小児内科 Vol.48 2016年増刊号 小児疾患診療のための病態生理 3 第5版

出版社: 東京医学社
発行日: 2016-11-30
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03856305
雑誌名:
特集: 小児疾患診療のための病態生理 3 第5版
電子書籍版: 2016-11-30
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目次

  • 表紙
  • CONTENTS
  • I. 総論
  • 1. 小児慢性特定疾病と自立を考える
  • 2. 遺伝子治療
  • 3. オーファンドラッグ
  • 4. 小児在宅「福祉・介護」の充実を目指して - 社会福祉法人むそうの実践から
  • 5. 医学研究 - 気づかずに不正をしないために
  • II. 先天代謝異常
  • 1. 先天代謝異常症に対する薬物療法
  • 2. フェニルアラニン代謝異常症
  • 3. 遺伝性高チロシン血症
  • 4. ホモシスチン尿症
  • 5. 高メチオニン血症
  • 6. メープルシロップ尿症
  • 7. 非ケトーシス型高グリシン血症
  • 8. 尿素サイクル異常症
  • 9. リジン尿性蛋白不耐症
  • 10. ミトコンドリア呼吸鎖異常症
  • 11. ピルビン酸脱水素酵素欠損症
  • 12. イソ吉草酸血症
  • 13. マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
  • 14. プロピオン酸血症
  • 15. メチルマロン酸血症
  • 16. β - ケトチオラーゼ欠損症
  • 17. グルタル酸血症1型
  • 18. カルニチン代謝異常症
  • 19. アシルCoA脱水素酵素欠損症
  • 20. グルタル酸血症2型
  • 21. Lesch - Nyhan症候群
  • 22. ペルオキシソーム病
  • 23. ムコ多糖症
  • 24. ムコリピドーシスII型・III型
  • 25. ガングリオシド蓄積症 - GM1・GM2ガングリオシドーシス
  • 26. シアリドーシスとガラクトシアリドーシス
  • 27. Niemann - Pick病
  • 28. Gaucher病
  • 29. Fabry病
  • 30. Krabbe病
  • 31. Pompe病
  • 32. 糖原病 - 肝型糖原病を中心に
  • 33. ガラクトース血症
  • 34. フルクトース - 1, 6 - ビスホスファターゼ欠損症
  • 35. ポルフィリン症
  • 36. Wilson病
  • 37. Menkes病とoccipital horn症候群
  • III. 神経疾患
  • 1. 神経疾患と遺伝子検索
  • 2. 神経管閉鎖不全 - 二分脊椎, 脊髄髄膜瘤, 脊髄脂肪腫
  • 3. 脳梁欠損, 全前脳胞症
  • 4. 滑脳症, 異所性灰白質
  • 5. 脳幹・小脳の発生異常
  • 6. 水頭症
  • 7. 頭蓋内クモ膜嚢胞
  • 8. 硬膜下水腫
  • 9. 結節性硬化症
  • 10. Sturge - Weber症候群
  • 11. 神経線維腫症 ( von Recklinghausen病 )
  • 12. 細菌性髄膜炎, 結核性髄膜炎
  • 13. 無菌性髄膜炎
  • 14. ウイルス性脳炎
  • 15. 急性脳症
  • 16. 脳膿瘍, 硬膜下膿瘍
  • 17. 脳腫瘍, 脊髄腫瘍
  • 18. 頭部外傷
  • 19. 非外傷性頭蓋内出血
  • 20. 脳梗塞, 静脈洞血栓症
