新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2026
商品紹介
本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である．情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携わる医師だけでなく，すべての小児科医必携の書である．
目次
- 1 代謝救急
2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
3 メープルシロップ尿症
4 ホモシスチン尿症
5 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
6 プロピオン酸血症
7 メチルマロン酸血症
8 イソ吉草酸血症
9 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
11 HMG-CoAリアーゼ欠損症，3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
12 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
13 脂肪酸代謝異常症：総論
14 全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症）
15 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症
16 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI（CPT1）欠損症
17 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT2）欠損症
18 三頭酵素（TFP）欠損症
19 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
20 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
21 グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症）
22 グルタル酸血症2型（GA2）類縁疾患
23 尿素サイクル異常症
24 βケトチオラーゼ欠損症
25 糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病
(1)糖原病I型，III型，VI型，IX型
(2)糖原病IV型
(3)Fanconi-Bickel症候群
26 糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病
筋型糖原病
27 糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病
(1)糖原病0a型（肝型グリコーゲン合成酵素欠損症）
(2)糖原病0b型（筋型グリコーゲン合成酵素欠損症）
28 糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症
糖新生異常症
29 Wilson病
30 リジン尿性蛋白不耐症
31 シトリン欠損症
32 ガラクトース血症
(1)ガラクトース血症I型
(2)ガラクトース血症II型
(3)ガラクトース血症III型
(4)ガラクトース血症IV型
33 先天性門脈体循環シャント
巻末 付録：遺伝子解析の依頼，診断支援体制
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