医学のあゆみ 264/9 2018年3月3日号

出版社: 医歯薬出版
発行日: 2018-03-03
分野: 医学一般  >  雑誌
ISSN: 00392359
雑誌名:
特集: ライソゾーム病のすべて
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目次

  • 特集 ライソゾーム病のすべて

    【ライソゾーム病の基礎】
    ■ライソゾーム病の歴史
    ■ライソゾームの構造と機能
    ■ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症

    【ライソゾーム病の臨床】
    ■ライソゾーム病の遺伝
    ■ライソゾーム病の基礎と臨床
    ■ライソゾーム病の画像診断

    【ライソゾーム病の診断】
    ■ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
    ■新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング

    【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
    ■治療の概説ならびに対症療法
    ■ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植─ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
    ■酵素補充療法の現状と展望
    ■低分子治療薬─基質合成抑制療法, シャペロン療法
    ■ライソゾーム病の遺伝子治療

    【各論】
    ■ゴーシェ病
    ■ファブリー病
    ■ニーマンピック病(ASMDとNPC):病態,診断,治療の進歩
    ■ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)
    ■ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症─Wolman病,CESD
    ■白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病─MLDとGLD
    ■ムコ多糖症─早期発見のために知っておきたいこと
    ■神経セロイドリポフスチン症(NCL)
    ■ポンペ病の新しい知見
    ■糖蛋白質代謝異常症

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