腎臓内科 12/5 2020年11月号
出版社: |
科学評論社 |
発行日: |
2020-11-28 |
分野: |
臨床医学:内科
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雑誌
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ISSN: |
24351903 |
雑誌名: |
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特集: |
腎臓内科医が知っておくべき遺伝性腎疾患 |
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目次
- 特集 腎臓内科医が知っておくべき遺伝性腎疾患
Alport症候群
ネイルパテラ症候群
アポ蛋白E関連糸球体疾患
遺伝性ネフローゼ症候群
フィブロネクチン腎症
慢性低尿酸血症
常染色体劣性多発性嚢胞腎
(autosomal recessive polycystic kidney disease:ARPKD)
MUC1遺伝子異常による
常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患(ADTKD-MUC1)
Dent病
話題
Townes-Brocks症候群(SALL1変異)
腎コロボーマ症候群
偽性低アルドステロン症
Tamm-Horsfallタンパクとウロモジュリン遺伝子変異による
常染色体優性尿細管間質性腎疾患(ADTKD-UMOD)
解説
次世代遺伝子シークエンサー解析を用いた研究
ファブリー病のスクリーニング
指定難病の臨床調査個人票のデータベース活用
連載 腎臓専門医講座
腎臓専門医のための模擬テスト10-解答と解説-
腎臓専門医のための模擬テスト11