がんゲノム病理学

出版社: 文光堂
著者:
発行日: 2021-11-30
分野: 基礎医学  >  病理学
ISBN: 9784830604850
電子書籍版: 2021-11-30 (第1版第2刷)
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商品紹介

がんゲノム医療の実現に向けて,ますますその重要性が高まる分子病理学.本書前半では分子生物学などのがんゲノム医療の礎となる知識はもちろん,DNA・RNAシークエンスやエピゲノム解析,FISHなど,各解析手法について学んでいく.後半では,分子病理専門医には欠かすことのできない,病理検体に基づくゲノム解析やエキスパートパネルなどの実践的な知識とともに,バイオバンク,AIなどの革新的な技術の活用についても解説する.分子病理専門医試験を想定した「練習問題」(109問),「症例問題」(5題)を収録.専門医試験の対策本としても,資格取得後の実践にも役立つ1冊.

目次

  • 第1章 分子病理学の基礎知識
     1.がんゲノム病理学の歴史と現状
     2.分子病理学的解析手法
     3.分子病理診断における検査の品質保証
     COLUMN がん遺伝子物語 がん遺伝子の研究で明らかになったチロシンリン酸化の役割
     練習問題

    第2章 ゲノム医学の基礎知識
     1.分子生物学
     2.分子腫瘍学
     3.遺伝性腫瘍
     練習問題

    第3章 ゲノム医学における解析手法
     1.DNAシークエンス
     2.RNAシークエンス
     3.エピゲノム解析
     4.FISH
     5.リキッドバイオプシー
     COLUMN シークエンサーの開発競争とコストの変遷
     練習問題

    第4章 病理検体に基づくゲノム解析
     1. 病理検体の処理と核酸抽出
     2. 核酸品質とシークエンス
     3. バイオインフォマティクス解析
     4. 組織診断とゲノム解析
     COLUMN 腫瘍細胞含有割合の判定
     練習問題

    第5章 がんゲノム医療の臨床
     1. コンパニオン診断薬・診断システム
     2. がんゲノムプロファイリング検査
     3. エキスパートパネルにおける病理医の役割
     4. エキスパートパネルにおける治療選択
     COLUMN がんゲノムプロファイリング検査を支えるチーム力
     練習問題

    第6章 バイオバンクと医療ビッグデータ
     1. ゲノム医療とバイオバンク
     2. デジタル病理画像とAI
     3. ゲノム診断・研究における個人情報の保護・倫理に関わる知識
     COLUMN デジタル病理の未来図
     練習問題

