日本臨牀 82/5 2024年5月号

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2024-05-01
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: ライソゾーム病2024―最新情報と将来展望―
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目次

  • 特集 ライソゾーム病2024
       ―最新情報と将来展望―

    ★カラー図説 ライソゾーム病の臨床と病態代謝

    I.総 論
     1.ライソゾーム病の最新情報
     2.ライソゾーム病の病因と病態研究の進歩
     3.ライソゾーム病の生化学とゲノム解析

    II.基礎研究
     1.ライソゾーム・オートファジー系の異常症
     2.ライソゾーム病の中枢神経障害治療の機序

    III.ライソゾーム病の診断
     1.ライソゾーム病の臨床診断
     2.ライソゾーム病のバイオマーカー
     3.ライソゾーム病の遺伝子診断の実際
     4.ライソゾーム病の診療ガイドライン
      (1)ムコ多糖症
      (2)ポンペ病
      (3)ゴーシェ病
      (4)ファブリー病診療ガイドライン
      (5)ニーマン・ピック病C型

    IV.治療の最前線
     1.中枢神経系治療薬の最近の現状
      (1)脳室内酵素補充療法
      (2)血液脳関門通過型酵素製剤
     2.低分子治療薬
      (1)基質合成抑制薬と有効性―ゴーシェ病ほか
      (2)薬理学的シャペロン療法
     3.ライソゾーム病の遺伝子治療
      (1)ライソゾーム病の遺伝子治療総論
      (2)AAV ベクターを用いた遺伝子治療
      (3)レンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療

    V.特論
     1.ライソゾーム病のハイリスク&新生児スクリーニング
     2.Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene
       Therapy Consortium for Rare Disorders
     3.ライソゾーム病のトランジッション医療と拠点センター
     4.日本にて在宅治療可能となったライソゾーム病
      ―在宅酵素補充療法のマニュアル作成―
     5.ライソゾーム病の診断施設情
     6.ライソゾーム病の患者支援体制と患者の問題点など―患者会からの視点

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