副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン　2019

出版社： 診断と治療社
著者：
発行日： 2019-11-01
分野： 臨床医学：内科  >  小児科学一般
ISBN： 9784787823915
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商品紹介

厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．本症が希少疾患でかつ症例ごとの臨床経過が多様であることを踏まえて，多くの専門家の意見と科学的根拠に基づく医療のバランスのもとに作成された．早期治療が極めて重要な本症の疾患情報を広く周知して早期診断につなげるとともに，発症前診断の重要性の共有も目指している．

目次

  • I　疾患概要
    　定義
    　疫学
    　病因・病態
    　　1　生化学的異常
    　　2　脱髄の発症機序
    　　3　AMNとAbcd1ノックアウトマウス
    　症状
    　　1　小児大脳型（CCALD），思春期大脳型（AdolCALD）
    　　2　adrenomyeloneuropathy（AMN）
    　　3　成人大脳型（ACALD）
    　　4　小脳・脳幹型
    　　5　アジソン型
    　　6　女性発症者
    　予後
    　　1　小児大脳型（CCALD）
    　　2　思春期大脳型（AdolCALD）
    　　3　adrenomyeloneuropathy（AMN）
    　　4　成人大脳型（ACALD）
    　　5　小脳・脳幹型
    　　6　アジソン型
    　　7　発症前男性患者
    　　8　女性発症者

    II　診断基準
    　主要症状および臨床所見
    　　1　精神症状
    　　2　知能障害
    　　3　眼科的所見
    　　4　歩行障害
    　　　　5　錐体路徴候
    　　6　感覚障害
    　　7　自律神経障害
    　　8　副腎不全症状
    　参考となる検査所見
    　　1　極長鎖脂肪酸検査
    　　2　画像診断（頭部MRI，頭部CT）
    　　3　神経生理学的検査
    　　4　神経心理学的検査
    　　5　副腎機能検査
    　　6　遺伝子解析
    　　7　病理所見
    　鑑別診断
    　　1　小児
    　　2　成人
    　確定診断

    III　治　　療
    　ロレンツォオイル
    　造血幹細胞移植
    　AMNおよび女性発症者
    　副腎皮質ホルモン補充療法

    IV　治療に関するクリニカルクエスチョン（CQ）
    　CQ1　副腎白質ジストロフィーにロレンツォオイルの投与は推奨されるか？
    　CQ2　小児・思春期大脳型の移植をどのように判断したらよいか？
    　CQ3　発症前の移植をどのように判断したらよいか？
    　CQ4　成人大脳型の移植をどのように判断したらよいか？

    V　早期診断・発症前診断の推奨
    　発症後早期診断の推奨
    　発端者の家系解析からat risk患者診断の推奨
    　発症前患者の長期フォローアップ指針

    VI　予後・療育

    VII　最近のトピックス
    　造血幹細胞移植後のミエロパチーの発症
    　ALDの遺伝子治療
    　ALDの新生児マススクリーニング
    　病態解明研究の最先端

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