    第7章 症例問題
     症例1 腹膜がん
     症例2 上行結腸がん
     症例3 皮膚腫瘍
     症例4 子宮体がん
     症例5 脳腫瘍

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

第1章 分子病理学の基礎知識

P.5 掲載の参考文献
1) Robert A.Weinberg : ワインバーグ がんの生物学 (原書第2版). 南江堂, 2017
2) Devita, V. T. Jr. et al. ; 宮園浩平, 石川冬木, 間野博行監訳 : デヴィータがんの分子生物学 第2版. メディカル・サイエンス・インターナショナル, 2017
3) ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium : Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature 2020, 578 : 82-93
4) Sanchez-Vega, F. et al. : Oncogenic Signaling Pathways in The Cancer Genome Atlas. Cell 2018, 173 : 321-337
5) Ladanyi, M. et al. : Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. Nat Med 2017, 23 : 703-713
6) Kohsaka, S. et al. : Comprehensive assay for the molecular profiling of cancer by target enrichment from formalin-fixed paraffin-embedded specimens. Cancer Sci 2019, 110 : 1464-1479
7) Sunami, K. et al. : Feasibility and utility of a panel testing for 114 cancer-associated genes in a clinical setting : A hospital-based study. Cancer Sci 2019, 110 : 1480-1490
8) Passaro, A. et al. : Overcoming therapy resistance in EGFR-mutant lung cancer. Nature Cancer 2021, 2 : 377-391
9) Swanton, C., Govindan, R. : Clinical Implications of Genomic Discoveries in Lung Cancer. N Engl J Med 2016, 374 : 1864-1873
P.10 掲載の参考文献
1) den Dunnen, J. T., Dalgleish, R., Maglott, D. R. et al. : HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants : 2016 Update. Hum Mutat 2016, 37 : 564-569
2) Lefranc, M.P. : Immunoglobulin and T Cell Receptor Genes : IMGT ((R)) and the Birth and Rise of Immunoinformatics. Front Immunol 2014, 5 : 22
3) HGVS. http://varnomen.hgvs.org/recommendations/RNA/variant/delins/
P.17 掲載の参考文献
1) 米国疾病対策予防センター (CDC). https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/acce/index.htm
2) Jennings, L. J., Arcila, M. E., Corless, C. et al. : Guidelines for validation of next-generation sequencing-based oncology panels : A joint consensus recommendation of the Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists. J Mol Diagn 2017, 19 : 341-365
3) Roy, S., Coldren, C., Karunamurthy, A. et al. : Standards and Guidelines for Validating Next-Generation Sequencing Bioinformatics Pipelines : A Joint Recommendation of the Association for Molecular Pathology and the College of American Pathologists. J Mol Diagn 2018, 20 : 4-27
4) Gargis, A. S., Kalman, L., Berry, M. W. et al. : Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice. Nat Biotechnol 2012, 30 : 1033-1036
5) Hume, S., Nelson, T.N., Speevak, M. et al. ; Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) : CCMG practice guideline : laboratory guidelines for next-generation sequencing. J Med Genet 2019, 56 : 792-800
6) 臨床検査振興協議会 : がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的考え方 (第2.0版). 2019
P.19 掲載の参考文献
1) Hanafusa, T., Hanafusa, H., Miyamoto, T. : Recovery of a new virus from apparently normal chick cells by infection with avian tumor viruses. Proc Natl Acad Sci USA 1970, 67 : 1797-1803
2) Shibuya, M., Wang, L.H., Hanafusa, H. : Molecular cloning of the Fujinami sarcoma virus genome and its comparison with sequences of other related transforming viruses. J Virol 1982, 42 : 1007-1016
3) Mayer, B. J., Hamaguchi, M., Hanafusa, H. : A novel viral oncogene with structural similarity to phospholipase C. Nature 1988, 332 : 272-275
4) Matsuda, M., Mayer, B. J., Fukui, Y. et al. : Binding of oncoprotein, P47gag-crk, to a broad range of phosphotyrosine-containing proteins. Science 1990, 248 : 1537-1539

