がんゲノムペディア

出版社: 羊土社
著者:
発行日: 2024-02-15
分野: 基礎医学  >  基礎医学一般
ISBN: 9784758121309
電子書籍版: 2024-02-15 (第1刷)
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商品紹介

がんゲノム知識の”なんとなく”を解消する頼れるペディア本.学会やエキスパートパネルで耳にする「あの用語」の意味・背景が正しくわかる!個別化医療を牽引する多忙なゲノム研究者,医療従事者をサポートします!

目次

  • 概論 がんゲノム研究・医療の現状と展望

    基礎編:がんゲノム研究
     1章 ゲノム解析の基礎用語
      Keyword 1 体細胞バリアント(体細胞変異)
      Keyword 2 生殖細胞系列バリアント
      Keyword 3 ドライバー遺伝子
      Keyword 4 正常組織における変異
      Keyword 5 変異シグネチャー
      Keyword 6 マイクロサテライト不安定性
      Keyword 7 エピゲノム異常
      Keyword 8 染色体不安定性
      Keyword 9 がんの多様性
     2章 標的因子と分子経路
      Keyword 1 融合遺伝子
      Keyword 2 DNA修復経路
      Keyword 3 RTK-RAS-RAF-ERK経路(MAPK経路)
      Keyword 4 細胞周期/細胞老化経路
      Keyword 5 エピゲノム・クロマチン制御経路
      Keyword 6 RNAスプライシング経路
      Keyword 7 Hippo経路
      Keyword 8 免疫チェックポイント経路
      Keyword 9 PI3K/PTEN/Akt/mTOR経路
      Keyword 10 JAK/STAT経路
      Keyword 11 HLA/B2M 経路
      Keyword 12 Wnt経路
      Keyword 13 TP53経路
      Keyword 14 TGF-β経路
      Keyword 15 血管新生経路
      Keyword 16 抗酸化経路
      Keyword 17 抗アポトーシス経路
     3章 個別化医療のためのオミクス解析
      Keyword 1 エピゲノム解析
      Keyword 2 1細胞解析
      Keyword 3 免疫プロファイリング
      Keyword 4 メタゲノム(腸内細菌叢)解析
      Keyword 5 ネオアンチゲン解析
      Keyword 6 プロテオゲノミクス
      Keyword 7 マルチオミクス解析
     4章 がんゲノムのデータ解析
      Keyword 1 がん全エキソーム・ゲノム情報解析
      Keyword 2 ドライバー遺伝子同定
      Keyword 3 融合遺伝子同定
      Keyword 4 スプライシング解析
      Keyword 5 ターゲットシークエンス情報解析
      Keyword 6 長鎖DNAシークエンシング
      Keyword 7 変異シグネチャー解析
      Keyword 8 DNAメチル化解析
      Keyword 9 Germline解析
      Keyword 10 1細胞情報解析

    臨床編:がんゲノム医療
     1章 ゲノム医療の基礎用語
      Keyword 1 精密がんゲノム医療
      Keyword 2 がん遺伝子パネル検査
      Keyword 3 リキッドバイオプシー
      Keyword 4 変異アノテーション
      Keyword 5 変異アレル頻度
      Keyword 6 TMBと免疫療法
      Keyword 7 ポリジェニックリスクスコア
      Keyword 8 遺伝性腫瘍
      Keyword 9 コンパニオン診断薬
      Keyword 10 エキスパートパネルと患者還元
      Keyword 11 がんゲノム医療中核拠点病院
     2章 創薬と臨床試験
      Keyword 1 機能獲得型変異と治療薬開発
      Keyword 2 機能喪失型変異と治療薬開発(合成致死性)
      Keyword 3 耐性変異
      Keyword 4 エピゲノム創薬
      Keyword 5 CRISPRスクリーニング
      Keyword 6 ゲノムスクリーニングネットワーク
      Keyword 7 患者由来がんモデル
      Keyword 8 リアルワールドデータ(RWD)
      Keyword 9 ゲノム情報を活用した臨床試験
      Keyword 10 病理診断分類と臨床開発
      Keyword 11 AI創薬
      Keyword 12 レギュラトリーサイエンス
     3章 データ利活用とそのための倫理,法基盤
      Keyword 1 バイオバンク
      Keyword 2 C-CAT(がんゲノム情報管理センター)
      Keyword 3 TCGA/ICGC/GENIE(海外のがんゲノムデータ)
      Keyword 4 アノテーションデータベース:COSMIC
      Keyword 5 アノテーションデータベース:ClinVar
      Keyword 6 ゲノム共有プラットフォーム:GA4GH
      Keyword 7 インフォームドコンセント
      Keyword 8 個人情報保護法
      Keyword 9 遺伝情報差別禁止法
      Keyword 10 ゲノム医療推進法
      Keyword 11 人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

