周産期医学 48/10 2018年10月号
出版社: |
東京医学社 |
発行日: |
2018-10-10 |
分野: |
臨床医学:内科
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雑誌
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ISSN: |
03869881 |
雑誌名: |
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特集: |
知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患 |
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目次
- 特集 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患
神経筋疾患
脊髄性筋萎縮症
骨系統疾患
低ホスファターゼ症
皮膚疾患
乳児血管腫,リンパ管奇形
先天代謝異常
緊急対応を要する先天代謝異常症:代謝救急の対応
ミトコンドリア病…
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症,イソ吉草酸血症,メチルマロン酸血症,
プロピオン酸血症による高アンモニア血症
尿素サイクル異常症
フェニルアラニン代謝異常症
ホモシスチン尿症
有機酸代謝異常症など−カルニチン欠乏症治療薬を必要とする疾患
Wilson病
ライソゾーム病
Pompe病
Gaucher病2型(周産期致死型Gaucher病)
Niemann-Pick病C型
ムコ多糖症I型,II型
(自己)免疫疾患
クリオピリン関連周期性発熱症候群(新生児期発症多臓器系炎症性疾患)
原発性免疫不全症
新生児ヘモクロマトーシス
血液疾患
遺伝性血栓症
一過性異常骨髄増殖症
内分泌疾患
Bartter症候群とGitelman症候群
先天性母児感染
先天性サイトメガロウイルス感染症
先天性トキソプラズマ感染
循環器疾患
先天性QT延長症候群
連載 今,専門学会では何が話題なのか?【第10回】
ハイリスク児フォローアップ研究会
第41回ハイリスク児フォローアップ研究会特別講演
「成人した超低出生体重児の生活―本人の思いと母親の願い―」
原 仁先生(社会福祉法人青い鳥小児療育相談センター)
第41回ハイリスク児フォローアップ研究会シンポジウム
「思春期・成人期のフォローアップの目的と方法」
研究 分娩直前の徐脈時間と臍帯動脈血pH・base excess・乳酸値との関連に関する検討
症例 脳出血と孔脳症からCOL4A1遺伝子変異を同定した新生児例