遺伝子医学 44号 13/2 2023年4月号

出版社: メディカルドゥ
発行日: 2023-04-01
分野: 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN: 13430971
雑誌名:
特集: 遺伝診療における遺伝学的検査の最前線
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目次

  • 特集 遺伝診療における遺伝学的検査の最前線

    ● 目で見てわかる遺伝病
      -整形外科編 5
      シリーズ企画
      先天性多発性関節拘縮症,神経線維腫症1型

    特集 遺伝診療における遺伝学的検査の最前線
     Front View
      巻頭言:遺伝医療における遺伝学的検査の最前線
     1.遺伝学的検査の品質・精度の確保と難病領域に対する指針
     2.遺伝学的検査の保険収載
     3.難病領域の遺伝学的検査の実際
     4.難病領域における遺伝学的検査の情報提供
     5.未診断疾患イニシアチブ(IRUD)の現状と今後―研究と診療のつながり
     6.遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際
     7.保険収載されたマイクロアレイ染色体検査
     8.難聴の遺伝学的検査
     9.遺伝性腫瘍の遺伝学的検査
     10.がんゲノム医療におけるGermline findingsの基本的知識と課題

    ● Research
     〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
       先天性甲状腺機能低下症の遺伝学

    ● Learning(1)
     〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
       筋疾患

    ● Learning(2)
     〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
       特発性血栓症

    ● Learning(3)
     〈遺伝子関連検査を知る〉
       がん遺伝子パネル検査におけるliquid biopsy使用の利点とピットフォール

    ● Method
     〈研究手法〉
       診断のためのグライコミクス解析

    ● Genetic Counseling
     〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
       小児領域における遺伝カウンセリング

    ● CGC Diary
     〈私の遺伝カウンセリング日記〉リレー執筆
       beingな遺伝カウンセリングを目指して
    ● Ties 絆
     〈当事者会、支援団体の紹介〉(11)
       北海道小鳩会(ダウン症児・者親の会)

    ● NEXUS
     〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
       日本マウスクリニック

    ● Contribution
     〈投稿〉
      〔原著〕
       ドイツの妊娠葛藤法を参考にした,日本における出生前遺伝学的検査の支援体制

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