実験医学別冊 バリアントデータ検索＆活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
目次
- 特集 バリアントデータ検索＆活用
変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
Chapter 1 バリアントデータを検索する（世界）
（1）興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる ～dbSNP，dbVar
（2）興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる ～gnomAD（ノマド）
［COLUMN］ヒト以外のバリアント情報の検索と比較
（3）Pathogenic なバリアントを調べる ～ClinVar
［COLUMN］OMIMとNCBI ～疾患関連のリソース
（4）アクセス制限されたデータベースから，興味あるバリアントを保有するデータを
探索・利用する ～GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース
（5）病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する
～GWAS catalog
（6）症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し，未知バリアントを評価する
～PubCaseFinder
［COLUMN］今日から使える論文執筆支援サービス
Chapter 2 バリアントデータを検索する（日本人）
（1）日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる ～TogoVar (1)
（2）バリアントの詳細情報を調べる ～TogoVar (2)
（3）日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する ～TogoVar (3)
［COLUMN］コンピューターインフラとResource Description Framework（RDF）
（4）個人レベルのバリアント情報を活用する
～Japanese Genotype-phenotype Archive（JGA）
［COLUMN］dbGaP，EGA【児玉悠一】
（5）多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する ～jMorp
［COLUMN］日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を
（6）エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する ～iMETHYL
［COLUMN］ddbj/human-reseq：再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発
Chapter 3 がんの体細胞変異を検索する
（1）興味あるバリアントのpathogenicity，構造や治療に与える影響などを調べる
～COSMIC/COSMIC-3D，CIViC
（2）興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる ～TCGAとcBioPortal
（3）興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる ～TCGA とGDC-DP，COSMIC
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