概論 がんゲノム研究・医療の現状と展望

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基礎編 : がんゲノム研究

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6) Perera D, et al:Nature, 532:259-263, 2016
10) Rheinbay E, et al:Nature, 578:102-111, 2020
11) Sherman MA, et al:Nat Biotechnol, 40:1634-1643, 2022
12) Zhu H, et al:Mol Cell, 77:1307-1321.e10, 2020
13) Shuai S, et al:Nat Commun, 11:734, 2020
P.134 掲載の参考文献
1) Sanger Gene Fusion Curation (COSMIC) (https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/fusion)
2) TCGA Fusion Gene Database Portal (https://www.tumorfusions.org/)
3) STAR-fusion (https://github.com/STAR-Fusion/STAR-Fusion/wiki/)
4) Tophat-fusion (https://ccb.jhu.edu/software/tophat/fusion_index.shtml)
5) Genomon-fusion (https://genomon.hgc.jp/rna/)
P.136 掲載の参考文献
「実験医学 Vol.41 No.13 がん治療標的の新星 スプライシング異常」(吉見昭秀/企), 羊土社, 2023
P.138 掲載の参考文献
1) 加藤護:実験医学, 36:2645-2652, 2018
2) 加藤護:病理と臨床, 40:70-76, 2022
P.142 掲載の参考文献
1) Sakamoto Y, et al:Genome Res, 30:1243-1257, 2020
2) Shiraishi Y, et al:Nucleic Acids Res, 51:e74, 2023
3) Sakamoto Y, et al:Nat Commun, 13:3464, 2022
4) Nurk S, et al:Science, 376:44-53, 2022
「ロングリードWET & DRY解析ガイド シークエンスをもっと自由に!」(荒川和晴, 宮本真理/編), 羊土社, 2021
P.144 掲載の参考文献
1) Koh G, et al:Nat Rev Cancer, 21:619-637, 2021
2) Alexandrov LB, et al:Nature, 500:415-421, 2013
4) Alexandrov LB, et al:Nature, 578:94-101, 2020
5) Degasperi A, et al:Science, 376:abl9283, 2022
6) Rosenthal R, et al:Genome Biol, 17:31, 2016
P.147 掲載の参考文献
1) Frommer M, et al:Proc Natl Acad Sci U S A, 89:1827-1831, 1992
2) Lister R, et al:Cell, 133:523-536, 2008
3) Miura F, et al:Nucleic Acids Res, 40:e136, 2012
4) Krueger F & Andrews SR:Bioinformatics, 27:1571-1572, 2011
5) Ziller MJ, et al:Nat Methods, 12:230-2, 1 p following 232, 2015
P.150 掲載の参考文献
1) Erlich Y, et al:Science, 362:690-694, 2018
2) National Institutes of Health (https://allofus.nih.gov/)
3) 100,000 Genomes Project (https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/100000-genomes-project)
4) Our Future Health (https://ourfuturehealth.org.uk)
5) PRECISE (https://www.npm.sg/)
6) 東北メディカル・メガバンク (https://www.megabank.tohoku.ac.jp/)
7) バイオバンク・ジャパン (https://biobankjp.org/)
P.153 掲載の参考文献
1) Luecken MD & Theis FJ:Mol Syst Biol, 15:e8746, 2019

