実験医学 41/7 2023年増刊号 ポストGWAS時代の遺伝統計学
目次
- 特集 ポストGWAS時代の遺伝統計学
オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する
序
概論 ポストGWAS時代の遺伝統計学
第1章 遺伝統計学の基礎理論
1．大規模ゲノム配列決定時代の遺伝統計学
2．遺伝統計学の歴史と展望
3．メンデルランダム化と臨床疫学
4．polygenic risk scoreの臨床応用とその展望
5．パレオゲノミクスで紐解く日本人集団の系譜
第2章 大規模疾患ゲノム解析の現状
1．呼吸器感染症の大規模疾患ゲノム解析
2．がん領域のゲノムワイド関連研究
3．がんゲノムデータの共有基盤
4．クローン性造血とヒト疾患のかかわり―遺伝子変異とコピー数異常の統合解析による知見
5．精神疾患の発症におけるゲノムコピー数バリアントの関与
6．長鎖シークエンス技術を用いたヒトゲノム解析
7．集団ゲノム情報にもとづく同類交配の検討
第3章 オミクス解析と疾患病態研究の最前線
1．免疫担当細胞に特異的な遺伝子発現機構と免疫疾患
2．eQTL情報と機械学習の融合研究
3．公共データを活用したpromoter usage QTL解析
4．大規模1細胞データを用いた遺伝統計解析
5．大規模メタボローム解析が明らかにする代謝プロファイルの多様性
6．大規模プロテオーム解析が切り拓く可能性
7．シングルセル解析によるヒト疾患病態解明
8．メタゲノムショットガンシークエンスによる微生物叢解析
第4章 HLA遺伝子型をめぐる生命現象
1．解読困難ゲノム領域HLA・KIR遺伝子の特徴
2．HLA多型によるT細胞受容体配列の個人差と自己免疫疾患発症リスク
3．ウイルス特異的T細胞の交差反応性とHLA遺伝子型―COVID-19の重症度との関連
4．自己抗原／HLAクラスII分子複合体と自己免疫疾患
第5章 人工知能技術のゲノミクス応用研究
1．人工知能技術のライフサイエンス分野への応用
2．遺伝子摂動応答オミクスデータを用いた治療標的予測
―疾患横断解析によるターゲットリポジショニング
3．オミクスデータ解析に対する人工知能・機械学習技術の発展
4．人工知能技術を駆使したがんゲノム研究への展開と今後の課題
5．遺伝情報解析に対する深層学習の応用―HLA imputation法を例に
第6章 ゲノム情報の社会実装に向けた取り組み
1．公的データベースを通じたデータ共有の促進をめざして
2．遺伝統計学の活用によるゲノム創薬の現状と今後
3．ゲノム医療の実現に向けたデータの利活用と保護に関する国内外の動向
4．本邦における消費者向けDTC遺伝子検査サービスの社会実装の可能性
コラム 遺伝統計学・夏の学校＠大阪大学
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