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I. 神経・筋系
P.1
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1. 筋萎縮性側索硬化症 ( amyotrophic lateral sclerosis : ALS ) [ 指定難病2 ]
P.1
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2. パーキンソン ( Parkinson ) 病 [ 指定難病6 ]
P.3
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3. 進行性核上性麻痺 ( progressive supranuclear palsy : PSP ) [ 指定難病5 ]
P.6
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4. 大脳皮質基底核変性症 ( corticobasal degeneration : CBD ) [ 指定難病7 ]
P.8
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5. シャルコー・マリー・トゥース病 ( Charcot - Marie - Tooth disease : CMT ) [ 指定難病10 ]
P.9
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6. 重症筋無力症 ( myasthenia gravis : MG ) [ 指定難病11 ]
P.10
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7. 多発性硬化症 ( multiple sclerosis : MS ) / 視神経脊髄炎 ( neuromyelitis optica : NMO ) [ 指定難病13 ]
P.12
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8. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 ( chronic infiammatory demyelinating polyradiculoneuropathy : CIDP ) / 多巣性運動ニューロパチー [ 指定難病14 ]
P.14
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9. 脊髄小脳変性症 ( spinocerebellar degeneration : SCD, 多系統萎縮症を除く ) [ 指定難病18 ]
P.15
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10. 多系統萎縮症 ( multiple system atrophy : MSA ) [ 指定難病17 ]
P.17
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11. もやもや病 ( moyamoya disease ) [ 指定難病22 ]
P.19
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12. 筋ジストロフィー ( muscular dystrophy : MD ) [ 指定難病113 ]
P.21
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13. 前頭側頭葉変性症 ( frontotemporal lobar degeneration : FTLD ) [ 指定難病127 ]
P.23
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14. 痙攣重積型 ( 二相性 ) 急性脳症 ( acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion : AESD ) [ 指定難病129 ]
P.25
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15. 限局性皮質異形成 ( focal cortical dysplasia : FCD ) [ 指定難病137 ]
P.26
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16. 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ( mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis : MTLE - HS ) [ 指定難病141 ]
P.27
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17. 進行性ミオクローヌスてんかん ( progressive myoclonus epilepsy : PME ) [ 指定難病309 ]
P.28
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18. 難治てんかん症候群 [ 指定難病144, 145, 146, 147, 148 ]
P.30
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19. 結節性硬化症 ( tuberous sclerosis complex : TSC ) [ 指定難病158 ]
P.31
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I. 神経・筋系 希少疾患一覧
P.33