臨床婦人科産科 78/2 2024年3月号
目次
- 今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断
患者ニーズと診断・治療の現状
■総論
重篤な遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査の実施可否の審査について──変更までの経緯と現状
着床前診断に用いられる遺伝子診断技術の現状
■疾患各論
筋ジストロフィー──筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に
フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患──先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に
成人期に発症する神経疾患
Marfan症候群および類縁疾患
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）
網膜芽細胞腫
先天性血液凝固異常症
脆弱X症候群（fragile X syndrome）
ミトコンドリア病
■倫理的側面から
新しい時代の倫理学からみた着床前診断
着床前診断（PGT-M）に関する各国の規制状況とその倫理的・社会的影響
●症例
腹腔鏡下に根治術を行った直腸内膜症関連癌の1例
エストロゲン補充療法後に再発した後腹膜平滑筋腫にアロマターゼ阻害薬が奏効した1例
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