臨床編 : がんゲノム医療

P.157 掲載の参考文献
1) 国際個別化医療学会 (http://www.is-pm.org/profile/personalized-medicine.html)
2) THE PRECISION MEDICINE INITIATIVE (https://obamawhitehouse.archives.gov/precision-medicine)
Mateo J, et al:Nat Med, 28:658-665, 2022
P.160 掲載の参考文献
1) 日本肺癌学会:肺がん患者における次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査の手引き (第2.0版) (https://www.haigan.gr.jp/modules/tebiki/index.php?content_id=3)
2) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会:次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス (第2.1版) (https://www.jsmo.or.jp/about/doc/20200310.pdf)
P.163 掲載の参考文献
1) Nakamura Y, et al:ESMO Open, 5:E000600, 2020
2) Nakamura Y, et al:Nat Med, 26:1859-1864, 2020
3) Sartore-Bianchi A, et al:Nat Med, 28:1612-1618, 2022
4) Bidard FC, et al:Lancet Oncol, 23:1367-1377, 2022
5) Kotani D, et al:Nat Med, 29:127-134, 2023
6) 「大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス第5版」(日本臨床腫瘍学会/編), 金原出版, 2023
P.165 掲載の参考文献
1) CIViC (https://civicdb.org/)
2) OncoKB (https://www.oncokb.org/)
3) 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス (第2.1版) (https://www.jsmo.or.jp/about/doc/20200310.pdf)
4) 臨床研究実施計画・研究概要公開システム (jRCT) (https://rctportal.niph.go.jp/)
P.171 掲載の参考文献
1) Xu Z, et al:Onco Targets Ther, 12:3401-3409, 2019
2) Marabelle A, et al:Lancet Oncol, 21:1353-1365, 2020
3) Chan TA, et al:Ann Oncol, 30:44-56, 2019
4) Vanderwalde A, et al:Cancer Med, 7:746-756, 2018
5) Lawrence MS, et al:Nature, 499:214-218, 2013
P.173 掲載の参考文献
1) Choi SW, et al:Nat Protoc, 15:2759-2772, 2020
2) Lambert SA, et al:Nat Genet, 53:420-425, 2021
3) Fritsche LG, et al:Am J Hum Genet, 107:815-836, 2020
4) Zhang YD, et al:Nat Commun, 11:3353, 2020
5) Abu-El-Haija A, et al:Genet Med, 25:100803, 2023
P.175 掲載の参考文献
1) Knudson AG:Ann N Y Acad Sci, 833:58-67, 1997
3) Knudson AG Jr:Am J Pathol, 77:77-84, 1974
5) Malkin D, et al:Science, 250:1233-1238, 1990
P.178 掲載の参考文献
1) 厚生労働省:コンパニオン診断薬等及び関連する医薬品の承認申請に係る留意事項について (https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tb9508&dataType=1&pageNo=1)
2) 厚生労働省:コンパニオン診断薬及び関連する医薬品の開発に関する技術的ガイダンス等について (https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tb9778&dataType=1&pageNo=1)
3) 厚生労働省:コンパニオン診断薬等に該当する体外診断用医薬品の製造販売承認申請に際し留意すべき事項について (https://www.pmda.go.jp/files/000213151.pdf)
4) 厚生労働省:希少がんを対象として自ら治験を実施する者による医薬品の治験によって開発された特定のバイオマーカーに基づき投与される医薬品の承認申請に係る取扱いに関する留意事項 (https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tc7354&dataType=1&pageNo=1)
5) 厚生労働省:遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について (https://kouseikyoku.mhlw.go.jp/tokaihokuriku/iryo_hoken/santei/000098831.pdf)
