小児科診療　82/7　2019年7月号

出版社： 診断と治療社
発行日： 2019-07-01
分野： 臨床医学：内科  >  雑誌
ISSN： 03869806
雑誌名：
特集： 小児循環器領域の生涯包括遺伝医療
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目次

  • 特集　小児循環器領域の生涯包括遺伝医療

    I．総　論
    　小児循環器領域の遺伝疾患
    　小児循環器の遺伝学的検査
    　小児循環器疾患における遺伝カウンセリング

    II．疾患各論
    　1-(1)　トリソミーの遺伝学
    　1-(2)　トリソミーの生涯医療
    　2-(1)　Turner症候群の遺伝学
    　2-(2)　Turner症候群の生涯医療
    　3-(1)　22q11.2欠失症候群の遺伝学
    　3-(2)　22q11.2欠失症候群の生涯医療
    　4-(1)　Williams症候群の遺伝学
    　4-(2)　Williams症候群の生涯医療
    　5-(1)　Noonan症候群の遺伝学
    　5-(2)　Noonan症候群の生涯医療
    　6-(1)　Marfan症候群の遺伝学
    　6-(2)　Marfan症候群の生涯医療
    　7　心筋症の遺伝学
    　8　不整脈の遺伝学
    　9　肺高血圧症の遺伝学

    総　説
    　小児マイコプラズマ肺炎の診断
    　　～loop-mediated isothermal amplification（LAMP）法の有用性～

    症例報告
    　顔面半側の発汗障害，対側顔面の紅潮を契機に診断された後縦隔神経節細胞腫の1例

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