小児科診療 87/11 2024年11月号
目次
- 特集 遺伝学的検査 Up to Date
I．遺伝学的検査の基本を学ぼう！
染色体検査（G分染法，FISH法）の基本を学ぼう！
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！
MLPA法／Sanger法の基本を学ぼう！
次世代シークエンスの基本を学ぼう！
エピジェネティクス解析の基本を学ぼう！
バリアントの記載法とACMG／AMPガイドラインを学ぼう！
II．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！
衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう！
先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！
循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！
神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！
がん遺伝子パネル検査を知ろう！
保因者診断を知ろう！
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を知ろう！
着床前診断を知ろう！
最先端プロジェクト その1“未診断疾患イニシアチブ（IRUD）”を知ろう！
最先端プロジェクト その2“Priority-i”を知ろう！
症例報告
鉄欠乏性貧血を契機に診断したHelicobacter pylori感染慢性胃炎の男子2例
最近チェックした商品履歴
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