第2章 ゲノム医学の基礎知識

P.33 掲載の参考文献
1) Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. et al. ; 中村桂子, 松原謙一監訳 : 細胞の分子生物学 第6版. ニュートンプレス, 2017
2) Devita, V. T. Jr., Lawrence, T. S., Rosenberg, S. A. ; 宮園浩平, 石川冬木, 間野博行監訳 : デヴィータがんの分子生物学 第2版. メディカル・サイエンス・インターナショナル, 2017
3) Callaway, E. : How elephants avoid cancer. Nature 2015, doi : 10.1038/nature.2015.18534
4) Lander, E. S., Linton, L. M., Birren, B. et al. : Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001, 409 : 860-921
5) Anastasiadou, E., Jacob, L. S., Slack, F. J. : Noncoding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer 2018, 18 : 5-18
6) Winkle, M., El-Daly, S. M., Fabbri, M. et al. : Noncoding RNA therapeutics-challenges and potential solutions. Nat Rev Drug Discov 2021, 20 : 629-651
7) Murali, R., Soslow, R. A., Weigelt, B. : Classification of endometrial carcinoma : more than two types. Lancet Oncol 2014, 15 : e268-e278
8) Sanchez-Vega, F., Mina, M., Armenia, J. et al. : Oncogenic Signaling Pathways in The Cancer Genome Atlas. Cell 2018, 173 : 321-337
9) Errico, A. : Colorectal cancer : POLR2A deletion with TP53 opens a window of opportunity for therapy. Nat Rev Clini Oncol 2015, 12 : 374
10) Bonnal, S. C., Lopez-Oreja, I., Valcarcel, J. : Roles and mechanisms of alternative splicing in cancerimplications for care. Nat Rev Clini Oncol 2020, 17 : 457-474
11) Stratton, M. R., Campbell, P.J., Futreal, P. A. : The cancer genome. Nature 2009, 458 : 719-724
P.39 掲載の参考文献
1) Weinberg, R. A. : The Biology of Cancer (2nd ed.), Garland Science, NY, 2014, pp175-229
2) Vogelstein, B., Feron, E. R., Kern, S. E. et al. : Allelotype of colorectal carcinomas. Science 1989, 244 : 207-211
3) Hanahan, D., Weinberg, R. A. : The hallmarks of cancer. Cell 2000, 100 : 57-70
4) Hanahan, D., Weinberg, R. A. : Hallmarks of cancer : the next generation. Cell 2011, 144 : 646-674
5) Lazar, A., Abruzzo, L. V., Pollock, R. E. et al. : Molecular diagnosis of sarcomas chromosomal translocation in sarcomas. Arch Pathol Lab Med 2006, 130 : 1199-1207
6) Stenman, G. : Fusion oncogenes in salivary gland tumors : molecular and clinical consequences. Head Neck Pathol 2013, 7 (Suppl 1) : S12-19
7) Gagne, L.M., Boulay, K, Topisirovic I, et al. : Oncogenic Activities of IDH1/2 Mutations : From Epigenetics to Cellular Signaling. Trends in Cell Biol 2017, 27 : 738-752
P.45 掲載の参考文献
1) Weeden, C. E., Asselin-Labat, M. -L. : Mechanisms of DNA damage repair in adult stem cells and implications for cancer formation. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2018, 1864 : 89-101
2) Momozawa, Y. et al. : Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018, 9 : 4083
3) Enomoto, T. et al. : The first Japanese nationwide multicenter study of BRCA mutation testing in ovarian cancer. Int J Gynecol Cancer 2019, 29 : 1043-1049
4) Hayashi, H. et al. : Clinical impact of a cancer genomic profiling test using an in-house comprehensive targeted sequencing system. Cancer Sci 2020, 111 : 3926-3937
5) Yamamoto, Y. et al. : Clinical significance of TP53 variants as possible secondary findings in tumor-only next-generation sequencing. J Hum Genet 2020, 65 : 125-132
6) Mandelker, D. et al. : Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing : recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol 2019, 30 : 1221-1231
7) 日本医療研究開発機構 : 「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」報告書. https://www.amed.go.jp/content/000064690.pdf
8) 「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班 : 次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針【改訂2版】. http://sph.med.kyoto-u.ac.jp/gccrc/pdf/k103_guidelines_part2_v2_210908
9) Resta, R. et al. : A new definition of Genetic Counseling : National Society of Genetic Counselor's Task Force report. J Genet Couns 2006, 15 : 77-83
10) Harris, T. J. R. et al. : The molecular pathology of cancer. Nat Rev Clin Oncol 2010, 7 : 251-260