「実験医学増刊 ゲノム医療時代のがん分子標的治療と診断薬研究」(西尾和人/編), 羊土社, 2020
P.181 掲載の参考文献
1) 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス (https://www.jsmo.or.jp/about/doc/20200310.pdf)
2) 第4回がんゲノム医療中核拠点病院等の指定要件に関する検討会資料 (https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/registration_status/)
3) Matsubara J, et al:JAMA Netw Open, 6:e2323336, 2023
P.183 掲載の参考文献
1) 厚生労働省:がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について (https://www.mhlw.go.jp/content/000972175.pdf)
2) がん診療連携拠点病院等 (https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/kenkou/gan/gan_byoin.html)
P.188 掲載の参考文献
1) Bardella C, et al:Cancer Cell, 30:578-594, 2016
3) 「進化するがん創薬」(清宮啓之/編), 化学同人, 2019
4) Janne PA, et al:N Engl J Med, 387:120-131, 2022
5) Chirnomas D, et al:Nat Rev Clin Oncol, 20:265-278, 2023
P.190 掲載の参考文献
1) Sasaki M & Ogiwara H:Cancer Sci, 111:774-782, 2020
4) Knutson SK, et al:Proc Natl Acad Sci U S A, 110:7922-7927, 2013
P.193 掲載の参考文献
1) O'Hare T, et al:Cancer Cell, 16:401-412, 2009
2) Kobayashi S, et al:N Engl J Med, 352:786-792, 2005
3) Thress KS, et al:Nat Med, 21:560-562, 2015
4) Uchibori K, et al:Nat Commun, 8:14768, 2017
5) Tanaka N, et al:Cancer Discov, 11:1913-1922, 2021
7) Katayama R, et al:Sci Transl Med, 4:120ra17, 2012
8) Shaw AT, et al:N Engl J Med, 374:54-61, 2016
P.196 掲載の参考文献
P.199 掲載の参考文献
2) Tzelepis K, et al:Cell Rep, 17:1193-1205, 2016
3) Ong SH, et al:Sci Rep, 7:7384, 2017
4) Behan FM, et al:Nature, 568:511-516, 2019
P.202 掲載の参考文献
1) 厚生労働省:がんゲノム医療推進に向けた取組 (https://www.mhlw.go.jp/content/10901000/000341604.pdf)
2) Nakamura Y, et al:Cancer Sci, 112:4425-4432, 2021
3) Nakamura Y, et al:Nat Med, 26:1859-1864, 2020
4) Nakamura Y, et al:Nat Med, 27:1899-1903, 2021
5) Nakamura Y, et al:J Clin Oncol, 39:106, 2021
P.204 掲載の参考文献
2) Sato T, et al:Nature, 459:262-265, 2009
3) Sato T, et al:Gastroenterology, 141:1762-1772, 2011
4) Marsee A, et al:Cell Stem Cell, 28:816-832, 2021
5) Ledford H:Nature, 530:391, 2016
P.207 掲載の参考文献
1) Real-World Evidence (https://www.fda.gov/science-research/science-and-research-special-topics/real-world-evidence)
2) Swift B, et al:Clin Transl Sci, 11:450-460, 2018
3) Thirunavukarasu AJ, et al:Nat Med, 29:1930-1940, 2023
4) 厚生労働省:DPC はいかに誕生したか-DRGとDPCの違い- (http://nasurie.com/wp/wp-content/uploads/2021/05/201563060002.pdf)
P.210 掲載の参考文献
1) 厚生労働省健康局:がんゲノム医療推進に向けた取組について (https://www.mhlw.go.jp/content/10901000/000748554.pdf)
2) Zehir A, et al:Nat Med, 23:703-713, 2017
3) Nakamura Y, et al:JCO Precis Oncol, 7:e2200653, 2023
