呼吸器内科 46/1 2024年

出版社: 科学評論社
発行日: 2024-07-28
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 18842887
雑誌名:
特集: 家族性間質性肺炎の最新の話題
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目次

  • 特集 家族性間質性肺炎の最新の話題

    遺伝性間質性肺疾患と家族性間質性肺炎の臨床像
    全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 1)ヘルマンスキー・パドラック症候群
    全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 2)先天性角化不全症
    全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 3)ライソゾーム病における間質性肺病変-診断と治療-
    全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 1)テロメア関連遺伝子変異と白血球テロメア長
    全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 2)家族性間質性肺炎の臨床と遺伝子変異:
     サーファクタント関連遺伝子
    全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 3)遺伝性/先天性肺胞蛋白症
    間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 1)特発性肺線維症(MUC5B,DSP含む)
    間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 2)過敏性肺炎
    間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 3)膠原病関連間質性肺炎
    小児間質性肺疾患

    話題
     指定難病としての特発性間質性肺炎
     iPS細胞を用いた遺伝性間質性肺炎の治療薬スクリーニング
     間質性肺炎の遺伝学研究
     間質性肺炎がもたらす肺発がんの分子機序:遺伝子変化と腫瘍微小環境の視点から

    解説
     GWASとその後の解析:いかにcausal variantを絞り込むか-fine-mappingの手法
     GWASとその後の解析:polygenic risk score
     遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

    連載
     呼吸器内科専門医のための模擬テスト20-解答と解説-
     呼吸器内科専門医のための模擬テスト21

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