第3章 ゲノム医学における解析手法

P.57 掲載の参考文献
1) 日本肺癌学会バイオマーカー委員会 : 肺癌患者における次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査の手引き 第1.2版. https://www.haigan.gr.jp/uploads/files/NGSガイドライン%20理事会承認.pdf
2) Yatabe, Y. et al. : Multiplex gene-panel testing for lung cancer patients. Pathol Int 2020, 70 : 921-931
3) Descarpentries, C. et al. : Optimization of Routine Testing for MET Exon 14 Splice Site Mutations in NSCLC Patients. J Thorac Oncol 2018, 13 : 1873-1883
4) Davies, K. D. et al. : DNA-Based versus RNA-Based Detection of MET Exon 14 Skipping Events in Lung Cancer. J Thorac Oncol 2019, 14 : 737-741
5) Davies, K. D. et al. : Comparison of Molecular Testing Modalities for Detection of ROS1 Rearrangements in a Cohort of Positive Patient Samples. Thorac Oncol 2018, 13 : 1474-1482
P.65 掲載の参考文献
1) Zheng, Z., Liebers, M., Zhelyazkova, B. et al. : Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing. Nat Med 2014, 20 : 1479-1484
2) Benayed, R., Offin, M., Mullaney, K. et al. : High Yield of RNA Sequencing for Targetable Kinase Fusions in Lung Adenocarcinomas with No Mitogenic Driver Alteration Detected by DNA Sequencing and Low Tumor Mutation Burden. Clin Cancer Res 2019, 25 : 4712-4722
3) Cieslik, M., Chugh, R., Wu, Y. M. et al. : The use of exome capture RNA-seq for highly degraded RNA with application to clinical cancer sequencing. Genome Res 2015, 25 : 1372-1381
4) Guseva, N. V., Tanas, M. R., Stence, A. A. et al. : The NAB2-STAT6 gene fusion in solitary fibrous tumor can be reliably detected by anchored multiplexed PCR for targeted next-generation sequencing. Cancer Genet 2016, 209 : 303-312
5) Frampton, G.M., Ali, S.M., Rosenzweig, M. et al. : Activation of MET via diverse exon 14 splicing alterations occurs in multiple tumor types and confers clinical sensitivity to MET inhibitors. Cancer Discov 2015, 5 : 850-859
6) Paik, P.K., Drilon, A., Fan, P.D. et al. : Response to MET inhibitors in patients with stage IV lung adenocarcinomas harboring MET mutations causing exon 14 skipping. Cancer Discov 2015, 5 : 842-849
7) Smith, H.W., Yang, L., Ling, C. et al. : An ErbB2 splice variant lacking exon 16 drives lung carcinoma. Proc Natl Acad Sci USA. 2020, 117 : 20139-20148
8) Iwao, K., Nakamori, S., Kameyama, M. et al. : Activation of the beta-catenin gene by interstitial deletions involving exon 3 in primary colorectal carcinomas without adenomatous polyposis coli mutations. Cancer Res 1998, 58 : 1021-1026
9) An, Z., Aksoy, O., Zheng, T. et al. : Epidermal growth factor receptor and EGFRvIII in glioblastoma : signaling pathways and targeted therapies. Oncogene 2018, 37 : 1561-1575.
10) Paik, S., Shak, S., Tang, G. et al. : A multigene assay to predict recurrence of tamoxifen-treated, node-negative breast cancer. N Engl J Med : 2004, 351 : 2817-2826.
11) van't Veer, L. J., Dai, H., van de Vijver, M. J. et al. : Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature 2002, 415 : 530-536
12) COSMIC. http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/
13) Kohsaka, S., Tatsuno, K., Ueno, T. et al. : Comprehensive assay for the molecular profiling of cancer by target enrichment from formalin-fixed paraffin-embedded specimens. Cancer Sci 2019, 110 : 1464-1479
14) Picelli, S., Faridani, O. R., Bjorklund, A. K. et al. : Full-length RNA-seq from single cells using Smart-seq2. Nat Protoc 2014, 9 : 171-181
15) Klein, A.M., Mazutis, L., Akartuna, I. et al. : Droplet barcoding for single-cell transcriptomics applied to embryonic stem cells. Cell 2015, 161 : 1187-1201
16) Maynard, A., McCoach, C.E., Rotow, J.K. et al. : Therapy-Induced Evolution of Human Lung Cancer Revealed by Single-Cell RNA Sequencing. Cell 2020, 182 : 1232-1251
P.71 掲載の参考文献
1) Niwa, T. et al. : Inflammatory processes triggered by Helicobacter pylori infection cause aberrant DNA methylation in gastric epithelial cells. Cancer Res 2010, 70 : 1430-1440
