遺伝子医学MOOK(34) 臨床応用に向けた疾患シーケンス解析

出版社: メディカルドゥ
著者:
発行日: 2018-11-30
分野: 基礎・関連科学  >  遺伝/遺伝子
ISBN: 9784944157280
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5,830 円(税込)

目次

  • ●第1章 総論
    1.基盤技術(次世代シークエンサー以外)
    2.次世代シーケンス解析技術の進歩とその臨床応用
    3.ロングリードによるタンデム繰り返し配列の検出

    ●第2章 難病
    1.オミックス解析を通じて希少難治性疾患の医療に貢献する基盤研究
      1)オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患の病因・病態機序の解明
      2)ゲノム不安定性を示す希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析による病因究明
      3)大規模臨床,ゲノム,不死化細胞リソースを基盤としたオミックス解析による
         孤発性ALS治療法開発
      4)遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析
      5)周産期領域におけるオミックス解析の臨床応用
      6)希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス解析
      7)東京大学医科学研究所におけるがんの臨床シークエンスシステム研究の背景
      8)臨床応用に向けた疾患シーケンス解析
    2.遺伝子情報に基づいた遺伝性難聴の個別化医療
    3.遺伝性心血管疾患における遺伝子解析による原因究明と医療への応用
    4.「研究」から「検査」へ:次世代シーケンシングによる遺伝子検査の課題

    ●第3章 IRUD
    1.未診断疾患に対する診断プログラム:
       IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)
    2.モデル生物コーディネーティングネットワークによる
       希少・未診断疾患の病因遺伝子の機能解析

    ●第4章 周産期
    1. 周産期のゲノムシーケンスの現状

    ●第5章 がん
    1.遺伝性腫瘍に対するクリニカルシーケンス
    2.分子標的治療薬とコンパニオン診断
    3.造血器腫瘍に対するクリニカルシーケンス
    4.NCCオンコパネル検査システムとTOP-GEARプロジェクト
    5.海外におけるがんクリニカルシークエンス
    6.リキッドバイオプシーによるクリニカルシークエンス
    7.全国規模のがんゲノムスクリーニングと臨床開発
    8.二次的所見とその対応-静岡がんセンタープロジェクトHOPEの経験-

    ●第6章 人材育成
    1.次世代スーパードクターの育成
    2.ジェネティックエキスパート認定制度

    ●第7章 重要事項
    1.臨床ゲノム情報統合データベース整備事業
    2.次世代シークエンシング検査の品質保証
    3.ゲノムシーケンス解析の臨床応用における倫理的配慮

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