4) Okuma HS, et al:Clin Pharmacol Ther, 108:596-605, 2020
5) Woodcock J & LaVange LM:N Engl J Med, 377:62-70, 2017
P.213 掲載の参考文献
1) Fujii S, et al:JCO Precis Oncol, 4:6-19, 2020
2) Nakamura Y, et al:Nat Med, 27:1899-1903, 2021
3) Fujii S, et al:Clin Cancer Res, 28:2623-2632, 2022
P.216 掲載の参考文献
1) Hinton GE & Salakhutdinov RR:Science, 313:504-507, 2006
2) Hamamoto R, et al:Exp Hematol Oncol, 11:82, 2022
3) Silver D, et al:Nature, 550:354-359, 2017
4) Hamamoto R, et al:Biomolecules, 11:90, 2021
5) 「研究開発の俯瞰報告書 ライフサイエンス・臨床医学分野 (2023年)」(科学技術振興機構研究開発戦略センター/著), 日経印刷, 2023
P.218 掲載の参考文献
1) 厚生労働省:抗悪性腫瘍薬の臨床評価方法に関するガイドライン (https://www.pmda.go.jp/files/000243746.pdf)
2) 個人情報保護委員会:個人情報の保護に関する法律施行規則 (https://elaws.e-gov.go.jp/document?lawid=428M60020000003)
3) 個人情報保護委員会:良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律 (https://elaws.e-gov.go.jp/document?lawid=505AC1000000057)
4) 国立がん研究センター:希少がんに対するオンライン治験を開始 (https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2023/0627_1/index.html)
5) ICH:GOOD CLINICAL PRACTICE (GCP) E6 (R3) (https://database.ich.org/sites/default/files/ICH_E6%28R3%29_DraftGuideline_2023_0519.pdf)
P.223 掲載の参考文献
1) 後藤雄一, 他:実験医学, 39:1004-1013, 2021
2) Shilo S, et al:Nat Med, 26:29-38, 2020
3) Nagai A, et al:J Epidemiol, 27:S2-S8, 2017
4) 後藤雄一, 他:実験医学, 39:1026-1031, 2021
5) 後藤雄一, 他:実験医学, 39:1033-1040, 2021
P.226 掲載の参考文献
1) Kohno T, et al:Cancer Discov, 12:2509-2515, 2022
2) 国立がん研究センター:C-CAT (https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/role/)
3) 国立がん研究センター:臨床情報収集項目 (https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/030/index.html#a3)
4) 国立がん研究センター:C-CAT 登録状況 (https://forpatients.c-cat.ncc.go.jp/registration_status/)
5) 国立がん研究センター:登録件数検索機能 (https://simplesearch-use.c-cat.ncc.go.jp/)
P.229 掲載の参考文献
1) Ding L, et al:Cell, 173:305-320.e10, 2018
2) Hoadley KA, et al:Cell, 173:291-304.e6, 2018
3) Sanchez-Vega F, et al:Cell, 173:321-337.e10, 2018
4) ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium:Nature, 578:82-93, 2020
5) Pugh TJ, et al:Cancer Discov, 12:2044-2057, 2022
P.231 掲載の参考文献
1) COSMIC:COSMIC v98 (https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic)
2) Tate JG, et al:Nucleic Acids Res, 47:D941-D947, 2019
3) NCI:The Cancer Genome Atlas Program (TCGA) (https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga)
4) International Cancer Genome Consortium (ICGC) Data Portal (https://dcc.icgc.org/)
「バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ」(坊農秀雅/編), 羊土社, 2020