2) Nakajima, T. et al. : Higher methylation levels in gastric mucosae significantly correlate with higher risk of gastric cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2006, 15 : 2317-2321
3) Asada, K. et al. : Demonstration of the epigenetic cancer risk prediction by a multicenter prospective cohort study. Gut 2015, 64 : 388-396
4) Yamada, Y. et al. : Premature termination of reprogramming in vivo leads to cancer development through altered epigenetic regulation. Cell 2014, 156 : 663-677
5) Hu, Z. et al. : Nucleosome loss leads to global transcriptional up-regulation and genomic instability during yeast aging. Genes Dev 2014, 28 : 396-408
6) Shah, P.P. et al. : Lamin B1 depletion in senescent cells triggers largescale changes in gene expression and the chromatin landscape. Genes Dev 2013, 27 : 1787-1799
7) Ocampo, A. et al. : In vivo amelioration of age-associated hallmarks by partial reprogramming. Cell 2016, 167 : 1719-1733
8) Lister, R. et al. : Highly integrated single-base resolution maps of the epigenome in Arabidopsis. Cell 2008, 133 : 523-536
9) Meissner, A. et al. : Reduced representation bisulfite sequencing for comparative high-resolution DNA methylation analysis. Nucleic Acids Res 2005, 33 : 5868-5877
10) Miura, F. et al. : Amplification-free whole-genome bisulfite sequencing by post-bisulfite adaptor tagging. Nucleic Acids Res 2012, 40 : e136
11) Dekker, J. et al. : Capturing chromosome conformation. Science 2002, 295 : 1306-1311
12) Esteller, M. et al. : Inactivation of the DNA-Repair Gene MGMT and the Clinical Response of Gliomas to Alkylating Agents. N Engl J Med 2000, 343 : 1350-1354
13) Hegi, M.E. et al. : MGMT gene silencing and benefit from temozolomide in glioblastoma. N Engl J Med 2005, 352 : 997-1003
14) Wolff, E.M. et al. : Hypomethylation of a LINE-1 promoter activates alternate transcript of the MET oncogenge in bladders with cancer. PLoS Genet 2010, 6 : e1000917
P.77 掲載の参考文献
1) Togashi, Y., Dobashi, A., Sakata, S., et al. : MYB and MYBL1 in adenoid cystic carcinoma : diversity in the mode of genomic rearrangement and transcripts. Mod Pathol 2018, 31 : 934-946.
P.83 掲載の参考文献
1) 吉岡祐亮, 落谷孝広 : リキッドバイオプシーがもたらす新たながん診断法の可能性. 日老医誌 2020, 57 : 99-108
2) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会3学会合同ゲノム医療推進タスクフォース : 血中循環腫瘍DNAを用いたがんゲノムプロファイリング検査の適正使用に関する政策提言. 2021
3) Ignatiadis, M., Sledge, G. W., Jeffrey, S. S. : Liquid biopsy enters the clinic-implementation issues and future challenges. Nat Rev Clin Oncol 2021, 18 : 297-312
4) Vidal, J. et al. : Plasma ctDNA RAS mutation analysis for the diagnosis and treatment monitoring of metastatic colorectal cancer patients. Ann Oncol 2017, 28 : 1325-1332
5) Bando, H. et al. : Amulticentre, prospective study of plasmacirculating tumour DNA test for detecting RAS mutation in patients with metastatic colorectal cancer. Br J Cancer 2019, 120 : 982-986
6) Aggarwal, C. et al. : Clinical implications of plasma-based genotyping with the delivery of personalized therapy in metastatic non-small cell lung cancer. JAMA Oncol 2019, 5 : 173-180
7) Torga, G., Pienta, KJ. : Patient-Paired Sample Congruence Between 2 Commercial Liquid Biopsy Tests. JAMA Oncol 2018, 4 : 868-870
8) Nakamura, Y. et al. : Clinical utility of circulating tumor DNA sequencing in advanced gastrointestinal cancer : SCRUM-Japan GI-SCREEN and GOZILA studies. Nat Med 2020, 26 : 1859-1864
P.84 掲載の参考文献
1) 米国国立ヒトゲノム研究所 : Beyond the Beginning : The Future of Genomics-Meeting Webcast. https://www.genome.gov/10001294/the-futureof-genomics
2) 米国国立ヒトゲノム研究所 : NHGRI Seeks Next Generation of Sequencing Technologies. https://www.genome.gov/12513210/2004-release-nhgriseeks-next-generation-of-sequencing-technologies
3) 米国国立ヒトゲノム研究所 : DNA Sequencing Costs : Data ヒト全ゲノム解析に必要な試薬コストの減少 (2020年8月). https://www.genome.gov/aboutgenomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Costs-Data

