鎖遺伝子の変異または欠失 )
  • 3) κ鎖欠損症
  • 4) 孤発性IgGサブクラス欠損症
  • 5) IgAとIgGサブクラスの欠損症
  • 6) 選択的IgA欠損症
  • 7) IgM単独欠損症
  • (5) 特異抗体欠損症
  • (6) 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
  • (7) 先天性B細胞リンパ球増加症
  • 5. 免疫調節障害
  • (1) 家族性血球貪食性リンパ組織球 ( FHL ) 症候群
  • 1) 色素脱失を伴わないFHL症候群
  • (1) Perforin欠損症 ( FHL2 )
  • (2) UNC13D / Munc13 - 4欠損症 ( FHL3 )
  • (3) Syntaxin11欠損症 ( FHL4 )
  • (4) STXBP2 / Munc18 - 2欠損症 ( FHL5 )
  • (5) SH2DIA欠損症 ( XLP - 1 )
  • (6) XIAP欠損症 ( XLP - 2 )
  • 2) 色素脱失を伴うFHL症候群
  • (1) Chediak - Higashi症候群
  • (2) Griscelli症候群type2
  • (3) Hermansky - Pudlak症候群type2
  • (4) Hermansky - Pudlak症候群type9
  • (2) T regulatory cells genetic defects
  • 1) 免疫調整不全, 多発性内分泌障害, 腸障害, X連鎖 ( IPEX ) 症候群
  • 2) CD25欠損症
  • 3) Cytotoxic T lymphocyte - associated antigen - 4 ( CTLA - 4 ) 変異
  • 4) STAT3機能獲得型変異
  • (3) Autoimmunity with or without lymphoproliferation
  • 1) カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症
  • 2) ITCH欠損症
  • 3) Tripeptidyl - peptidase II ( TPP2 ) 欠損症
  • (4) 自己免疫性リンパ増殖症候群 ( ALPS )
  • 1) FAS異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群
  • 2) FASLG異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群
  • 3) Caspase10異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群
  • 4) Caspase - 8 ( CASP8 ) 欠損症 ( autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B : ALPS2B
  • 5) FADD欠損症
  • 6) PRKCδ欠損症 ( ALPS3, CVID9 )
  • (5) 大腸炎を伴う免疫調節不全
  • 1) IL - 10欠損症
  • 2) IL - 10Rα欠損症
  • 3) IL - 10Rβ欠損症
  • 4) NFAT5ハプロ不全
  • (6) Type 1 interferonopathies
  • 1) Aicardi - Goutieres症候群
  • 2) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ( SPENCDI )
  • 3) アデノシンデアミナーゼ ( ADA ) 2欠損症
  • 6. 先天性食細胞機能不全症及び欠損症
  • (1) 先天性好中球減少症
  • 1) 先天性好中球減少症 : 概論
  • 2) Elastase欠損症 ( SCN1 )
  • 3) GFI1欠損症 ( SCN2 )
  • 4) Kostmann病 ( SCN3 )
  • 5) G6PC3欠損症とDursun症候群
  • 6) VPS45欠損症 ( SCN5 )
  • 7) 糖原病Ib
  • 8) 周期性好中球減少症
  • 9) X連鎖性先天性好中球減少症 ( SCNX )
  • 10) p14 / LAMTOR2欠損症
  • 11) Barth症候群 ( MGCA2 )
  • 12) Cohen症候群
  • 13) Clericuzio症候群 ( 好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症 )
  • 14) JAGN1欠損症 ( SCN6 )
  • 15) 3 - メチルグルタコン酸尿症type VII ( MGCA7 )
  • 16) G - CSF受容体欠損症
  • (2) 好中球運動能の障害
  • 1) 白血球接着不全症1型
  • 2) 白血球接着不全症2型
  • 3) 白血球接着不全症3型
  • 4) RAC2欠損症
  • 5) β - , γ - Actin異常症
  • 6) 侵襲性歯周炎
  • 7) Papillon - Lefevre症候群
  • 8) 好中球二次 ( 特殊 ) 顆粒欠損症
  • 9) Shwachman - Diamond症候群
  • (3) 食細胞の活性酸素産生障害
  • 慢性肉芽腫症 ( 慢性肉芽腫症概論, X連鎖性慢性肉芽腫症, p22 - phox ( CYBA ) 欠損症, p47 - phox ( NCF1 ) 欠損症, p67 - phox ( NCF2 ) 欠損症, p40 - phox ( NCF4 ) 欠損症 )
  • (4) その他の障害
  • 1) IRF8欠損症
  • 2) GATA2欠損症
  • 3) CSF2受容体変異による肺胞蛋白症
  • 7. 自然免疫異常
  • (1) TLR伝達経路欠損症
  • 1) IRAK4欠損症
  • 2) MyD88欠損症
  • (2) WHIM ( 疣贅, 低ガンマグロブリン血症, 易感染性, ミエロカテキシス ) 症候群
  • (3) 疣贅状表皮発育異常症
  • (4) 重症ウイルス感染症易感染疾患 ( Predisposition to severe viral infection )
