遺伝子医学MOOK(35) ミトコンドリアと病気

出版社: メディカルドゥ
著者:
発行日: 2020-05-10
分野: 基礎・関連科学  >  遺伝/遺伝子
ISBN: 9784944157280
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目次

  • 総論
    1.ミトコンドリア病入門
    2.先天代謝異常症の歴史
      (尿素サイクル異常症→脂肪酸代謝異常症→ミトコンドリア病)

    ●第1章 ミトコンドリア病の診断
    1.ミトコンドリア病の生化学的診断
    2.ミトコンドリア病における包括的遺伝子検査
    3.ミトコンドリア病の筋病理
    4.ミトコンドリア肝症の肝病理-ミトコンドリアDNA枯渇症候群を中心に-
    5.バイオマーカーの開発

    ●第2章 ミトコンドリア病の臨床病型
    1.MELASにおける脳卒中様発作
    2.Leigh脳症
    3.バリン代謝異常症としてのECHS1 異常症,HIBCH 異常症
    4.慢性進行性外眼筋麻痺/Kearns-Sayre症候群
    5.ミトコンドリア心筋症/総論
    6.ミトコンドリア心筋症/遺伝子診断・予後
    7.ミトコンドリア肝症
    8.ミトコンドリア腎症(mitochondrial nephropathy)
    9.新生児ミトコンドリア病
    10.ミトコンドリア難聴
    11.ミトコンドリア糖尿病
    12.MERRF
    13.ミトコンドリア病とニューロパチー
    14.パーキンソン病の分子病態とミトコンドリア品質管理の破綻
    15.ミトコンドリア病と臓器移植
      1) ミトコンドリア心筋症に対する心臓移植
      2) ミトコンドリア肝症に対する肝移植
    16.ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

    ●第3章 遺伝カウンセリング・出生前診断
    1.ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング/出生前診断(総論)
    2.ミトコンドリア病と配偶子系列遺伝子治療

    ●第4章 ミトコンドリア病の治療
    1.総論・代謝救急
    2.MELASにおけるタウリン療法
    3.ミトコンドリアカクテル療法

    ●第5章 本邦における創薬開発
    1.MITOL研究から見えた新たな分子病態と創薬
    2.ミトコンドリア機能改善薬 MA-5によるミトコンドリア異常症の治療
    3.ミトコンドリアゲノムを標的にした治療法開発
    4.5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発
    5.ミトコンドリア病治療薬としてのアポモルフィン
    6.チトクロムCオキシダーゼの活性調節による治療薬開発

    ●第6章 本邦における家族会・支援団体
    1.一般社団法人こいのぼり:ミトコンドリア病の創薬事業
    2.支援団体と患者会
      1) ASridと患者が入力する情報基盤プラットフォーム
      2) ミトコンドリア病患者会

    ●第7章 ミトコンドリア病と基礎研究
    1.ミトコンドリアtRNA修飾とミトコンドリア病
    2.感染,炎症におけるミトコンドリアの新機軸
    3.ミトコンドリア品質管理機構の破綻と遺伝性疾患
    4.ミトコンドリア構造の動的変化と疾患

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