臨床遺伝専門医テキスト　4　各論III　臨床遺伝学成人領域

出版社： 診断と治療社
著者：
発行日： 2021-12-30
分野： 基礎・関連科学  >  遺伝/遺伝子
ISBN： 9784787825162
電子書籍版： 2021-12-30 （初版第1刷）
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商品紹介

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第4弾となる「各論Ⅲ　臨床遺伝学成人領域」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です．

目次

  • I．総論

    １．はじめに
    A 成人期発症遺伝性疾患のオーバービュー
    Column 認知症におけるゲノム医療展望

    ２．成人期における遺伝カウンセリング
    A 情報提供と社会心理学的支援
    B 遺伝カウンセリングのアウトカムと今後の課題
    Column 遺伝性プリオン病の感染対策
    　　　　～未発症病的バリアント保持者およびアットリスク者への感染予防対策は必要か？

    ３．成人期における社会保障制度
    A 指定難病，障害手帳，介護保険等

    II．各論

    １．神経疾患
    A 神経疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C 神経疾患の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    ２．筋疾患
    A 筋疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C 筋疾患の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報
    Column 遺伝子治療時代の脊髄性筋萎縮症患者への対応

    ３．循環器疾患
    A 循環器疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C 遺伝情報に基づく循環器疾患の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    ４．腎疾患
    A チャネル異常を伴う腎疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C チャネル異常を伴う腎疾患の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    ５．遺伝子異常による代謝疾患―糖尿病
    A 糖尿病の成因における遺伝学的要因
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C Monogenic Diabetes
    D 治療の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    ６．その他の代謝疾患
    A 家族性高コレステロール血症
    B 尿酸代謝異常
    C 銅代謝異常
    D 遺伝性アミロイドーシス

    ７．遺伝性結合組織疾患
    A 遺伝性結合組織疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C 遺伝性結合組織疾患の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    ８．皮膚疾患
    A 遺伝性皮膚疾患の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴，臨床診断
    C 皮膚徴候をもつ遺伝性腫瘍症候群
    D 皮膚疾患の遺伝学的検査
    E 治療と新規治療法開発の現状/家族会・患者会情報

    ９．眼疾患（網膜色素変性症）
    A 網膜色素変性症の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C 網膜色素変性症の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    10．ライソゾーム病
    A ライソゾーム病の成因と病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C ライソゾーム病の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報
    Column 副腎白質ジストロフィーにおける造血幹細胞移植療法

    11．ミトコンドリア病
    A ミトコンドリア病の病態
    B おもな疾患の臨床像と特徴
    C ミトコンドリア病の診断
    D 治療と新規治療法開発の現状
    E 遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報

    12．その他疾患
    A 消化器疾患
    B 自己炎症性疾患（家族性地中海熱など）
    C 内分泌疾患（性分化疾患）
    D 血液疾患（ヘモグロビン疾患，溶血性疾患，血栓止血性疾患など）
    E 精神疾患

    13．ファーマコゲノミクス
    A 薬物代謝と遺伝学的検査
    Column 多因子疾患ゲノムコホート研究の現況

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

I. 総論

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II. 各論

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j) von Willebrand 病の診療ガイドライン作成委員会 : von-Willebrand 病の診療ガイドライン 2021年版. (https://www.jsth.org/wordpress/wp-content/uploads/2015/04/von-Willbrand病の診療ガイドライン2021年版.pdf)
 
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