第4章 病理検体に基づくゲノム解析

P.103 掲載の参考文献
1) 日本病理学会 : ゲノム診療用病理組織取扱い規程. 2018
2) Srinivasan, M. et al. : Effect of fixatives and tissue processing on the content and integrity of nucleic acids. Am J Pathol 2002, 161 : 1961-1971
3) Kuwata, T. et al. : Impact of DNA integrity on the success rate of tissue-based next-generation sequencing : Lessons from nationwide cancer genome screening project SCRUM-Japan GI-SCREEN. Pathol Int 2020, 70 : 932-942
P.111 掲載の参考文献
1) 柳田絵美衣ほか : クリニカルシーケンスとしての院内完結型網羅的がん遺伝子解析 (CLHURC検査) の実際. 医学検査 2018, 67 : 131-141
2) 柳田絵美衣, 西原広史 : がんゲノム医療における臨床検査技師の役割. 臨床病理 2018, 66 : 479-489
3) がんゲノム医療用語事典. 臨床検査 2020, 64 (増刊)
4) Shendure, J.A. et al. : Overview of DNA sequencing strategies. Chapter 7, s.l. John Wiley & Sons, 2011
5) Ju, J. et al. : Energy transfer primers : a new fluoresence labeling paradigm for DNA sequencing and analysis. Nat Med 1996, 2 : 246-249
6) Illumina. http://www.illumina.com/.
7) Ion Torrent : Applied Biosystems. http://www.lifetechnologies.com/ca/en/home/brands/iontorrent.html.
8) 西原広史ほか : FFPE検体を用いた遺伝子パネル検査の限界と今後の方向性. 実験医学 2018, 36 : 159-163
9) 柳田絵美衣ほか : がんゲノム医療の結果報告における現状と課題. 日染色体遺伝子検会誌, 2019, 37 : 38-50
10) 日本病理学会 : ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程. 2018
11) 日本病理学会乳がんHER2検査病理部会 : HER2検査ガイド 乳癌編 第4版. 2014
P.117 掲載の参考文献
1) 谷田部恭, 中澤温子編 : ゲノム医療におけるエキスパートパネル. 病理と臨床 2020, 38 : 473-538
2) 柳田絵美衣編 : がんゲノム医療用語事典. 臨床検査 2020, 64 : 1055-1254
3) 国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター : C-CAT調査結果説明書. https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/020/pdf/27/investigation_v2.7.pdf
4) BWA. http://bio-bwa.sourceforge.net/
5) Bowtie. http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml
6) BWA-GATK. https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360036194592-Getting-startedwith-GATK4
7) MuTect. https://software.broadinstitute.org/cancer/cga/mutect
8) QIAGEN web portal GeneGlobe. https://geneglobe.qiagen.com/us/analyze
9) GenomeJack. https://genomejack.net/japanese/index.html
10) IGV. https://software.broadinstitute.org/software/igv/
11) GoldenHelix. https://www.goldenhelix.com/products/GenomeBrowse/
12) Genome Reference Consortium. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc
13) COSMIC. http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
14) cBioPortal for Cancer Genonics. https://www.cbioportal.org/
15) ClinVar. https://www.ncbi.nih.gov/clinvar/
16) MGeND. https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/
17) JAX CKB. https://ckb.jax.org/
18) OncoKB. https://www.oncokb.org/
19) CIViC. https://civicdb.org/home

