1) ゲノム医療実現推進協議会 : 中間とりまとめ. 平成27年7月 (https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/pdf/h2707_torimatome.pdf)
2) Richards S, et al : Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med, 17 : 405-424, 2015
3) 首相官邸 : 良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律 (概要), 2023 (https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/data_rikatsuyou/dai10/siryou4-1.pdf)
4) 日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2022年3月改定. 2022 (https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf)