医療に役立つ遺伝子関連Web情報検索 第2版

出版社: MEDSi
著者:
発行日: 2020-07-23
分野: 基礎・関連科学  >  基礎医学関連科学一般
ISBN: 9784815701970
書籍・雑誌
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3,520 円(税込)

商品紹介

遺伝子と遺伝性疾患に関連したデータベースの使い方をわかりやすく解説した入門書。4年ぶりの改訂により、全面的にアップデート。NCBIなどの基本はそのままに、gnomADやLRGなど新規サイトを追加。ClinVar、PolyPhen-2、COSMICなどを刷新、がんゲノム医療関連の内容を充実。遺伝子バリアント/変異の検索をはじめ、検査・診断に有用なWebサイトも紹介。初めての人でも迷わないように、PC画面の図とともに1ステップずつ操作を紹介。医師、コメディカルスタッフ、研究者の1冊目として最適。

目次

  • 0章 この本を使いこなすために
    0.1この本を使いこなすために──医療に役立つ遺伝子関連Web 情報検索へようこそ
    ● 遺伝子関連検査・診断では,なぜWebを用いた情報検索が必要か
    ● 患者さんのゲノムを調べて,病気の原因になるかどうかを判断したい
    ● この本の構成を知って,この本を使いこなそう
    ● Gitelman症候群を遺伝性疾患の例に用いて解説します
    ● ジェネティックエキスパート認定制度試験の準備のためにも
    ● 本書の特徴
    0.2 遺伝子を調べる検査にはどんなものがある?
    ● 遺伝子関連検査の分類
    ● 遺伝学的検査はどんなときに行う?
    ■基本になるデータベースの使い方 9
    NCBI(エヌシービーアイ)
    OMIM(オミム〈英語ではオウミム〉)
    GeneReviews(ジーンレビューズ)
    PubMed(パブメド)

    1章 疾患について調べよう
    1.1 OMIMでGitelman 症候群について調べる
    ● Gitelman症候群を検索する
    ● Gitelman症候群の特徴を調べる
    ● Phenotype-Gene Relationshipsの見方
    1.2 OMIMでGitelman 症候群の原因遺伝子について調べる
    ● Gitelman症候群の原因遺伝子のページを開く
    1.3 GeneReviews 日本語版でフェニルケトン尿症について調べる
    ● フェニルケトン尿症を検索する
    1.4 PubMed でGitelman 症候群の文献を調べる
    ● Gitelman症候群の文献を検索する
    ● フィルターをかけて検索してみよう
    ● 文献のページを開いてみよう

    2章 遺伝子について調べよう
    2.1NCBI でSLC12A3 遺伝子についての情報を得る
    ● NCBIでSLC12A3遺伝子を検索する
    ● SLC12A3遺伝子の「玄関」が開く
    2.2 NCBI でSLC12A3 遺伝子のDNA 塩基配列を得る
    ● SLC12A3遺伝子のDNA配列を得る
    ● SLC12A3遺伝子のDNA配列をダウンロードする
    2.3 NCBI でSLC12A3 遺伝子のmRNA 塩基配列を得る
    ● SLC12A3遺伝子のmRNA配列を得る
    ● SLC12A3遺伝子のmRNA配列をダウンロードする
    2.4 NCBI でSLC12A3 遺伝子のエクソンを調べる
    ● SLC12A3遺伝子のGenBankのページを見る
    ● SLC12A3遺伝子のエクソンの情報を見る
    ● 演習:SLC12A3遺伝子のエクソンを確認しよう
    2.5 プライマーを設計する
    ● プライマーを設計するときのオキテ
    ● 演習:SLC12A3遺伝子の第2エクソンを増幅するプライマーを設計する