第5章 がんゲノム医療の臨床

P.143 掲載の参考文献
1) 医薬品医療機器総合機構 : コンパニオン診断薬WG. https://www.pmda.go.jp/rs-std-jp/cross-sectionalproject/0013.html
2) 国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター. https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/030/index.html
3) PMDA. https://www.pmda.go.jp/files/000225560.pdf
4) 角南久仁子, 畑中豊, 小山隆文 (編) : がんゲノム医療遺伝子パネル検査 実践ガイド, 医学書院, 2020
5) 畑中豊, 木下 一郎 : がん遺伝子パネル検査. 分子腫瘍マーカー診療ガイドライン第2版, 金原出版, 2021
6) 畑中豊 : MSIの分子機構と検査法. 病理と臨床 2020, 38 : 394-401
7) 田中謙太郎 : 腫瘍遺伝子変異量 (tumor mutation burden). がん免疫療法 2018, 2 : 18-19
8) Vanderwalde, A. et al. : Microsotellite instability status determined by next-generation sequencing and compared with PD_L1. and tumor mutational burden in 11,348 potients. Cancer Med 2018, 7 : 746-756
P.148 掲載の参考文献
1) 医薬品医療機器総合機構 : 医療機器 情報検索. https://www.pmda.go.jp/PmdaSearch/kikiSearch/
2) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会 : 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス 改訂第2版. https://www.jsmo.or.jp/about/kanko.html
3) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会3学会合同ゲノム医療推進タスクフォース : 血中循環腫瘍DNAを用いたがんゲノムプロファイリング検査の適正使用に関する政策提言. http://www.jca.gr.jp/researcher/topics/2021/files/20210120.pdf
4) 日本肺癌学会 : 肺がんのMET/NTRK遺伝子診断におけるエキスパートパネルの活用に関する要望書. https://www.haigan.gr.jp/modules/important/index.php?content_id=50
5) 日本泌尿器科学会 : 前立腺癌におけるPARP阻害剤のコンパニオン診断を実施する際の考え方 (見解書). https://www.urol.or.jp/cms/files/info/140/見解書提出20210104.pdf
6) Sunami, K., Naito, Y., Aimono, E. et al. : The initial assessment of expert panel performance in core hospitals for cancer genomic medicine in Japan. Int J Clin Oncol 2021, 26 : 443-449
P.153 掲載の参考文献
1) 厚生労働省 第63回先進医療部会審議部会 : がん遺伝子パネル検査の試験を行う医療機関の要件および同意説明文書の検討について (案)
2) Loibl, S. et al. : Survival analysis of carboplatin added to an anthracycline/taxane-based neoadjuvant chemotherapy and HRD score as predictor of response-final results from GeparSixto. Ann Oncol 2018, 29 : 2341-2347
3) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会 : 次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス (別表2 エビデンスレベル). http://www.jca.gr.jp/researcher/topics/2017/files/20171013_guidance_2.pdf
P.159 掲載の参考文献
1) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会 : 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス (第2.1版). 2020 https://www.jca.gr.jp/researcher/topics/2020/files/20200518_1.pdf
2) 日本医療研究開発機構 (AMED) : ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言. https://www.amed.go.jp/content/000056785.pdf
3) 日本医療研究開発機構 (AMED) : がん遺伝子パネル検査 二次的所見患者開示推奨度別リスト. https://www.amed.go.jp/content/000056448.pdf
4) Li, M. M., Datto, M., Duncavage, E. j. et al. : Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer : A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn 2017, 19 : 4-23
5) Sunami, K., Takahashi, H., Tsuchihara, K. et al. : Clinical practice guidance for next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment (Edition 1.0). Cancer Sci 2018, 109 : 2980-2985
6) CIViC. https://civicdb.org/home
7) OncoKB. https://www.oncokb.org/
8) Bai, H., Wang, Z., Chen, K. et al. : Influence of chemotherapy on EGFR mutation status among patients with non-small-cell lung cancer. J Clin Oncol 2012, 30 : 3077-3083
9) Onozawa, H., Saito, H., Sunami, K. et al. : Lung adenocarcinoma in a patient with a cis EGFR L858R-K860I doublet mutation identified using NGS-based profiling test : Negative diagnosis on initial companion test and successful treatment with osimertinib. Thoracic cancer 2020, 11 : 3599-3604
P.161 掲載の参考文献
1) Liu, X., Jian, X., Boerwinkle, E. : dbNSFP : a lightweight database of human nonsynonymous SNPs and their functional predictions. Hum Mutat 2011, 32 : 894-899
2) Xin, J., Mark, A., Afrasiabi, C. et al. : High-performance web services for querying gene and variant annotation. Genome Biol 2016, 17 : 91
3) Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V. et al. : REVEL : An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. Am J Hum Genet 2016, 99 : 877-885
4) 池田健 : R言語によるミスセンス変異有害性予測モデルの構築. 函館五稜郭病医誌 2019, 27 : 2-5