  • 21. もやもや病
  • 22. 急性小児片麻痺
  • 23. 脳動静脈奇形
  • 24. 大脳白質変性症 - 副腎白質ジストロフィー, 異染性白質ジストロフィー
  • 25. 亜急性硬化性全脳炎 ( SSPE )
  • 26. 急性小脳失調症
  • 27. 急性散在性脳脊髄炎
  • 28. 多発性硬化症, 視神経脊髄炎
  • 29. 脊髄小脳変性症
  • 30. 小舞踏病, PANDAS
  • 31. 大脳基底核疾患
  • 32. Rett症候群
  • 33. 脳性麻痺
  • 34. 低酸素性脳症 - 溺水, 窒息など
  • 35. 胎内感染による脳障害
  • 36. 胎生期の薬剤, 放射線曝露による脳障害
  • 37. てんかん
  • 38. グルコーストランスポーター1欠損症
  • 39. 片頭痛
  • 40. 周期性嘔吐症候群
  • 41. 後天性失語症
  • 42. 急性横断性脊髄炎
  • 43. 脊髄性筋萎縮症
  • 44. 多発性神経炎
  • 45. 遺伝性運動感覚性ニューロパチー
  • 46. 先天性無痛無汗症
  • 47. 顔面神経麻痺
  • IV. 筋疾患
  • 1. 筋疾患と遺伝学的検査
  • 2. Duchenne型 / Becker型筋ジストロフィー
  • 3. 肢帯型筋ジストロフィー
  • 4. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
  • 5. Emery - Dreifuss型筋ジストロフィー
  • 6. 遠位型ミオパチー
  • 7. 福山型先天性筋ジストロフィー
  • 8. 非福山型先天性筋ジストロフィー ( メロシン欠損症, メロシン陽性例 )
  • 9. 筋強直性ジストロフィー
  • 10. 先天性ミオパチー
  • 11. 先天性ミオトニア, 先天性パラミオトニア
  • 12. 代謝性ミオパチー
  • 13. 内分泌性ミオパチー
  • 14. ミトコンドリア病 - 分子病態と創薬の最前線
  • 15. 重症筋無力症
  • 16. 感染性筋炎
  • 17. 悪性高熱症
  • 18. 横紋筋融解症
  • 19. 挫滅症候群
  • 20. 周期性四肢麻痺
  • V. 骨・運動器疾患
  • 1. 骨発育
  • 2. 骨塩定量検査法
  • 3. 学校における運動器検診の意義
  • 4. 骨形成不全症
  • 5. 軟骨無形成症
  • 6. Perthes病
  • 7. 大腿骨頭すべり症
  • 8. 先天性股関節脱臼
  • 9. O脚・X脚
  • 10. 脊柱側彎症・脊柱後彎症
  • 11. 脚長不等
  • 12. 上肢の先天異常, 多指症, 合指症
  • 13. 二分脊椎
  • 14. 先天性多発性関節拘縮症
  • 15. Klippel - Feil症候群
  • 16. 炎症性疾患 - 骨髄炎, 化膿性関節炎, 仙腸関節炎
  • 17. 筋疾患, 神経疾患に伴う二次性関節変形
  • 18. 血友病性関節症
  • 19. 多発性外骨腫症
  • 20. ステロイド性骨粗鬆症
  • 21. 斜頸 - 環軸亜脱臼, 炎症性斜頸を含めて
  • VI. 発達障害, 心身症, 精神疾患
  • 1. 愛着 ( アタッチメント ) と反応性愛着 ( アタッチメント ) 障害
  • 2. ことばの遅れ
  • 3. 慢性疼痛 - 複合性局所疼痛症候群
  • 4. トラウマとストレスマネージメント
  • 5. 知的障害 ( 精神遅滞 )
  • 6. 発達性言語障害, 語音障害, 吃音, 社会的コミュニケーション障害
  • 7. 自閉症スペクトラム障害