  • 1) STAT1欠損症 ( OMIM # 613796 )
  • 2) STAT2欠損症 ( OMIM not assigned )
  • 3) IRF7欠損症 ( OMIM # 616345 )
  • (5) 単純ヘルペス脳炎易感染疾患 ( Herpes simplex encephalitis : HSE )
  • 1) TLR3欠損症 ( OMIM # 613002 )
  • 2) UNC93B1欠損症 ( OMIM # 610551 )
  • 3) TRAF3欠損症 ( OMIM # 614849 )
  • 4) TRIF欠損症 ( OMIM # 614850 )
  • 5) TBK1欠損症 ( OMIM not assigned )
  • (6) 真菌症易感染疾患 ( Predisposition to invasive fungal diseases )
  • CARD9欠損症 ( CANDF2 )
  • (7) 慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患 ( Chronic mucocutaneous candidiasis )
  • 1) IL - 17RA欠損症 ( CANDF5 )
  • 2) IL - 17F異常症 ( CANDF6 )
  • 3) STAT1 gain - of - function mutation ( CANDF7 )
  • 4) ACT1異常症 ( CANDF8 )
  • (8) トリパノソーマ病
  • (9) 孤立性先天性無脾症
  • (10) メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 ( Mendelian susceptibility to mycobacterial disease )
  • 1) IL - 12受容体β1鎖欠損症
  • 2) IL - 12p40欠損症
  • 3) IFN - γ受容体1欠損症
  • 4) IFN - γ受容体2欠損症
  • 5) STAT1欠損症
  • 6) Macrophage gp91 - phox欠損症
  • 7) IRF8欠損症
  • 8) ISG15欠損症
  • 9) TYK2欠損症
  • 8. 自己炎症性疾患
  • (1) インフラマソームに影響する異常
  • 1) 家族性地中海熱の臨床
  • 2) メバロン酸キナーゼ欠損症 ( 高IgD症候群 )
  • 3) PLCG2異常症
  • (2) インフラマソームに関連しない状態
  • 1) TNF受容体関連周期性症候群
  • 2) 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ ( PAPA ) 症候群
  • 3) Blau症候群
  • 4) ADAM17欠失
  • 5) 慢性反復性多発性骨髄炎 ( CRMO ) とMajeed症候群
  • 6) インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 ( DIRA )
  • 7) IL - 36受容体拮抗分子欠損症 ( 膿疱性乾癬 )
  • 8) H症候群
  • 9) CAMPS ( CARD14 mediated psoriasis )
  • 10) チェルビズム
  • 11) 中條 - 西村症候群
  • 12) SAVI
  • 9. 補体欠損症
  • (1) 先天性補体欠損症 : 概論
  • (2) 補体成分の欠損症
  • 1) C1q欠損症
  • 2) C1r / s欠損症
  • 3) C4欠損症
  • 4) C2欠損症
  • 5) C3欠損症
  • 6) C3gain - of - function
  • 7) C5欠損症
  • 8) C6欠損症
  • 9) C7欠損症
  • 10) C8欠損症 ( C8α - γ / C8β欠損症 )
  • 11) C9欠損症
  • 12) MASP - 2欠損症
  • 13) Ficolin - 3欠損症に関連する免疫不全
  • (3) 補体制御因子の欠損症
  • 1) 遺伝性血管性浮腫 ( C1インヒビター欠損症 )
  • 2) B因子欠損症
  • 3) D因子欠損症
  • 4) Properdin欠損症
  • 5) I因子欠損症
  • 6) H因子欠損症
  • 7) H因子関連タンパク欠損症
  • 8) Thrombomodulin遺伝子の変異による非典型溶血性尿毒症症候群6 ( AHUS6 )
  • 9) 補体受容体2 ( CR2 ) 欠損症
  • 10) 補体受容体3 ( CR3 ) 欠損症 ( SLE6 )
  • 11) MCP ( CD46 ) 欠損症
  • 12) Membrane attack complex inhibitor ( CD59 ) 欠損症
  • 10. 原発性免疫不全症の表現型をとる疾患
  • (1) 後天的な遺伝子変異 ( 体細胞突然変異 ) による疾患
  • 1) TNFRSF6体細胞突然変異による自己免疫性リンパ増殖症候群 ( ALPS - sFAS )
  • 2) KRASの体細胞突然変異 ( gain - of - function ) によるRAS関連ALPS ( 自己免疫性リンパ増殖症 ) 様疾患 ( BALD )
  • 3) NRASの体細胞突然変異 ( gain - of - function ) によるRAS関連ALPS ( 自己免疫性リンパ増殖症 ) 様疾患 ( RALD )
  • (2) 後天的な自己抗体産生による疾患
  • 1) AIREの生殖細胞突然変異, IL - 17もしくはIL - 22に対する自己抗体による慢性皮膚粘膜カンジダ症
  • 2) IFN - γに対する自己抗体による成人発症免疫不全症
  • 3) IL - 6に対する自己抗体による反復性皮膚感染症
  • 4) GM - CSFに対する自己抗体による肺胞蛋白症
  • 5) C1インヒビターに対する自己抗体による後天性血管性浮腫
  • 6) 補体H因子に対する自己抗体による非典型溶血性尿毒症症候群
  • 索引
  • 奥付

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