日本臨牀 82/5 2024年5月号
目次
- 特集 ライソゾーム病2024
―最新情報と将来展望―
★カラー図説 ライソゾーム病の臨床と病態代謝
I．総 論
1．ライソゾーム病の最新情報
2．ライソゾーム病の病因と病態研究の進歩
3．ライソゾーム病の生化学とゲノム解析
II．基礎研究
1．ライソゾーム・オートファジー系の異常症
2．ライソゾーム病の中枢神経障害治療の機序
III．ライソゾーム病の診断
1．ライソゾーム病の臨床診断
2．ライソゾーム病のバイオマーカー
3．ライソゾーム病の遺伝子診断の実際
4．ライソゾーム病の診療ガイドライン
(1)ムコ多糖症
(2)ポンペ病
(3)ゴーシェ病
(4)ファブリー病診療ガイドライン
(5)ニーマン・ピック病C型
IV．治療の最前線
1．中枢神経系治療薬の最近の現状
(1)脳室内酵素補充療法
(2)血液脳関門通過型酵素製剤
2．低分子治療薬
(1)基質合成抑制薬と有効性―ゴーシェ病ほか
(2)薬理学的シャペロン療法
3．ライソゾーム病の遺伝子治療
(1)ライソゾーム病の遺伝子治療総論
(2)AAV ベクターを用いた遺伝子治療
(3)レンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療
V．特論
1．ライソゾーム病のハイリスク＆新生児スクリーニング
2．Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene
Therapy Consortium for Rare Disorders
3．ライソゾーム病のトランジッション医療と拠点センター
4．日本にて在宅治療可能となったライソゾーム病
―在宅酵素補充療法のマニュアル作成―
5．ライソゾーム病の診断施設情
6．ライソゾーム病の患者支援体制と患者の問題点など―患者会からの視点
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