  • 8. 注意欠如・多動性障害
  • 9. 反抗挑発症, 素行症
  • 10. 学習障害
  • 11. 発達性協調運動障害
  • 12. 睡眠関連疾患
  • 13. 不安障害, 強迫性障害
  • 14. 身体症状症および関連障害
  • 15. 習癖, チック障害, Tourette症候群
  • 16. 摂食障害
  • 17. 統合失調症
  • 18. 双極性障害, うつ病性障害
  • 19. 自殺企図
  • 20. 不登校, ひきこもり
  • 21. いじめ
  • 22. 児童虐待
  • 23. 憤怒けいれん
  • 24. 性別違和 ( 性同一性障害 )
  • 25. ゲーム・ネット・スマホ中毒
  • 26. 起立性調節障害
  • VII. 血液・腫瘍性疾患
  • 1. 鉄欠乏性貧血
  • 2. 遺伝性球状赤血球症
  • 3. 免疫性溶血性貧血
  • 4. 血色素異常症
  • 5. 再生不良性貧血
  • 6. Diamond - Blackfan貧血
  • 7. 免疫性血小板減少性紫斑病
  • 8. 先天性血小板減少症と血小板機能異常症
  • 9. 血友病
  • 10. ADAMTS13欠損症, von Willebrand病
  • 11. 播種性血管内凝固 ( DIC )
  • 12. ビタミンK欠乏性出血症
  • 13. 急性リンパ性白血病
  • 14. 急性骨髄性白血病
  • 15. 乳児白血病
  • 16. フィラデルフィア染色体陽性急性白血病
  • 17. 慢性骨髄性白血病
  • 18. 骨髄異形成症候群
  • 19. Fanconi貧血
  • 20. 一過性異常骨髄増殖症
  • 21. 非ホジキンリンパ腫
  • 22. ホジキンリンパ腫
  • 23. 血球貪食症候群 ( 血球貪食性リンパ組織球症 )
  • 24. ランゲルハンス細胞組織球症
  • 25. 血栓性微小血管障害
  • 26. 神経芽腫
  • 27. 腎芽腫 ( Wilms腫瘍 )
  • 28. 網膜芽細胞腫
  • 29. 胚細胞腫瘍
  • 30. 骨肉腫 / Ewing肉腫family腫瘍
  • 31. 横紋筋肉腫
  • 32. 肝芽腫
  • 33. 性腺腫瘍
  • 34. 組織球性壊死性リンパ節炎 ( 菊池病, 亜急性壊死性リンパ節炎 )
  • VIII. 境界領域疾患
  • 1. 小児眼科検査法
  • 2. 斜視
  • 3. 屈折異常
  • 4. 弱視
  • 5. 先天鼻涙管閉塞
  • 6. 白内障
  • 7. 緑内障
  • 8. 網膜疾患 - 未熟児網膜症, 家族性滲出性硝子体網膜症, 網膜芽細胞腫, 網膜変性症 ( ジストロフィ )
  • 9. 先天色覚異常
  • 10. 結膜炎
  • 11. ぶどう膜炎
  • 12. 反対咬合
  • 13. めまい
  • 14. 外耳奇形 - 小耳症, 先天性耳痩孔, 外耳道狭窄症, 外耳道閉鎖症
  • 15. 感染性耳前瘻孔, 先天性耳瘻孔
  • 16. 耳垢栓塞, 外耳道異物
  • 17. 急性中耳炎
  • 18. 難治性中耳炎
  • 19. 滲出性中耳炎
  • 20. 難聴 - 新生児聴覚スクリーニングとその成果
  • 21. 鼻副鼻腔炎
  • 22. 後鼻孔閉鎖症
  • 23. 鼻出血
  • 24. 口唇裂・口蓋裂
  • 25. 舌小帯短縮症
  • 26. 口蓋扁桃とアデノイド肥大 - とくに手術適応について
  • 27. おむつかぶれ
  • 28. あせも
  • 29. 母斑 ( あざ )
  • 30. 血管腫
  • 31. 伝染性膿痂疹
  • 付録
  • 索引
  • 奥付

