小児科診療 88/8 2025年8月特大号
目次
- 特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
I．遺伝カウンセリングの基本を学ぼう
遺伝カウンセリングとは
臨床遺伝専門医とは
認定遺伝カウンセラーとは
遺伝カウンセリングで駆使するスキル
小児科診療における遺伝カウンセリングの実際
家系図を正しく書こう
II．様々な場面での遺伝カウンセリング
Down症候群1（出生後に診断された場合）
Down症候群2（出生前に診断または疑われた場合）
13トリソミー症候群（Patau症候群）
18トリソミー症候群
Turner症候群
22q11.2欠失症候群
染色体構造異常
ゲノムコピー数異常症（マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース）
Prader-Willi症候群
Noonan症候群
先天異常症候群1（診断前，dysmorphologyを含めて）
先天異常症候群2（診断後）
未診断疾患
Marfan症候群
Ehlers-Danlos症候群（古典型，血管型，関節型，筋拘縮型を中心に）
骨形成不全症
軟骨無形成症
神経線維腫症1型
結節性硬化症
遺伝性不整脈
遺伝性心筋症
先天代謝異常症
Fabry病
性分化疾患
多発性内分泌腫瘍症
筋強直性ジストロフィー
ジストロフィン異常症
脊髄性筋萎縮症
免疫不全症
遺伝性腎疾患
遺伝性腫瘍症候群
がんゲノム医療
先天性難聴
胎児形態異常
出生前診断（NIPT）
出生前診断（着床前診断）
最近チェックした商品履歴
Loading...