第6章 バイオバンクと医療ビッグデータ

P.177 掲載の参考文献
1) 国際バイオバンク学会 (ISBER) 環境および生物学的リポジトリ国際学会. https://www.isber.org/
2) Wilson, G. D., Angelo, K. D., Pruetz, B. L. et al. : The challenge of sustaining a hospital-based biobank and core molecular laboratory : the Beaumont experience. Biopreserv Biobank 12 : 306-311, 2014
3) No authors listed : UK Health Technology Assessment (HTA) Programme. J Med Screen 12 : 207-208. 2005
4) UKバイオバンク. https://www.ukbiobank.ac.uk/
5) Rothstein, M. A., Harrell, H. L. : Biobanking Research and Privacy Laws in the United States. J Law Med Ethics 44 : 106-127 2016
6) ISBERベストプラクティス. https://www.isber.org/page/BPR
7) Fan, C-T., Hung, T-H., Yeh, C-K. : Taiwan Regulation of Biobanks. J Law Med Ethics 43 : 816-826, 2015
8) 北京基因組研究所. https://www.bgi.com/
9) 日本医療研究開発機構 (AMED) : バイオハンドブック. https://biobank-search.megabank.tohoku.ac.jp/v2/biobank_handbook_ver2.pdf
10) Seiler, C. Y., Eschbacher, J., Bowser, R. et al. : Sustainability in a Hospital-Based Biobank and University-Based DNA Biorepository : Strategic Roadmaps. Biopreserv Biobank 13 : 401-409, 2015
11) Noiville, C. : Biobanks for research. Ethical and legal aspects in human biological samples collections in France. J Int Bioethique 23 : 165-172, 183-164, 2012
12) Simon, C. M., Klein, D. W., Schartz, H. A. : Traditional and electronic informed consent for biobanking : a survey of U.S. biobanks. Biopreserv Biobank 12 : 423-429, 2014
13) Jose, P. A., Robinson, S., Jebakumar, D. : Non-streptomycete actinomycetes nourish the current microbial antibiotic drug discovery. Front Genet 4 : 240, 2013
P.182 掲載の参考文献
1) Xing, F., Yang, L. : Robust Nucleus/Cell Detection and Segmentation in Digital Pathology and Microscopy Images : A Comprehensive Review. IEEE Rev Biomed Eng 2016, 9 : 234-263
2) Bejnordi, B. E., Veta, M., van Diest, PJ. et al. : Diagnostic Assessment of Deep Learning Algorithms for Detection of Lymph Node Metastases in Women With Breast Cancer. JAMA 2017, 318 : 2199-2210
3) Campanella, G., Hanna, M. G., Geneslaw, L. et al. : Clinical-grade computational pathology using weakly supervised deep learning on whole slide images. Nature Medicine 2019, 25 : 1301-1309
4) Lu, M. Y., Chen, T. Y., Williamson, D. F. K. et al. : AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary. Nature 2021, 594 : 106-110
5) Yamashita, R., Long, J., Longacre, T. et al. : Deep learning model for the prediction of microsatellite instability in colorectal cancer : a diagnostic study. Lancet Oncol 2021, 22 : 132-141
6) Komura, D., Kawabe, A., Fukuta, K. et al. : Deep Texture Representations as a Universal Encoder for Pan-cancer Histology. bioRxiv 2020 : 224253
7) Fu, Y., Jung, A. W., Torne, R. V. et al. : Pan-cancer computational histopathology reveals mutations, tumor composition and prognosis. Nat Cancer 2020, 1 : 800-810
8) Kather, J. N., Heij, L. R., Grabsch, H. I. et al. : Pancancer image-based detection of clinically actionable genetic alterations. Nat Cancer 2020, 1 : 789-799
9) Luigi. https://luigi-pathology.com
10) Pathobot. http://pathobotology.org/index
11) Schaumberg, A. J., Juarez-Nicanor, W. C., Choudhury, S. J. et al. : Interpretable multimodal deep learning for real-time pan-tissue pan-disease pathology search on social media. Mod Pathol 2020, 33 : 2169-2185
12) Zhang, H., Fang, C., Xie, X. et al. : High-throughput, high-resolution deep learning microscopy based on registration-free generative adversarial network. Biomed Opt Express 2019, 10 : 1044-1063
13) de Haan, K., Zhang, Y., Liu, T. et al. : 2020. Deep learning-based transformation of the H & E stain into special stains improves kidney disease diagnosis. arXiv 2008, : 08871
14) Rivenson, Y., Wang, H., Wei, Z. et al. : Virtual histological staining of unlabelled tissue-autofluorescence images via deep learning. Nat Biomed Eng 2019, 3 : 466-477
P.187 掲載の参考文献
1) 個人情報の保護に関する法律. https://www.ppc.go.jp/files/pdf/201212_personal_law.pdf
2) 行政機関の保有する個人情報の保護に関する法律. https://elaws.e-gov.go.jp/document?lawid=415AC0000000058
3) 独立行政法人等の保有する個人情報の保護に関する法律. https://elaws.e-gov.go.jp/document?lawid=415AC0000000059
4) 個人情報の保護に関する法律についてのガイドライン (通則編). https://www.ppc.go.jp/files/pdf/210101_guidlines01.pdf
5) ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース : 改正個人情報保護法におけるゲノムデータ等の取扱いについて. https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/160122_torimatome.pdf
6) ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針. https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10600000-Daijinkanboukouseikagakuka/sisin1.pdf
7) 個人情報の保護に関する法律についてのガイドライン (匿名加工情報編). https://www.ppc.go.jp/files/pdf/guidelines04.pdf
8) 人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針. https://www.meti.go.jp/press/2020/03/20210323004/20210323004-1.pdf
9) 人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針ガイダンス. https://www.mhlw.go.jp/content/000769923.pdf

第7章 症例問題

P.222 掲載の参考文献
1) Kaley, T., Touat, M., Subbiah, V. et al. : BRAF Inhibition in BRAFV600-Mutant Gliomas : Results From the VE-BASKET Study. J Clin Oncol 2018, 36 : 3477-3484

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