遺伝子医学 28号 9/2 2019年4月

出版社: メディカルドゥ
発行日: 2019-04-01
分野: 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN: 13430971
雑誌名:
特集: 周産期の遺伝医学
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目次

  • 特集 周産期の遺伝医学

    ● 目で見てわかる遺伝病
      -眼科編 3
    シリーズ企画
    網膜芽細胞腫

    特集 周産期の遺伝医学
     ●Front View
      巻頭言:出生前遺伝学的検査の進歩をどう一般臨床に還元するか
     ●Main Theme
       1.出生前遺伝学的検査の目的と倫理社会的な側面
       2.母体年齢の高年化が先天異常の発症頻度に及ぼす影響
       3.先天異常と遺伝子・染色体異常-先天異常の種類・頻度と
       4.流死産や胎児異常を繰り返す家系の病因同定に向けた遺伝学的アプローチ
       5.胎児異常に対する遺伝学的アプローチ
       6.マイクロアレイを用いた出生前遺伝学的検査の結果開示の問題点とその具体的な対応
         ―異常所見やVUSが出現した場合の遺伝カウンセリングでの対応法―
       7.母体血漿中cell-free DNAを用いた胎児遺伝学的検査の結果の現状とその発展性
       8.母体血漿中cell-free DNAを用いた全ゲノム解析の活用に向けての課題
       9.母体血漿中cell-free DNAを用いた単一遺伝子病診断の現状と課題
       10.わが国における理想的な出生前遺伝学的検査体制について

    ● Hot Topics
     〈話題〉
      ヒト羊膜由来間葉系幹細胞を用いた再生医療研究
    ● Research
     〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
     生殖細胞系列の分化メカニズム解明をめざした再構成的アプローチ
    ● Learning(1)
     〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
     ミトコンドリア病
    ● Learning(2)
     〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
      結節性硬化症
    ● Learning(3)
     〈遺伝子関連検査を知る〉
      単一遺伝子病の情報検索と解析結果の表記法について
    ● Lecture
     〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
      家系図の作成とリスク評価の考え方
    ● Method
     〈研究手法〉
      エピゲノミクス研究
    ● Technology
     〈技術〉
      次世代シークエンサー
    ● Genetic Counseling
     〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
      X連鎖性劣性遺伝性疾患
    ● CGC Diary
     〈私の遺伝カウンセリング日記〉
      リレー執筆
      大学病院での遺伝カウンセリング
      ~多科連携による多様な症例への対応~
    ● Statistical Genetics
     〈遺伝統計学の基礎〉 (3)
      シリーズ企画
      ポリジェニックモデル(2) 多バリアントの表現と遺伝率
    ● NEXUS
     〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
      哺乳類の転移因子とゲノム進化研究

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