遺伝子医学 29号 9/3 2019年7月

出版社: メディカルドゥ
発行日: 2019-07-01
分野: 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN: 13430971
雑誌名:
特集: 未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望
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目次

  • 特集 未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望

    ● 目で見てわかる遺伝病
      ―眼科編 4
     赤緑色覚異常

    特集 未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望
     ● Front View
      巻頭言
      IRUD:希少難病・未診断疾患という名の医療過疎領域を救うために
     ● Main Theme
      1. IRUD全国ネットワークの整備:現況と展望
      2. IRUD解析センターの診断率の向上への取り組み
      3. IRUDが医療にもたらした変革:IRUD拠点病院取りまとめ機関として
      4. IRUDが医療にもたらした変革:小児医療の現場から
      5. 患者家族の立場から見たIRUDのインパクト
      6. CDC42 遺伝子異常症(武内・小崎症候群)
      7. IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展
      8. IRDiRC がつなぐ世界の希少・未診断疾患患者への取り組み
      9. IRUDが紡ぐ臨床医と基礎研究者の新たな連携
      10. IRUD:希少遺伝性疾患の研究への展望
     
    ● Hot Topics
     〈話題〉
    ● Research
     〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
      ヒトにおけるX染色体不活性化
    ● Learning(1)
     〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
      2型コラーゲン異常症関連疾患
    ● Learning(2)
     〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
      非ケトーシス型高グリシン血症
    ● Learning(3)
     〈遺伝子関連検査を知る〉
      COSMIC がん関連体細胞遺伝子バリアント情報探索について
    ● Lecture
     〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
      メンデル遺伝
    ● Technology
     〈技術〉
      未来のゲノムデータベースから理解するディープラーニング
    ● Genetic Counseling
     〈実践に学ぶ
      遺伝カウンセリングのコツ〉
      周産期医療における遺伝カウンセリング
    ● CGC Diary
     〈私の遺伝カウンセリング日記〉
      認定遺伝カウンセラー日誌 ~12年を振り返り,今後を考える
    ● Statistical Genetics
     〈遺伝統計学の基礎〉 (4)
      ゲノムワイド関連解析と多重検定
    ● ELSI
     〈倫理・法・社会〉
      ゲノム医学・医療の進展に向けた法的課題
    ● NEXUS
     〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
      魚類の特性を活かした遺伝子研究

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