遺伝子医学MOOK(33) 遺伝統計学と疾患ゲノムデータ解析

出版社: メディカルドゥ
著者:
発行日: 2018-04-10
分野: 基礎・関連科学  >  遺伝/遺伝子
ISBN: 9784944157631
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目次

  • ●第1章 遺伝統計学の基礎理論
    1.遺伝統計学の基礎知識
    2.統計遺伝学とヒト進化遺伝学
    3.双子研究が紐解く遺伝と環境の関わり
    4.多彩なデータに取り組むために
    5.遺伝統計学のこれから

    ●第2章 大規模ゲノムデータ解析の最先端
    1.大規模ゲノムワイド関連解析
    2.メンデル遺伝病の原因診断における全エクソーム解析
    3.全ゲノムシークエンス解析
    4.ゲノムコピー数変異
    5.HLA・KIR遺伝子の次世代シークエンス解析
    6.T細胞受容体レパトア解析
    7.RNAシークエンス
    8.エピゲノムシークエンス解析
    9.メタゲノムシークエンス解析
    10.GWASをトランスオミクスで読み解く

    ●第3章 ゲノム情報の社会実装に向けて
    1.ライフデータの統合解析によるヒト・バイオロジーの包括的理解のための地域コホート研究
    2.機械学習によるゲノムデータの解釈と予測
    3.機械学習によるメンデル遺伝病Variant of Unknown Significanceの解釈
    4.ゲノム情報を活用した臨床研究
    5.製薬企業におけるゲノム創薬への取り組み
    6.AMEDにおけるゲノム医療実現に向けた新たなアプローチ
       ―データシェアリングポリシーの策定とその舞台裏―

    ●第4章 開発者によるゲノムデータ解析手法紹介
    1.ゲノム・エピゲノム解析
      1)HLA imputation法 ―HLA遺伝子多型をスパコン上で推定―
     2)全ゲノムSNP情報に基づく疾患発症予測
     3)HDR法 ―ハミング距離に基づく疾患感受性染色体領域の推定―
     4)LAMPLINK ―SNP間の高次の相乗効果を高速に検出―
     5)MIGWAS ―疾患ゲノム情報を活用したmiRNAスクリーニング ―
      6)wPGSA法 ―公共ChIP-seqデータを用いて転写因子の影響を推定する―
      7)FANTOM5 ―広範な細胞種におけるプロモーター・エンハンサーアトラス―
    2.がんゲノム解析
     1)がんゲノムにおける後天的変異の変異シグナチャーのモデリングと可視化について
     2)多領域シークエンスとがんの進化シミュレーション
        ―大腸がんの腫瘍内不均一性の解析を例に―
     3)3D permutation法 ―タンパク質3次元構造を考慮したがん遺伝子の同定―
      4)CASTIN ―トランスクリプト-ムデータからがん間質相互作用を解析―
      5)phyC ―がん進化を推定・分類するためのデータ駆動型数理アプローチ―
     6)Watson for Genomics:Moving Personalized Medicine Forward

    ●コラム
    1.ゼロから始めるバイオインフォマティクス
    2.NGS現場の会 第五回研究会
    3.遺伝統計学の学び方

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