    3章 個人差の配列であるバリアントを調べよう
    3.1 dbSNP で遺伝子のSNV を調べる
    ● NCBIの遺伝子のページからdbSNPを開く
    ● SNVに関する既知情報をチェックしよう
    ● マイナーアレルとは?
    3.2 gnomAD で遺伝子のバリアントの情報を得る
    ● gnomADを開いて遺伝子名で検索しよう
    ● SLC12A3遺伝子のページを開いて情報を見る
    ● バリアントの情報を調べる
    ● 個々のバリアントについて詳しく知りたいとき
    3.3 ClinVar でバリアントと疾患との関係性を見る
    ● ClinVarを開いてみよう
    ● SLC12A3遺伝子のリストからバリアントを選択する
    ● バリアントの臨床的意義やその根拠の確からしさを確認する
    3.4 塩基配列とバリアントの表記法,および機能に関する解釈
    ● ヒトゲノム参照配列を標準として用いる
    ● 塩基配列の変化であるバリアントの表記法
    ● 両親由来のそれぞれのアレルがどちらの染色体にあるか
    ● バリアントがどんな影響を持つかは「機能」への影響で表す
    3.5 ClinGen Allele Registry でバリアントの表記を確認する
    ● ClinGen Allele Registryを開いてアレル識別番号を調べる
    3.6 LRG で遺伝子の推奨された参照配列の表記を調べる
    ● LRGを開いてBRCA2遺伝子について調べてみよう
    3.7 Mutalyzer でバリアントの表記が正しいかをチェックする
    ● Mutalyzerを開いてバリアント表記を入力する
    ● チェックされた結果が表示される
    3.8 PolyPhen-2 でバリアントの機能を予測する
    ● PolyPhen-2を開いてみよう
    ● バリアントが何番目のアミノ酸の変化なのかを調べる
    ● タンパク質の参照配列を入手する
    ● PolyPhen-2に参照配列とアミノ酸変化を入力する
    3.9 PROVEAN とSIFT でバリアントの機能を予測する
    ● PROVEANを開いて入力しよう
    ● PROVEANに入力する

    4章 がんに関係するバリアントを調べよう
    4.1 がんの遺伝子を調べる意義は?
    ● がんの体細胞遺伝子検査
    ● 遺伝性のがんは遺伝学的検査を行う
    ● de novo(デノボ)の変異が原因のがん
    ● がんゲノム医療が始まった
    4.2 COSMIC でがんに関連する遺伝子を調べる
    ● COSMICを開いて,バリアントを検索してみよう
    ● ある臓器・組織に多い遺伝子バリアントが何かを調べることもできる
    ● FATHMM prediction(バリアントの機能予測)を自分で行ってみる
    4.3 CIViC でがんのバリアントの臨床的解釈をチェックする
    ● BRAF遺伝子のバリアントについて調べてみよう

    5章 その他の有用なデータベースも見てみよう
    5.1 その他の有用なデータベース一覧
    ● いろいろなデータベースも試してみよう

    6章 遺伝学的検査の報告書と結果の解釈および資格について
    6.1 遺伝学的検査の報告書のガイドライン
    ● 国際的なガイドライン
    ● 日本のガイドライン
    6.2 遺伝学的検査の解釈の仕方
    ● 塩基配列の変化が,アミノ酸配列を変化させるかどうかが重要
    ● 報告されているバリアント情報を文献で確認する
    ● 日本で保険収載されている遺伝学的検査
    6.3 臨床遺伝および遺伝子関連検査に関する資格
    ● 資格一覧
    6.4 期待されるジェネティックエキスパート認定制度
    ● 新しくスタートした認定制度
    ● ジェネティックエキスパートに期待されること

    7章 ジェネティックエキスパート認定制度が始まった
    ● 新しくスタートした認定制度
    ● ジェネティックエキスパートに期待されること

    コラム
    遺伝形式って何?
    単一遺伝子疾患と多因子遺伝性疾患
    体細胞と生殖細胞系列の違いは?
    DNA やmRNA を調べるわけは?
    遺伝子のエクソン-イントロン構造は何のために調べる?
    遺伝学的検査の技術
    バリアント? 変異? 多型?
    ダイレクトシークエンシングって何?
    DTC 遺伝学的検査(?)と疾患感受性のリスク判定
    遺伝カウンセリングって何?

    期待されるジェネティックエキスパート認定制度

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