この書籍の参考文献

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I. 総論

P.21 掲載の参考文献
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10) Nathwani AC, Tuddenham EG, Rangarajan S, et al : Adenovirus-associated virus vector-medicated gene transfer in hemophilia B. N Engl J Med 365 : 2357-2365, 2011
11) Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, et al : Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med 358 : 2231-2239, 2008
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2) 医薬基盤研究所 : 希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器の開発振興 https://www.nibiohn.go.jp/part/promote/orphan_support/use.html (2016年6月23日アクセス)
3) 医薬品医療機器総合機構 https://www.pmda.go.jp/ (2016年6月23日アクセス)
4) Orphan Drug Act ; 21 CFR Part 316-Orphan Drugs, Public Law 97-414, as amend
5) REGULATION (EC) No 141/20000F THE EURO-PEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 Dec 1999 on orphan medicinal products
7) Genetic and Rare Disease Information Center, NIH/NCAT https://rarediseases.info.nih.gov (2016年6月23日アクセス)
8) 日本医療研究開発機構 http://www.amed.go.jp/ (2016年6月23日アクセス)
10) 上村鋼平 : 臨床試験における被験者数再設定-方法論の概説と統計学的留意点. 計量生物学 133 : 77-99, 2012
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4) 文部科学省・厚生労働省 : 人を対象とする医学系研究に関する倫理指針, 平成26年文部科学省・厚生労働省告示第3号 http://wwvumhhvgo.jp/file/06-Seisakujouhou-10600000-Daijinkanboukouseikagakuka/0000069410.pdf (2016年6月23日アクセス)
5) CONSORT : CONSORT Website http://www.consort-statement.org/ (2016年6月23日アクセス)
6) International Committee of Medical Journal Editors : Recommendations http://www.icmje.org/recommendations/browse/roles-and-responsibilities/defining-the-role-of-authors-and-contributors.html (2016年6月23日アクセス)
7) 武田裕子 : 剽窃 (Plagiarism) をめぐる英国の医学部・大学院教育. 医学教育 45 : 220-221, 2014
8) 橋本勝美 : Journal of Epidemiologyにおける出版倫理の取り組みApproach to publication ethics in the Journal of Epidemiology. 情報管理 57 : 451-456, 2014
9) 松澤孝明 : わが国における研究不正公開情報に基づくマクロ分析 (2). 情報管理 56 : 222-235, 2013

II. 先天代謝異常

P.44 掲載の参考文献
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4) 新宅治夫 : テトラヒドロビオプテリン負荷試験. 小児内科 45 : 884-887, 2013
5) 大浦敏博, 新宅治夫, 高柳正樹, 他 : テトラヒドロビオプテリン (BH4) 反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針. 日小児会誌113 : 649-653, 2009
6) 北川照男, 松田一郎, 青木菊麿, 他 : フェニルケトン尿症 (高フェニルアラニン血症の一部を含む) 治療指針の第2次改定の経緯と改定勧告治療指針 (平成24年度) について. 特殊ミルク情報 48 : 82-84, 2012
8) 特殊ミルク共同安全開発委員会 : アミノ酸代謝異常症のために, 食事療法ガイドブック, 恩賜財団母子愛育会, 東京, 2008
・ BioPKU : PAH欠損症およびBH4欠損症の遺伝子変異のデータベース http://www.biopku.org/ (2016年6月23日アクセス)
・ フェニルケトン尿症親の会連絡協議会ホームページ http://www.japan-pku.net (2016年6月23日アクセス)
・ 日本先天代謝異常学会診断基準策定委員会編 : 診療指針 http://jsimd.net/gicg.html (2016年6月23日アクセス)
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3) 三渕浩, 遠藤文夫 : 遺伝性高チロシン血症. 五十嵐隆 (編) : 小児科臨床ピクシス 23 見逃せない先天代謝異常, 中山書店, 東京, pp246-248, 2010
5) 三渕浩, 遠藤文夫 : 先天性アミノ酸代謝異常症. 周産期医学 41 (増刊) : 765-767, 2011
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2) Mudd SH, Skovby E Levy HL, et al : The natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Am J Hum Genet 37 : 1-31, 1985
4) Jakubowski H : The pathophysiological hypothesis of homocysteine thiolactone-mediated vascular disease. J Physiol Pharmacol 59 (Suppl 9) : 155-167, 2008
6) ホモシスチン尿症 (シスタチオニンβ合成酵素欠損症). 日本先天代謝異常学会 (編) : 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2015, 診断と治療社, 東京, pp25-32, 2015
8) 青木菊麿 : 我が国におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損によるホモシスチン尿症の現状-アンケート調査より. 特殊ミルク情報 42 : 20-27, 2006
10) 坂本修 : 細胞内コバラミン代謝異常症. 遠藤文夫 (編) : 先天代謝異常ハンドブック, 中山書店, 東京, pp306-307, 2013
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