医学のあゆみ 264/9 2018年3月3日号
出版社: |
医歯薬出版 |
発行日: |
2018-03-03 |
分野: |
医学一般
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雑誌
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ISSN: |
00392359 |
雑誌名: |
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特集: |
ライソゾーム病のすべて |
目次
- 特集 ライソゾーム病のすべて
【ライソゾーム病の基礎】
■ライソゾーム病の歴史
■ライソゾームの構造と機能
■ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症
【ライソゾーム病の臨床】
■ライソゾーム病の遺伝
■ライソゾーム病の基礎と臨床
■ライソゾーム病の画像診断
【ライソゾーム病の診断】
■ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
■新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
■治療の概説ならびに対症療法
■ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植─ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
■酵素補充療法の現状と展望
■低分子治療薬─基質合成抑制療法, シャペロン療法
■ライソゾーム病の遺伝子治療
【各論】
■ゴーシェ病
■ファブリー病
■ニーマンピック病(ASMDとNPC):病態,診断,治療の進歩
■ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)
■ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症─Wolman病,CESD
■白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病─MLDとGLD
■ムコ多糖症─早期発見のために知っておきたいこと
■神経セロイドリポフスチン症(NCL)
■ポンペ病の新しい知見
■糖蛋白質代謝異常症