日本臨牀 77/8 2019年8月号

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2019-08-01
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: ライソゾーム病
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目次

  • 特集 ライソゾーム病
       ~最新情報と将来展望~

    ☆カラー図説:ライソゾーム病の臨床と病態代謝

    I.総論
     1.ライソゾーム病: 最新情報と将来展望
     2.ライソゾーム病の疫学
     3.ライソゾーム病の病因と病態
      (1)ライソゾーム病の生化学的病因と病態
      (2)ライソゾーム病における遺伝子検査

    II.基礎研究
     1.ライソゾーム病とオートファジー
     2.ライソゾーム病の中枢神経障害の治療
     3.遺伝病の遺伝子治療

    III.ライソゾーム病の診断
     1.ライソゾーム病の臨床診断
     2.ライソゾーム病の生化学的診断―バイオマーカー
     3.ライソゾーム病の遺伝子診断の実際
     4.ライソゾーム病の診療ガイドラインー概要
      (1)ムコ多糖症
      (2)ポンぺ病
      (3)ゴーシェ病
      (4)ファブリー病診療ガイドラインの概要

    IV.治療の最新情報 クリニカルクエスチョン(CQ)
     1.造血幹細胞治療は有効か?
     2.酵素補充療法の有効性と限界
     3.低分子治療薬
      (1)基質合成抑制薬の適応と有効性
      (2)シャペロン治療の治療対象患者と有効性
     4.ライソゾーム病の遺伝子治療―リスクと利点

    V.特論
     1.難病の医療提供体制の構築におけるライソゾーム病の課題と展望
     2.ライソゾーム病のハイリスク&新生児スクリーニング
     3.ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
     4.ライソゾーム病の診断施設情報
     5.難病患者支援体制の中でのライソゾーム病患者の問題点―患者会からの視点

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