遺伝子医学 29号 9/3 2019年7月
目次
- 特集 未診断疾患イニシアチブ：使命・成果・展望
● 目で見てわかる遺伝病
―眼科編 4
赤緑色覚異常
特集 未診断疾患イニシアチブ：使命・成果・展望
● Front View
巻頭言
IRUD：希少難病・未診断疾患という名の医療過疎領域を救うために
● Main Theme
1． IRUD全国ネットワークの整備：現況と展望
2． IRUD解析センターの診断率の向上への取り組み
3． IRUDが医療にもたらした変革：IRUD拠点病院取りまとめ機関として
4． IRUDが医療にもたらした変革：小児医療の現場から
5． 患者家族の立場から見たIRUDのインパクト
6． CDC42 遺伝子異常症（武内・小崎症候群）
7． IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展
8． IRDiRC がつなぐ世界の希少・未診断疾患患者への取り組み
9． IRUDが紡ぐ臨床医と基礎研究者の新たな連携
10． IRUD：希少遺伝性疾患の研究への展望
● Hot Topics
〈話題〉
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
ヒトにおけるX染色体不活性化
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
2型コラーゲン異常症関連疾患
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
非ケトーシス型高グリシン血症
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
COSMIC がん関連体細胞遺伝子バリアント情報探索について
● Lecture
〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
メンデル遺伝
● Technology
〈技術〉
未来のゲノムデータベースから理解するディープラーニング
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ
遺伝カウンセリングのコツ〉
周産期医療における遺伝カウンセリング
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉
認定遺伝カウンセラー日誌 ～12年を振り返り，今後を考える
● Statistical Genetics
〈遺伝統計学の基礎〉 （4）
ゲノムワイド関連解析と多重検定
● ELSI
〈倫理・法・社会〉
ゲノム医学・医療の進展に向けた法的課題
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
魚類の特性を活かした遺伝子研究
最近チェックした商品履歴
Loading...