「医療に役立つ遺伝子関連Web情報検索 手とり足とり教えますガイド 第2版」(中山智祥/著), メディカルサイエンスインターナショナル, 2020
「いそがしい医療従事者のための遺伝子バリアント評価法」(藤田史郎, 真砂勝秦/著), 中外医学社, 2022
P.234 掲載の参考文献
1) ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)
P.236 掲載の参考文献
1) Rehm HL, et al:Cell Genom, 1:100029, 2021
2) Fiume M, et al:Nat Biotechnol, 37:220-224, 2019
3) Philippakis AA, et al:Hum Mutat, 36:915-921, 2015
4) Lawson J, et al:Cell Genom, 1:100028, 2021
5) Jacobsen JOB, et al:Nat Biotechnol, 40:817-820, 2022
P.238 掲載の参考文献
1) Appelbaum PS & Roth LH:Arch Gen Psychiatry, 39:951-958, 1982
2) 「治療に同意する能力を測定する-医療・看護・介護・福祉のためのガイドライン」(Grisso T, 他/著), 日本評論社, 2000
3) 「改訂版 入門・医療倫理 I」(赤林朗/編), 勁草書房, 2017
「医学・生命科学の研究倫理ハンドブック 第2版」(神里彩子, 武藤香織/編), 東京大学出版会, 2023
P.240 掲載の参考文献
1) 個人情報保護委員会:法令, ガイドライン等 (https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/)
2) 文部科学省:人を対象とする生命科学・医学系研究 (https://www.lifescience.mext.go.jp/bioethics/seimeikagaku_igaku.html)
3) 厚生労働省:研究に関する指針について (https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hokabunya/kenkyujigyou/i-kenkyu/index.html)
4) 経済産業省:個人遺伝情報ガイドラインと生命倫理 (https://www.meti.go.jp/policy/mono_info_service/healthcare/seimeirinri/index.html)
5) 個人情報保護委員会:特定分野ガイドライン (https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/guidelines/#iryokanren)
6) 個人情報保護委員会 (https://www.ppc.go.jp/index.html)
P.242 掲載の参考文献
1) 丸山英二:米国の遺伝子情報差別禁止法(GINA)について (http://www2.kobe-u.ac.jp/~emaruyam/medical/Lecture/slides/110210genomeELSI.pdf)
2) 山本龍彦, 一家綱邦:年報医事法学, 24:241, 2009
3) 瀬戸山晃一, 他:法の理論, 38:3-23, 2020
4) 瀬戸山晃一:名古屋大學法政論集, 250:393-403, 2013
5) 「遺伝子検査と保険」(清水耕一/著), 千倉書房, 2014
6) Muto K, et al:J Hum Genet, 68:579-585, 2023
P.244 掲載の参考文献
1) 日本医学会, 日本医師会:「遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益の防止」についての共同声明 (https://jams.med.or.jp/news/063.pdf)
2) ゲノム医療当事者団体連合会, 全国がん患者団体連合会:遺伝情報・ゲノム情報による差別や社会的不利益の防止のための法規制を求める共同声明 (http://zenganren.jp/wp-content/uploads/2022/04/jointstate-ment_20220406_01.pdf)
3) 生命保険協会:生命保険の引受・支払実務における遺伝情報の取扱につきまして (https://www.seiho.or.jp/info/news/2022/pdf/0527.pdf)
4) 日本損保保険協会:損害保険の引受・支払実務における遺伝情報の取扱につきまして (https://www.sonpo.or.jp/news/release/2022/ctuevu0000012y9c-att/shuutibunnsho_idennjouhou.pdf)
5) e-Gov 法律検索:法律全文 (https://elaws.e-gov.go.jp/document?lawid=505AC1000000057)
6) 天野慎介:日本医事新報, 5175:52, 2023
P.247 掲載の参考文献
文部科学省:ライフサイエンスにおける生命倫理に関する取組 人を対象とする生命科学・医学系研究 (指針本文・ガイダンス等) (https://www.lifescience.mext.go.jp/bioethics/seimeikagaku_igaku.html)
「医学・生命科学の研究倫理ハンドブック 第2版」(神里彩子, 武藤香織/編), 東京大学出版会, 2023
「みんなの研究倫理入門 臨床研究になぜこんな面倒な手続きが必要なのか」(田代志門/著), 医学書院, 2020

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