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医療に役立つ遺伝子関連Web情報検索 第2版
| 出版社： | MEDSi |
|---|---|
| 著者： | |
| 発行日： | 2020-07-23 |
| 分野： | 基礎・関連科学 > 基礎医学関連科学一般 |
| ISBN： | 9784815701970 |
書籍・雑誌
商品紹介
遺伝子と遺伝性疾患に関連したデータベースの使い方をわかりやすく解説した入門書。４年ぶりの改訂により、全面的にアップデート。NCBIなどの基本はそのままに、gnomADやLRGなど新規サイトを追加。ClinVar、PolyPhen-2、COSMICなどを刷新、がんゲノム医療関連の内容を充実。遺伝子バリアント/変異の検索をはじめ、検査・診断に有用なWebサイトも紹介。初めての人でも迷わないように、PC画面の図とともに1ステップずつ操作を紹介。医師、コメディカルスタッフ、研究者の１冊目として最適。
目次
- 0章 この本を使いこなすために
0.1この本を使いこなすために──医療に役立つ遺伝子関連Web 情報検索へようこそ
● 遺伝子関連検査・診断では，なぜWebを用いた情報検索が必要か
● 患者さんのゲノムを調べて，病気の原因になるかどうかを判断したい
● この本の構成を知って，この本を使いこなそう
● Gitelman症候群を遺伝性疾患の例に用いて解説します
● ジェネティックエキスパート認定制度試験の準備のためにも
● 本書の特徴
0.2 遺伝子を調べる検査にはどんなものがある？
● 遺伝子関連検査の分類
● 遺伝学的検査はどんなときに行う？
■基本になるデータベースの使い方 9
NCBI（エヌシービーアイ）
OMIM（オミム〈英語ではオウミム〉）
GeneReviews（ジーンレビューズ）
PubMed（パブメド）
1章 疾患について調べよう
1.1 OMIMでGitelman 症候群について調べる
● Gitelman症候群を検索する
● Gitelman症候群の特徴を調べる
● Phenotype-Gene Relationshipsの見方
1.2 OMIMでGitelman 症候群の原因遺伝子について調べる
● Gitelman症候群の原因遺伝子のページを開く
1.3 GeneReviews 日本語版でフェニルケトン尿症について調べる
● フェニルケトン尿症を検索する
1.4 PubMed でGitelman 症候群の文献を調べる
● Gitelman症候群の文献を検索する
● フィルターをかけて検索してみよう
● 文献のページを開いてみよう
2章 遺伝子について調べよう
2.1NCBI でSLC12A3 遺伝子についての情報を得る
● NCBIでSLC12A3遺伝子を検索する
● SLC12A3遺伝子の「玄関」が開く
2.2 NCBI でSLC12A3 遺伝子のDNA 塩基配列を得る
● SLC12A3遺伝子のDNA配列を得る
● SLC12A3遺伝子のDNA配列をダウンロードする
2.3 NCBI でSLC12A3 遺伝子のmRNA 塩基配列を得る
● SLC12A3遺伝子のmRNA配列を得る
● SLC12A3遺伝子のmRNA配列をダウンロードする
2.4 NCBI でSLC12A3 遺伝子のエクソンを調べる
● SLC12A3遺伝子のGenBankのページを見る
● SLC12A3遺伝子のエクソンの情報を見る
● 演習：SLC12A3遺伝子のエクソンを確認しよう
2.5 プライマーを設計する
● プライマーを設計するときのオキテ
● 演習：SLC12A3遺伝子の第2エクソンを増幅するプライマーを設計する
3章 個人差の配列であるバリアントを調べよう
3.1 dbSNP で遺伝子のSNV を調べる
● NCBIの遺伝子のページからdbSNPを開く
● SNVに関する既知情報をチェックしよう
● マイナーアレルとは？
3.2 gnomAD で遺伝子のバリアントの情報を得る
● gnomADを開いて遺伝子名で検索しよう
● SLC12A3遺伝子のページを開いて情報を見る
● バリアントの情報を調べる
● 個々のバリアントについて詳しく知りたいとき
3.3 ClinVar でバリアントと疾患との関係性を見る
● ClinVarを開いてみよう
● SLC12A3遺伝子のリストからバリアントを選択する
● バリアントの臨床的意義やその根拠の確からしさを確認する
3.4 塩基配列とバリアントの表記法，および機能に関する解釈
● ヒトゲノム参照配列を標準として用いる
● 塩基配列の変化であるバリアントの表記法
● 両親由来のそれぞれのアレルがどちらの染色体にあるか
● バリアントがどんな影響を持つかは「機能」への影響で表す
3.5 ClinGen Allele Registry でバリアントの表記を確認する
● ClinGen Allele Registryを開いてアレル識別番号を調べる
3.6 LRG で遺伝子の推奨された参照配列の表記を調べる
● LRGを開いてBRCA2遺伝子について調べてみよう
3.7 Mutalyzer でバリアントの表記が正しいかをチェックする
● Mutalyzerを開いてバリアント表記を入力する
● チェックされた結果が表示される
3.8 PolyPhen-2 でバリアントの機能を予測する
● PolyPhen-2を開いてみよう
● バリアントが何番目のアミノ酸の変化なのかを調べる
● タンパク質の参照配列を入手する
● PolyPhen-2に参照配列とアミノ酸変化を入力する
3.9 PROVEAN とSIFT でバリアントの機能を予測する
● PROVEANを開いて入力しよう
● PROVEANに入力する
4章 がんに関係するバリアントを調べよう
4.1 がんの遺伝子を調べる意義は？
● がんの体細胞遺伝子検査
● 遺伝性のがんは遺伝学的検査を行う
● de novo（デノボ）の変異が原因のがん
● がんゲノム医療が始まった
4.2 COSMIC でがんに関連する遺伝子を調べる
● COSMICを開いて，バリアントを検索してみよう
● ある臓器・組織に多い遺伝子バリアントが何かを調べることもできる
● FATHMM prediction（バリアントの機能予測）を自分で行ってみる
4.3 CIViC でがんのバリアントの臨床的解釈をチェックする
● BRAF遺伝子のバリアントについて調べてみよう
5章 その他の有用なデータベースも見てみよう
5.1 その他の有用なデータベース一覧
● いろいろなデータベースも試してみよう
6章 遺伝学的検査の報告書と結果の解釈および資格について
6.1 遺伝学的検査の報告書のガイドライン
● 国際的なガイドライン
● 日本のガイドライン
6.2 遺伝学的検査の解釈の仕方
● 塩基配列の変化が，アミノ酸配列を変化させるかどうかが重要
● 報告されているバリアント情報を文献で確認する
● 日本で保険収載されている遺伝学的検査
6.3 臨床遺伝および遺伝子関連検査に関する資格
● 資格一覧
6.4 期待されるジェネティックエキスパート認定制度
● 新しくスタートした認定制度
● ジェネティックエキスパートに期待されること
7章 ジェネティックエキスパート認定制度が始まった
● 新しくスタートした認定制度
● ジェネティックエキスパートに期待されること
コラム
遺伝形式って何？
単一遺伝子疾患と多因子遺伝性疾患
体細胞と生殖細胞系列の違いは？
DNA やmRNA を調べるわけは？
遺伝子のエクソン-イントロン構造は何のために調べる？
遺伝学的検査の技術
バリアント？ 変異？ 多型？
ダイレクトシークエンシングって何？
DTC 遺伝学的検査（？）と疾患感受性のリスク判定
遺伝カウンセリングって何？
期待されるジェネティックエキスパート認定制度
最近チェックした商品履歴
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