周産期医学 56/3 2026年3月号
目次
- 特集 いま知っておきたい
先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
総論
わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題
タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題
スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―
タンデムマス法を用いた検査
タンデムマス法以外の方法を用いた検査
新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
東京都における新生児マススクリーニング（NBS）の現況と展望
栃木県
岐阜県（東海マススクリーニング推進協会）
大阪府
各論
現行の新生児マススクリーニング対象疾患
脂肪酸代謝異常症
有機酸代謝異常症
アミノ酸代謝異常症
糖代謝異常症（ガラクトース血症）
先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎皮質過形成症
拡大新生児マススクリーニング対象疾患
脊髄性筋萎縮症
原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
研究 当院における過去10年間のB群溶血性レンサ球菌（GBS）の感染予防の取り組みと，
妊婦GBSスクリーニング陽性率と新生児侵襲性GBS感染症発症率の変遷
最近チェックした商品履歴
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