遺伝子医学 32号 10/2 2020年4月号

出版社: メディカルドゥ
発行日: 2020-04-01
分野: 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN: 13430971
雑誌名:
特集: 遺伝性疾患治療の最前線
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目次

  • 特集 遺伝性疾患治療の最前線

    ● 目で見てわかる遺伝病
      -耳鼻科編 3
    シリーズ企画
    POU3F4 変異(X連鎖性非症候群性遺伝性難聴DFNX 2)の内耳奇形

    特集 遺伝性疾患治療の最前線
     ● Front View
      巻頭言:遺伝性疾患治療の最前線
     ● Main Theme
      1. 酵素補充療法の現状と今後の展望
      2. 球脊髄性筋萎縮症
      3. シャペロン療法
      4. AADC欠損症・パーキンソン病
      5. 脊髄性筋萎縮症
      6. Duchenne型筋ジストロフィーの治療研究のUPDATES
      7. 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
      8. 福山型筋ジストロフィー
      9. 副腎白質ジストロフィー
      10.遺伝性ATTRアミロイドーシス
      11.ゲノム編集で挑む新時代の遺伝子治療研究

    ● Hot Topics
     〈話題〉
    iPS細胞を使用した創薬研究:軟骨疾患への応用

    ● Learning(1)
     〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
      難聴
    ● Learning(2)
     〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
      マルファン症候群
    ● Learning(2)
     〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
      クラインフェルター症候群
    ● Learning(3)
     〈遺伝子関連検査を知る〉
      エクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析
    ● Lecture
     〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
      腫瘍遺伝学と遺伝性腫瘍の基礎
    ● Method
     〈研究手法〉
      エピゲノムワイド関連解析
    ● Technology
     〈技術〉
      ロングリードでわかること
    ● Genetic Counseling
     〈実践に学ぶ
      遺伝カウンセリングのコツ〉
      遺伝カウンセリングのコツ:遺伝の視点をもつ
       ジェネラリストというスペシャリストとして
    ● CGC Diary
     〈私の遺伝カウンセリング日記〉
      リレー執筆
      企業における認定遺伝カウンセラーの働き方 -製薬企業編-
    ● Statistical Genetics
     〈遺伝統計学の基礎〉 (7)
     シリーズ企画
     インピュテーション法
    ● NEXUS
     〈ヒト以外の遺伝子に
      関連する研究〉
      マラリア原虫の遺伝子転写制御

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