ゴーシェ病UpDate

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商品紹介

ゴーシェ病はライソゾーム病の1つであり,1882年に初めて臨床例が報告されて以来,近年の診療の進歩が目覚ましい疾患である.しかしながら,これまでゴーシェ病の歴史・生化学・遺伝子などの基本知識,臨床的異質性に関する視点からの症例報告のまとめ,生化学診断・遺伝子診断の進歩,治療法の最新情報などを網羅した書籍は存在しなかった.そこで本書では,この1冊を読めばゴーシェ病のすべてがわかるように企画された.

目次

  • ゴーシェ病UpDate

    ―目次―

    A ゴーシェ病の歴史
     1 ゴーシェ病の歴史

    B 病因と病態
     1 病態生理
     2 生化学
     3 遺伝子変異
     4 分子生物学的病態

    C 臨床症状
     1 総  論
     2 1型ゴーシェ病
     3 2型ゴーシェ病
     4 3型ゴーシェ病
     5 新生児型ゴーシェ病
     6 進行性ミオクローヌスてんかん(PME)を呈するゴーシェ病
     7 若年性パーキンソン病を呈するゴーシェ病
     8 3c型ゴーシェ病
     9 腹腔内リンパ節腫大と石灰化,難聴,腸管浮腫を呈した
       ゴーシェ病

    D 診  断
     1 臨床診断
     2 生化学的診断
     3 遺伝子診断
     4 出生前診断
     5 新生児マススクリーニング

    E 治  療
     1 酵素補充療法(ERT)
     2 基質合成抑制療法(SRT)
     3 シャペロン療法
     4 造血幹細胞移植
     5 遺伝子治療
     6 整形外科的治療
     7 対症療法―呼吸管理,栄養管理,痙攣コントロール

    F 遺伝カウンセリング
     1 遺伝カウンセリング

    G 附  録
     1 診断施設
     2 患者会

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