遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ4 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング
目次
- 序文【小児編】
序文【周産期編】
●第1章 総論
1．わが国の遺伝医療体制整備の歩みと課題
2．小児IRUDの現状と未来
3．小児期の多因子疾患
4．新しい先天異常症候群
5．先天性疾患とエピジェネティクス
6．周産期医療に関する遺伝カウンセリングの現状
7．周産期医療における遺伝カウンセリングの留意点
8．周産期医療における遺伝学的検査法
9．出生前診断の歴史
●第2章 小児・周産期遺伝医学研究・診療各論
1．小児編
1）片親性ダイソミーと小児遺伝性疾患
2）染色体微細構造異常と小児神経疾患
3）小児遺伝性疾患の遺伝子治療
4）ゲノム編集技術の小児遺伝性疾患への臨床応用
5）遺伝性希少疾患の患者登録
6）脳形成障害とてんかん症候群
2．周産期編
1）出生前遺伝学的検査で認められる染色体異常
2）染色体異常の発生機序
3）非確定的遺伝学的検査（NIPTを除く）
4）NIPT
5）確定的出生前遺伝学的検査（羊水・絨毛染色体検査）
6）妊娠初期の超音波検査と染色体異常・遺伝性疾患・先天異常
7）妊娠中期の超音波検査と遺伝性疾患
8）周産期におけるエピジェネティクス－環境による変化の遺伝－
9）胎盤限局性モザイク
●第3章 小児・周産期遺伝カウンセリング各論
（遺伝カウンセリングの実際/ケーススタディを含む）
1．小児編
1）新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
2）筋ジストロフィーと遺伝カウンセリング
3）ダウン症候群 遺伝カウンセリングと最新研究
4）Sotos症候群における遺伝カウンセリング
5）副腎白質ジストロフィー・ペルオキシソーム病と遺伝カウンセリング
6）性分化疾患の遺伝カウンセリング
7）ミトコンドリア病と遺伝カウンセリング
8）神経線維腫症1型と遺伝カウンセリング
9）脊髄性筋萎縮症I型と遺伝カウンセリング
2．周産期編
1）高年妊娠に関する遺伝カウンセリング
2）胎児治療と遺伝カウンセリング
3）骨系統疾患と遺伝カウンセリング
4）生殖補助医療と遺伝カウンセリング
5）着床前診断と遺伝カウンセリング
6）不育症と遺伝カウンセリング
●第4章 倫理・法・社会的問題
1．小児・周産期医療の遺伝カウンセリングにおける認定遺伝カウンセラーの役割
2．小児・周産期の臨床遺伝医療におけるゲノム情報とゲノムリテラシー
3．小児・周産期のゲノム情報に関わる社会的における取り扱いと課題（法律を含めて）
4．周産期遺伝医療に関するガイドライン
5．生殖医療と倫理
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